多囊腎是一種遺傳性腎臟囊性疾病，也就是腎臟被大大小小的囊腫取代。由此一些人認為腎囊腫與多囊腎是一種疾病，特別是多發性腎囊腫與多囊腎一樣都為腎臟中的囊。其實多發性腎囊腫與多囊腎絕對不能混為一談。
從家族性來看，多囊腎有典型的家族史，有嬰兒型和成人型之分，嬰兒型常因腎臟沒有功能，往往在出生不久就夭折。成人型多在40歲以後發病。而多發性腎囊腫則無家族史。
從臨床表現看，多囊腎患者如果沒有經過體檢，很多在40歲以後才會有腰痛、感染、血尿、尿痛等症狀，而且多囊腎的患者常會伴高血壓。多發性腎囊腫很多也是在體檢等無意中發現的，有些患者會有腰痛的表現，但並不會出現高血壓等併發症。
從化驗檢查看，多囊腎患者尿液分析、腎功能指標檢查會有異常表現，但多發性腎囊腫的各項檢查均表現正常。
從影像學檢查看，多囊腎的CT表現為雙腎滿布大小不一、難以計數的囊腫，囊腫多位於腎內。多發性腎囊腫儘管多發，但一般發生在單側腎臟，且囊腫的個數相對少很多，很少有超過3個囊腫的情況。
