Mulliken和Glowacki於1982年提出的將脈管性疾病（vascular anomalies）分為血管瘤（hemangioma）和脈管畸形（vascular malformations）的觀點，已被國內外廣泛接受。
血管瘤和血管畸形是2種性質完全不同的病變，有著完全不同的臨床表現、病程和轉歸。血管瘤是良性、能夠自行消退的真性腫瘤，自然病程經歷增殖期、消退期和消退完成期3期。它大多數不是與生俱來，而是在患兒出生後的一個月左右出現。並在患兒生後的一年中表現出快速生長。在患兒5-7歲時，大於90％的血管瘤可以自發完全和接近完全消褪。文獻報道血管瘤的發病率為1-2.6％。血管瘤在增殖期的特徵是，可出現快速生長，血管內皮細胞顯著增生並形成多核團塊，血管內皮基底膜增厚和出現大量的肥大細胞等。在快速生長的增殖期後，血管瘤的生長趨於穩定並同患兒同步生長。由於血管瘤生物學特性的複雜性，在褪化期慢慢開始並逐漸佔據優勢時，增殖期可一直持續。褪化期血管瘤，內皮細胞構成逐漸減少並代之以纖維脂肪沉著，基底膜呈單層表現和正常肥大細胞計數等。非增殖期血管瘤的處理原則為隨訪觀察，其他情況下則需早期干預治療,其理由有：
1、血管瘤雖然一般以點狀病損開始,但其自然病程有2個快速增長過程（分別是出生後1～2個月和4～5個月）,期間病變迅速發展,病損的危害性具有不可預測性，如果能儘早干預，有可能阻止其進入快速增長期，從而遏止巨大血管瘤的發生；
2、血管瘤對兒童的影響不盡相同，其中後果最為嚴重的是累及咽喉和氣管的血管瘤，如果不積極採用激光或氣管切開術等治療，患者會因氣道阻塞而導致呼吸困難甚至死亡；
3、眼部等重要部位的血管瘤應儘早積極治療，以防發生弱視等併發症；
4、大面積皮膚血管瘤還會導致皮膚潰瘍、壞死、繼發感染等，引發一系列護理問題；
5、容貌毀損可引發各種心理問題，如自卑、孤僻、偏執、自信心下降等；
6、對於血管瘤最終消退的程度，目前尚缺乏客觀的判斷指標。因此，對嬰幼兒血管瘤應早期予以積極控制和干預，除非發生在隱蔽而又不會導致功能障礙的部位，才可以考慮隨訪觀察。
一、脈管畸形
脈管畸形是血管形態生成障礙引起的先天性真性結構異常。它與生俱來的，並與患兒身體同步生長。外傷、手術、避孕藥及青春期或妊娠導致的激素水平的改變可以導致病變血管動力性的增大。脈管畸形無內皮細胞的增殖，含有扁平內皮細胞覆蓋的粗大管腔和單層基底膜，並具有血管內皮細胞氚化胸苷標記陰性及肥大細胞計數正常等特點。它可以由伴或不伴動靜脈短路的任何原始的動脈、毛細血管、靜脈及淋巴管等成分組成。在臨床上分為毛細血管畸形、靜脈畸形、淋巴管畸形、動脈畸形和動靜脈畸形。其中動脈畸形和動靜脈畸形屬於高流速脈管畸形包括，括靜脈畸形、淋巴管畸形和毛細血管畸形屬於低流速脈管畸形。
血管瘤這一術語應專門兒童的胚胎性腫瘤，這類病變不是與生俱來的，而是在出生後一或幾個月內出現，它可有快速增殖期，並常可在患兒5-7歲時慢慢地接近完全消褪。先前描述成人病變的術語，諸如海綿狀血管瘤、肝內血管瘤、肢端血管瘤、椎骨血管瘤及面部血管瘤等，應當表述為靜脈畸形。肌內血管瘤一詞應當代之以肌內靜脈畸形。由擴張的毛細血管樣組織構成、葡萄酒典型性染色的先前命名為毛細血管血管瘤的病變應當正確的命名為毛細血管畸形。先前的單純毛細淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤、淋巴管瘤和水囊狀淋巴管瘤等應當命名為淋巴管畸形。先前的血管淋巴管瘤應當命名為靜脈淋巴管畸形。同樣的，先前的動靜脈性血管瘤、動脈性血管瘤、動靜脈性動脈瘤、曲張性動脈瘤、紅色動脈瘤和蛇狀動脈瘤應當命名為動靜脈畸形。
增殖期血管瘤的干預主要以藥物治療為主，藥物治療包括口服心得安和潑尼松以及局塗咪喹莫特。毛細血管畸形包括鮮紅斑痣或葡萄酒色斑、微靜脈擴張、蜘蛛痣和各種伴有多個器官累及的血管畸形組合而成的所謂“綜合徵”，如顱內三叉神經血管瘤綜合徵、藍色橡皮皰樣痣綜合徵等。該類疾病主要採用各種激光治療，根據病變的類型不同，選擇相應的激光治療儀和方法。動靜脈畸形、靜脈畸形和淋巴管畸形主要以介入治療為主。
二、頭頸部動靜脈畸形
頭頸部軟組織動靜脈畸形是一團狀發育異常的血管，內含不成熟的動脈和靜脈，動靜脈之間存在不同程度的直接交通，沒有毛細血管。畸形血管團內有動靜脈瘻形成，尤其瘻口大者，病灶內血流阻力降低，血流量增大，造成供血動脈增粗、增多、扭曲，並竊取大量鄰近正常組織供血（即為“盜血”現象），以滿足病灶的高流量血供。迴流靜脈主要為頸外靜脈和頸內靜脈，其內壓力增高、流速加快，隨之逐漸擴張，形成靜脈動脈化。頭頸部動靜脈畸形可以分為軟組織動靜脈畸形和頜骨中央性動靜脈畸形，其中後者以往稱為頜骨中央性血管瘤。
介入栓塞是頭頸部動靜脈畸形的首選治療手段，它應在局部急性出血得以控制的前提下進行。控制局部急性出血的措施包括：①局部壓迫；②表面破潰處縫合；③頸外動脈的暫時結紮。該過程中嚴禁採取頸外動脈永久性結紮的方法進行止血，這是因為該方法不僅不能達到永久止血的目的，而且還會促進病變的快速增長並阻止了進一步栓塞治療的進行。如果發現出血可能誤入呼吸道並影響呼吸道的通暢，應儘早採取預防性氣管切開術。
頭頸部動靜脈畸形的治療目的包括：①完全治癒動靜脈畸形；②栓塞縮小病灶，控制併發症的發生；③栓塞縮小病灶，以利於手術切除。栓塞治療成功的關鍵在於栓塞材料輸送器的準確置位以及栓塞材料的選擇。頭頸部動靜脈畸形常用的栓塞材料有二氰基丙烯酸正丁脂（N-butyl-2-cyanoacrylate, NBCA）、PVA（polyvinyl alcohol）顆粒、彈簧圈和無水乙醇等。宜根據病變的範圍、栓塞目的、迴流靜脈出現的早晚以及側支循環情況選擇相應的栓塞劑。近年來，我們用無水乙醇作為頭頸部動靜脈畸形的主要栓塞材料，取得了較好的臨床效果。
無水乙醇由於其脫水和剝蝕作用，使接觸的血紅蛋白變性並直接破壞作為動靜脈畸形復發根源的血管內皮細胞，從而達到動靜脈畸形的治癒效果。通過此項技術，即使是瀰漫複雜的病變，亦可以達到完全治癒的目的，或者說至少可以實現減小病變體積，改善患者的臨床症狀，避免出現急性出血和心衰等嚴重後果。無水乙醇是液體栓塞劑，可以浸潤到毛細血管水平，是目前唯一能達到動靜脈畸形根治效果的栓塞劑。酒精栓塞治療動靜脈畸形的關鍵是將酒精通過導管或直接穿刺的方法注入到病變異常血管團內，而非其供血動脈或引流靜脈。治療的目標是通過一次或分次治療，全部或部分消除病灶，直至取得令人滿意的臨床效果。無水乙醇注射時常引起患者劇烈疼痛和肺動脈壓升高等一系列病理生理變化，故手術常需在全麻的狀態下進行，有學者建議對於特定患者Swan-Ganz導管的應用是必要的。注射無水乙醇時，需同步監測患者的肺動脈壓、血壓、心電圖、氧分壓、潮氣末二氧化碳水平、中心體溫等生命體徵的改變。無水乙醇的注射量以病變血管的體積及其血流動力學特徵而定，無水乙醇注射前應注射造影劑直至造影劑充滿整個異常血管團，以明確無水乙醇的注射量及注射的壓力和速率。需要指出的是，無水乙醇與普通的液體造影劑混合易產生沉澱，但其與泛影葡胺混合則沒有這種效應。無水乙醇注射後迅速通過靜脈迴流，被稀釋而失去其致栓塞作用。雖然酒精用於動靜脈畸形的栓塞治療已初步取得了令人滿意的臨床效果，但作為最具挑戰性的栓塞材料，其帶來的併發症必須引起足夠的重視。局部併發症的發生，常因酒精的非靶部位注射，而使受累部位的毛細血管床遭到徹底破壞，導致鄰近組織壞死。對於全身併發症的發生，目前認為系栓塞治療時酒精自病變血管團溢出，導致血漿酒精濃度升高所致。安全應用酒精的技術要點有：
1、通過導管超選擇或直接經皮穿刺將酒精注射入病變血管團內；
2、避免酒精誤栓正常血管；
3、全麻和良好的術中檢測；
4、包括恰當用藥在內及時的術後護理，以降低手術併發症；
5、密切隨訪，必要時重複治療以期達到最好的治療效果。
（一）臨床表現
頭頸部軟組織動靜脈畸形主要表現為界限不清的軟組織膨隆，表面皮膚顏色正常，或伴毛細血管擴張，或暗紅色，鄰近下方有擴張的淡藍色靜脈。觸診可及搏動，聽診可聞及吹風樣雜音。病變後期，特別是在頸外動脈結紮術後，頭頸部的正常皮膚和黏膜由於病變的“盜血”而發生缺血性潰瘍或壞死、頸靜脈怒張、上腔靜脈壓力增大並致心界增寬，出現心衰。自缺血性潰瘍或壞死處可發生難以控制的出血，常使患者急診救治。頜骨中央性動靜脈畸形臨床上主要表現為反覆、少量的口腔內自發性出血或難以控制的急性牙槽窩出血。急性出血主要發生在兒童替牙期，可以因牙鬆動拔牙引起，亦可由乳恆牙的交替或誤診手術所致。出血也可發生在頜骨、牙發育完成之後。急性出血前多有反覆牙周圍滲血的先兆，也可以大出血為首發症狀，多伴有牙鬆動。病變可僅限於頜骨內，也可伴發周圍軟組織的動靜脈畸形。由於該出血兇猛及難以控制，常有出血致死的報道。如果臨床懷疑頜骨高流速血管畸形，嚴禁取病檢進行診斷。
（二）影像學特徵
頭頸部動靜脈畸形根據臨床表現往往可以做出一個適當的診斷，影像檢查的目的是為制定合理治療方案提供更確切的信息，如病變的位置、病變的範圍、病變的血流特性以及與周圍重要解剖結構的關係。頭頸部軟組織動靜脈畸形在增強CT上可見粗大或迂曲的血管影顯示以及病變的明顯強化，患側頸靜脈較對側提前顯示。在MRI的T1和T2加權像上均表現為低信號，其中夾有明顯的流空效應。
頜骨的溶骨性改變是頜骨中央性動靜脈畸形的主要變化。根據患者年齡、大小、病變發生的部位、病程進展程度以及是否伴發軟組織動靜脈畸形，在X線平片上可呈不同的表現。頜骨動靜脈畸形主要發生於磨牙或前磨牙區，在兒童或青年，多伴有牙根吸收，致牙鬆動和出血。下頜骨動靜脈畸形，骨皮質完整，表現為骨小梁的排列異常和骨質密度的輕度改變；在CT上表現為下頜骨內的融骨性吸收，骨皮質完整。而伴發軟組織動靜脈畸形的病例，X線平片上呈“蜂窩狀”或“肥皂泡樣”改變，在CT上表現為骨皮質呈穿鑿樣改變。頜骨動靜脈畸形的DSA表現為牙槽骨後部在動脈早、中期出現的異常血管團（又稱“靜脈池”），並持續到靜脈晚期。該異常血管團與迴流靜脈相通，並在CT上表現為下頜骨的囊狀擴張。下頜骨的動靜脈畸形，供應動脈主要為上頜動脈的下牙槽動脈，供應動脈的超選擇造影可見它以多個纖細分支形式供應異常血管團。頜骨動靜脈畸形在MRI上表現為骨髓腔內不均勻的信號強度，T1及 T2 加權像表現為低信號影。如果伴發周圍軟組織的動靜脈畸形，則在MRI上顯示為不規則的蜂窩狀流空血管巢及曲張的營養血管，或僅見不規則曲張異常的流空血管影。
上頜骨內動靜脈畸形（又名上頜骨中心性血管瘤）在X光平片上常表現為界限不清的骨小梁排列異常或骨質吸收。頜骨動靜脈畸形在CT上表現為骨髓腔間隙增大，骨小梁消失。上頜骨動靜脈畸形位於上頜竇下方的牙槽骨內，骨質顯著膨隆、擴張，骨皮質變薄並常伴中斷，病變上推上頜竇並與低密度的上頜竇形成鮮明對比。血管造影上表現為上頜骨內異常血管團，供應動脈主要來自上頜動脈的上牙槽後動脈。
CT本身的信息不足以明確頜骨高流速血管畸形的診斷。MRI和DSA在明確診斷方面，具有特異性的診斷價值；但在顯示頜骨內病變範圍、位置、周界和大小方面，CT較MRI和DSA更直觀和清晰。
數字減影血管造影能進一步明確動靜脈畸形的診斷並清楚地顯示其詳細的血管構築，是制定治療措施必須要進行的檢查。檢查包括兩側的頸外動脈、兩側頸內動脈和兩側椎動脈。頸外動脈結紮術後動靜脈畸形復發的患者，還需進行甲狀頸乾的造影。頭頸部軟組織動靜脈畸形的特徵性DSA表現包括：團狀、結節狀畸形血管巢；增粗、增多的供應動脈；早現、擴張的引流靜脈。由於畸形血管巢內血液流速增加、流量增大，供應畸形血管巢的供應動脈增粗，可為單支或多支，供養動脈的來源與畸形血管巢的部位有關。位於顱面上1/3和鼻背部軟組織的動靜脈畸形，供血來自頸內動脈，其餘一般都來自頸外動脈。畸形血管巢的引流靜脈明顯增粗、迂曲，在動脈相與畸形血管巢同時顯影。伴高流量動靜脈瘻、範圍大的動靜脈畸形，大量的血液進入動靜脈畸形病巢內，造成病變遠端血管顯示不清，即為“盜血”現象。
（三）介入栓塞技術要點
1、操作過程在插管全身麻醉下進行。
2、常規行全腦血管造影DSA檢查，並分別行頸內動脈、頸外動脈及椎動脈造影，詳細瞭解供血動脈、瘻口位置、引流靜脈及類型。
3、將導引導管或造影導管引至頸外動脈的責任血管內。
4、微導管同軸超選擇進入到異常血管團內，栓塞前造影顯示的只能是異常血管團和迴流靜脈，而供應動脈不顯示，這說明微導管位於異常血管團的中央。
5、血管內途徑不能完成輸送器的準確置位時，可選擇直接穿刺的方法達到異常血管團的中央。
6、注射無水乙醇前，靜脈推注凱時、地塞米松和信法丁
7、經到位的輸送器推注無水乙醇，每一次推注後需等待10～15分鐘後再次行造影，根據造影情況判斷是否再次推注以及推注多少。無水乙醇一次用量需低於每公斤體重1ml，每次總量小於50ml。
8、頜骨中央性動靜脈畸形的單囊型，需首先直接穿刺到達頜骨中央釋放彈簧圈降低病變的流速，然後注射無水乙醇。
9、術後動脈造影，瞭解異常血管團是否完全閉塞。
（四）術後處理
1、穿刺部位加壓包紮。
2、全身麻醉患者甦醒後行常規神經系統檢查，觀察有無神經缺失體徵，特別注意觀察視力情況以及有無面癱發生，有則對症處理。
3、嚴密觀察患者的生命體徵，檢測血壓、心率、呼吸、瞳孔、意識、語言、感覺和運動等。
4、消腫和預防感染 術後靜脈滴注地塞米松和抗菌素2～3天。
（五）併發症的預防及處理
1、組織壞死。其原因有：①栓塞微導管未能到達異常血管團中央、在供血動脈內便行栓塞；②採用局部穿刺進行栓塞時，病變破裂、造影劑積聚，無水乙醇未能彌散；③注射無水乙醇後，未能耐心等待10～15分鐘後便開始再次注射，注入量過多並返流入動脈；④採用壓迫迴流靜脈的方法降低病變流速過快時，無水乙醇發生逆流入供血動脈。為防止組織壞死，術中一定需將微導管或穿刺針置於異常血管團的中央；每次治療不能急於求成，需分次進行；無水乙醇的注射劑量需嚴格控制，每次注射後需等待10～15分鐘後造影，再決定是否再次注射。一旦發生組織壞死，壞死區組織的顏色首先變暗、然後變黑，最後脫落。這時，可進行局部熱敷和使用血管擴張劑，以減少壞死的面積。時機適當時，行局部清創和二期修復。
2、誤栓或意外栓塞。誤栓可導致相應的神經功能障礙。其原因主要有栓塞劑通過“危險吻合”栓塞了供應正常的腦組織的動脈。為防止誤栓的發生，首先要孰知頸外動脈系統的血管解剖，孰知頸外動脈與頸內動脈以及頸外動脈與椎動脈“危險吻合”的存在部位，栓塞前仔細造影，認真觀察並加以避免；另外，一定要保證將無水乙醇注入到異常血管團的中央，特別是最後栓塞時需掌握栓塞劑的注射量、注射速度，以防止返流；其次可在栓塞前作區域性功能實驗，以避免誤栓的發生。
3、心肺功能意外。無水乙醇栓塞動靜脈畸形時，部分無水酒精流入肺動脈，肺動脈的毛細血管痙攣，並導致肺動脈壓力升高。這時，右心室壓力和負荷隨之升高，左心輸出減低，全身血壓和冠狀動脈灌注也隨之降低。如果這種狀況得不到及時糾正並進一步惡化，則會發生心源性心律不及以及心肺功能意外。局麻病例中表現為患者的劇烈咳嗽和呼吸困難，全麻病例中表現為氣道阻力突然增加，可伴不同程度的血氧飽和度下降。症狀輕者可通過暫停注射、吸氧等治療自動緩解；症狀重者需靜脈注射硝酸甘油，硝酸甘油是平滑肌強有力的擴張藥，對靜脈作用明顯，肺血管床擴張，肺動脈壓下降。用法為舌下含化0.3mg/次或5mg加入5％葡萄糖250ml靜脈滴注。在大劑量無水乙醇栓塞術中，利用Swan-Ganz導管進行肺動脈壓力的動態檢測，是控制該併發症發生的有效方法。一旦發生肺動脈壓力升高，立即停止注射無水乙醇；如果肺動脈壓力還是不能恢復時，可經Swan-Ganz導管滴注硝酸甘油，這樣可有效地緩解肺動脈壓力。有經驗顯示肺動脈高壓往往是一次性大劑量無水乙醇流過肺動脈所致，因此應採取分次、少量推注無水乙醇的方法。
4、暫時性血紅蛋白尿 主要出現在大劑量使用無水乙醇栓塞的病例中。無水乙醇進入血液循環系統後直接破壞紅細胞、血小板等。導致大量血紅蛋白入血，並通過腎臟排洩。臨床中觀察到尿液成深紅色或醬油色。文獻報道，在無水乙醇注射劑量超過0.8 mg/kg時，血紅蛋白尿出現的概率幾乎達到100％。一般注射較大劑量的無水乙醇後應該注意加大補液量並鹼化尿液。目前文獻報道和我們臨床中均未觀察到腎臟損害病例。
5、無水乙醇過敏，表現為推注少許無水乙醇後即出現全身皮膚大範圍紅斑，伴明顯搔癢，靜脈推注地塞米松可明顯改善過敏症狀。過敏反應臨床表現輕重不一，出現時間長短各異，臨床中應予充分重視。治療前應仔細詢問乙醇過敏史，術中應嚴密觀測病人局部及全身情況變化。出現過敏後應立即中止無水乙醇注射並視病情輕重予相應脫敏、鎮靜、吸氧、抗休克治療。
（四）栓塞術後的療效評估
成功的頭頸部動靜脈畸形的無水乙醇栓塞，對於侷限性的病變可以達到根治的目的；對於晚期的彌散性病變，可以達到控制病變發展以及緩解臨床症狀的目的。臨床表現為栓塞後局部搏動消失，表面的紫紅色澤變暗，動靜脈畸形所引起的膨隆明顯改觀，局部的皮溫下降以及擴張的迴流靜脈復原。栓塞治療後一年，二年和三年的隨訪造影顯示，異常血管團完全消失，可以作為頭頸部動靜脈畸形的首選治療。栓塞治療的併發症小於5％，主要表現為組織的輕度壞死，隨著臨床經驗的增加，併發症的發生率用望進一步降低。頭頸部動靜脈畸形介入栓塞治療中，常見的醫源性錯誤是靠近病變的彈簧圈栓塞，這不僅不能治療病變，還會進一步惡化病變並阻止後續的血管內治療。面上1/3以及鼻背部動靜脈畸形的血供來自頸內動脈的眼動脈支，血管內栓塞有導致失明的危險，該部位動靜脈畸形的治療應以局部穿刺栓塞為主。
三、頭頸部靜脈畸形和淋巴管畸形
靜脈畸形，以往多稱為海綿狀血管瘤，是人體最常見的先天性血管畸形之一，可發生在身體任何部位，以面頸部、四肢為好發部位，多見於皮膚和皮下組織。病變由大小不等的擴張靜脈構成，隨著年齡的增長，原擴張的靜脈進一步擴張，潛在的畸形靜脈開始逐步擴張。儘管為一種良性病變，但因其它能破壞組織形態或影響功能，可出現諸多併發症，有的因疼痛影響四肢功能甚至致殘。位於頭頸部的病變除了一些特殊部位的靜脈畸形，如舌根、咽旁等，容易導致出血、腫脹、窒息，危及生命，大多數靜脈畸形都以影響外觀為主要問題。大部分病例均有不同程度的外觀缺陷並影響容貌美觀，給患者帶來極大的精神和心理負擔，因此對於此類疾病的診治越來越受到人們的重視。
靜脈畸形是靜脈異常發育產生的靜脈血管結構畸形，由大量充滿血液的血竇和薄壁靜脈所構成，血竇內襯有無數由單層內皮細胞組成的間隔，血竇間是菲薄的結締組織隔，竇內充滿靜脈血，竇腔彼此交通，呈海綿狀結構，血流較緩慢，有時局部血管內可形成血栓並反覆機化形成靜脈石。靜脈畸形、淋巴管畸形同屬低流量脈管畸形。淋巴管畸形與靜脈畸形的組織學表現相似，所不同的是，淋巴管畸形管腔內不是血液，而是淋巴液。淋巴管畸形過去稱為淋巴管瘤，根據其組織學結構，目前將其分為大囊型和微囊型2類，但臨床上淋巴管畸形常為大囊和微囊的混合型，如頸部出現大囊型，而在舌部或頰部表現微囊型。
（一）臨床表現
靜脈畸形表現為質軟、可壓縮的腫塊，在出生時即存在，少部分在幼年或青春期才被發現。其病灶形狀及大小多不規則，發病部位不一，主要累及皮膚和皮下組織，也可侵犯機體各種組織，如黏膜、肌肉、關節、神經、腦、內臟器官等。顱部靜脈畸形病變表淺，浸潤皮膚，可見微隆起的暗紅色、藍色、紫色結節樣外觀。病變位於深部者如翼顎窩、顳下窩等往往僅出現軟組織腫塊，表面膚色正常，它早期不易發現，
當頭低位時，相應面部皮膚可膨隆。其生長速度與身體生長髮育基本同步，不會自行退化，無性別差異。但某些病灶在外傷、感染或激素水平變化後會突然增大。部分女性病例在青春期和妊娠期前後會出現生長加快。口腔頜面部軟組織靜脈畸形常引起相鄰近頜骨畸形，在臨床中可見到頜骨局部增生畸形和壓迫性吸收病例。因舌體、口底巨大靜脈畸形導致的上、下頜骨繼發畸形亦常見。頭頸部軟組織靜脈畸形大多數主訴無不適症狀，極少數患者出現相應神經受壓的疼痛症狀。部分深部軟組織靜脈畸形在受外傷後局部易血管破裂，血腫形成時可表現為局部的腫脹、疼痛、開口受限等症狀。病灶大小可以隨體位改變或靜脈迴流快慢而變化，平臥、頭低位或阻斷靜脈迴流時多會出現腫塊不同程度充盈，患部體位抬高後腫塊可明顯縮小，部分患者會觸及靜脈石。靜脈石為大小不一的鈣化物，質硬。少數病例在興奮、惱怒時因靜脈迴流阻力增加，病灶會明顯增大。據文獻報道，巨大的靜脈畸形可併發血小板減少症和出現彌散性血管內凝血等危及生命的併發症者。
淋巴管畸形的發病率約為1.2～2.8/‰，可發生於任何年齡，50％出生時即有，90％在2歲前發現，男女發病相當。舌、唇、頰、頸部為口腔頜面部的好發區域，累及黏膜的病變，可發現許多白色顆粒狀小圓形泡狀突起。其生長速度緩慢，感染、自發性或創傷性病變內出血可促進病變生長。由於病變發生部位所集納的淋巴液成分不同，病變內的液體成分可為漿液性、乳糜性；當伴有出血或感染時，可為血性或膿性。故不同部位的病變，其囊液可有不同的顏色表現。淋巴管畸形雖屬良性病變，但極少自然消退（文獻報道，個別大囊型淋巴管畸形可自行消退），常與頭頸部重要結構毗鄰，給手術治療帶來了很大困難。
（二）影像學特徵
超聲檢查無創，對對顱面和頸根部較表淺部位的靜脈畸形診斷敏感。另外，靜脈畸形介入硬化治療的後期，病變囊腔變小，病變的穿刺變得困難，此時可在超聲的引導下進行硬化劑的注射治療。但是，超聲檢查欠直觀，對面深間隙的病變顯示欠佳，難以作為一種獨立的影像診斷方式。X線平片可以顯示靜脈畸形的靜脈石以及病變是否侵犯骨以及侵犯方式。CT可進一步明確X線平片的可疑發現，可以更清楚地顯示靜脈畸形的靜脈石。增強CT掃描時，體位實驗明顯、侷限的靜脈畸形可有良好顯示，大多數的靜脈畸形未見強化。MRI無創，可任意層面成像，是靜脈畸形的的首選影像方式。靜脈畸形在T1WI為低或等信號，T2WI為高信號，在T2壓脂像顯示最佳；注射增強劑後，病變局部多數無明顯強化，少數可有部分強化。但在靜脈石的顯示方面，CT明顯優於MRI。 MRI可以幫助鑑別血管瘤和靜脈畸形以及靜脈畸形和淋巴管畸形。先天性血管瘤與靜脈畸形一樣，也呈T1WI為低或等信號、T2WI為高的信號特徵，但是注射增強劑後，先天性血管瘤呈明顯強化，而靜脈畸形大多數不強化或部分強化。同樣，淋巴管畸形也與靜脈畸形一樣，也呈T1WI為低或等信號、T2WI為高的信號特徵，但是淋巴管畸形多呈囊狀分隔，注射增強劑後，病變呈液性改變。
動脈血管造影禁用於靜脈畸形的診斷，即使範圍較大、迴流較快的靜脈畸形，動脈造影也無明顯的陽性發現。少數病例在靜脈期可見點、片狀造影劑沉積。動脈造影應在微創和無創的影像檢查之後進行，特別是在MRI上發現流空效應後方可進行。
（三）介入硬化技術要點
1、大面積、深在靜脈畸形或淋巴管畸形以及不合作的患兒的介入硬化過程在插管全身麻醉下進行，病變較小或合作的靜脈畸形患者可局麻下進行
2、常規行頭頸部透視，觀察有無靜脈石
3、經皮穿刺病變，深在的病變可穿刺靜脈石，病變較大時，可分區穿刺
4、見回血或淋巴液後，經穿刺針直接注射造影劑進行造影，造影觀察病變的形態、靜脈迴流的速度、靜脈迴流的區域、不同區域的病變是否相通。並肯定穿刺針位於病變內，而不在靜脈
5、注射無水乙醇前，靜脈推注凱時、地塞米松和信法丁
6、再次觀察造影劑在瘤腔內的滯留情況，透視或者造影下，緩慢注入無水乙醇。迴流較快的患者可在壓迫頸部靜脈下，緩慢注射無水乙醇。
7、每一次推注後無水乙醇需等待10～15分鐘後再次行造影，根據造影情況判斷是否再次推注以及推注多少。無水乙醇一次用量需低於每公斤體重1ml，每次總量小於50ml。
8、平陽黴素是一種較無水乙醇更溫和、組織反應更輕微的硬化劑，對眼瞼周圍、鼻尖等特殊部位的靜脈畸形以及不能回抽出淋巴液的微囊型淋巴管畸形可選用其進行硬化治療。
9、拔除穿刺針，溼紗布覆蓋穿刺點。
（四）術後處理
1、全身麻醉患者甦醒後行常規神經系統檢查，觀察有無神經缺失體徵，特別注意觀察視力情況以及有無面癱發生，有則對症處理。
2、嚴密觀察患者的生命體徵，檢測血壓、心率、呼吸、瞳孔、意識、語言、感覺和運動等。
3、消腫和預防感染 術後靜脈滴注地塞米松和抗菌素2～3天。
（五）療效評估
靜脈畸形和淋巴管畸形無水乙醇硬化治療後數分鐘，便會出現明顯的注射區域軟組織急性腫脹。這是因為無水乙醇與血管內皮細胞接觸後直接導致血管內皮細胞的水腫、變性和壞死，同時，一部分無水乙醇透過血管壁滲透到組織間隙引起類似的反應。一般48~72小時腫脹會達到最高峰，而後逐漸消退。在腫脹緩解或消退後注射區域一般可觸及明顯的硬結，這是注射區域因無水乙醇引起的無菌性組織變性壞死，炎症組織開始形成瘢痕纖維化的過程。腫脹可能延長了治療的間隔時間，但這實際上也是一種治療效果的體現。在不出現組織壞死、腫脹不影響呼吸的前提下腫脹的程度越重、持續時間越長，治療的效果越好。充分認識該治療過程的臨床表現特點有利於醫生對患者術後反應的正常判斷，也有利於醫患雙方對療效的正確評價。在急性腫脹期可應用地塞米松、強的松等激素緩解腫脹並全身應用抗生素預防感染。
MRI還可以作為隨訪手段進行療效評估。無水乙醇的迴流靜脈栓塞硬化治療對口腔頜面部靜脈畸形療效肯定，需結合具體病情多次、分階段治療，需結合動態的靜脈造影、在DSA監視下進行，特殊解剖部位尚需結合平陽黴素硬化治療。對於硬化治療後病變得到完全控制後外觀仍遺留有明顯畸形的患者，可作適當的整形手術治療，以提高患者的生活質量。單純的手術治療不能解決根治，復發和美觀等問題，甚至可能因為打破了異常血液動力學的平衡，加快病灶的發展進程。無水乙醇不僅對靜脈畸形產生治療作用，而且在治療靜脈畸形的同時，能使病變萎縮改善患者的外觀，治療靜脈畸形的總有效率可達95％以上。
大囊型的淋巴管畸形，可以回抽出淋巴液，介入硬化治療的療效甚好，應作為首選治療；微囊型淋巴管畸形，建議採用平陽黴素注射。中小面積的微囊型淋巴管畸形，單純平陽黴素局部注射可以治癒。採用浸潤性注射方法, 取平陽黴素8mg，兒童用量酌減，根據年齡、體重可適當減半或加倍，加2％利多卡因1～3mL溶解及地塞米松1mL(5mg), 用生理鹽水稀釋至平陽黴素濃度為1mg/mL（建議配方：8mgPYM+3mL 2％ 利多卡因+4mL 生理鹽水+ 1mL地塞米松)），將藥液注射於病變基底黏膜下，至病變區變白，顆粒狀病變鼓脹、發亮為止。1次最大劑量在16mg以下，一般間歇2～3周重複注射，3～5次為1個療程。如2個療程後病變仍不消失，應停止注射，換用其他方法治療。面積較大者需分次、分部位治療，還可以結合激光和手術治療。
（六）併發症的預防及處理
1、組織壞死。其原因有：① 無水乙醇注入到正常組織間隙；②注射無水乙醇後，未能耐心等待10～15分鐘後造影，便開始再次注射，注入量過多並溢流到病變外；③採用壓迫迴流靜脈的方法降低病變流速過快時，無水乙醇發生溢流。為防止組織壞死，術中一定需將穿刺針置於病變的中央；每次治療不能急於求成，需分次進行；無水乙醇的注射劑量需嚴格控制，每次注射後需等待10～15分鐘後造影，再決定是否再次注射。一旦發生組織壞死，壞死區組織的顏色首先變暗、然後變黑，最後脫落。這時，可進行局部熱敷和使用血管擴張劑，以減少壞死的面積。時機適當時，行局部清創和二期修復。
2、顱外神經刺激症狀。頭頸部靜脈畸形的無水乙醇介入硬化治療可以導致面神經、三叉神經和舌下神經刺激並出現相應的神經功能障礙。表現為面癱、相應支配區域的麻木以及舌運動障礙。頭頸部神經分佈複雜，包括面神經、三叉神經為主的感覺、運動神經以及視神經等。在注射前應對神經的分佈走行有充分地瞭解。同樣可以採用注射無水乙醇前再次推注小劑量利多卡因進行誘發實驗的方法加以避免。危險部位可改用平陽黴素等相對溫和的硬化劑。我們的經驗顯示，只要不是直接注射到上述神經，神經刺激症狀大多會在三個月到半年恢復。
3、心肺功能意外。無水乙醇栓塞動靜脈畸形時，部分無水酒精流入肺動脈，肺動脈的毛細血管痙攣，並導致肺動脈壓力升高。這時，右心室壓力和負荷隨之升高，左心輸出減低，全身血壓和冠狀動脈灌注也隨之降低。如果這種狀況得不到及時糾正並進一步惡化，則會發生心源性心律不及以及心肺功能意外。局麻病例中表現為患者的劇烈咳嗽和呼吸困難，全麻病例中表現為氣道阻力突然增加，可伴不同程度的血氧飽和度下降。症狀輕者可通過暫停注射、吸氧等治療自動緩解；症狀重者需靜脈注射硝酸甘油，硝酸甘油是平滑肌強有力的擴張藥，對靜脈作用明顯，肺血管床擴張，肺動脈壓下降。用法為舌下含化0.3mg/次或5mg加入5％葡萄糖250ml靜脈滴注。在大劑量無水乙醇栓塞術中，利用Swan-Ganz導管進行肺動脈壓力的動態檢測，是控制該併發症發生的有效方法。一旦發生肺動脈壓力升高，立即停止注射無水乙醇；如果肺動脈壓力還是不能恢復時，可經Swan-Ganz導管滴注硝酸甘油，這樣可有效地緩解肺動脈壓力。有經驗顯示肺動脈高壓往往是一次性大劑量無水乙醇流過肺動脈所致，因此應採取分次、少量推注無水乙醇的方法。
4、暫時性血紅蛋白尿 主要出現在大劑量使用無水乙醇栓塞的病例中。無水乙醇進入血液循環系統後直接破壞紅細胞、血小板等。導致大量血紅蛋白入血，並通過腎臟排洩。臨床中觀察到尿液成深紅色或醬油色。文獻報道，在無水乙醇注射劑量超過0.8 mg/kg時，血紅蛋白尿出現的概率幾乎達到100％。一般注射較大劑量的無水乙醇後應該注意加大補液量並鹼化尿液。目前文獻報道和我們臨床中均未觀察到腎臟損害病例。
5、無水乙醇或平陽黴素過敏，表現為推注少許無水乙醇或平陽黴素後即出現全身皮膚大範圍紅斑，伴明顯搔癢，靜脈推注地塞米松可明顯改善過敏症狀。過敏反應臨床表現輕重不一，出現時間長短各異，臨床中應予充分重視。治療前應仔細詢問乙醇過敏史並在治療前行平陽黴素過敏實驗，術中應嚴密觀測病人局部及全身情況變化。出現過敏後應立即中止無水乙醇或平陽黴素注射並視病情輕重予相應脫敏、鎮靜、吸氧、抗休克治療。
