13三體綜合徵（trisomy 13 syndrome）又稱Patau綜合徵（Patau syndrome）， 由Patau等於1960年首先證實該病是由於多一條13號染色體引起，新生兒中發生率為1/6000-1/12000 。
一、【發病機理】
13三體綜合徵發生的主要機理是生殖細胞減數分裂過程中13號染色體不分離，攜帶2條13號染色體的配子與正常配子受精後形成具有3條13號染色體的胚胎。13號染色體不分離大多發生在母方減數分裂I期，孕婦妊娠年齡越大，不分離的機會越大；此外，夫婦中有一方為涉及13號染色體的羅伯遜易位攜帶者時，通過減數分裂其配子有1/6的機會獲得2條13號染色體，受精後會形成易位型13三體胚胎；嵌合體型13三體則起源於有絲分裂中13號染色體不分離。
基因劑量不平衡影響了胚胎正常發育，由於13號染色體上攜帶的基因數量大大超過21號染色體，因此其對胚胎髮育的影響程度也比21三體嚴重，故絕大部分13三體在出生前流產。
二、【臨床表現】
13三體綜合徵患者常有嚴重的多器官畸形。中樞神經系統和頭面部畸形包括小頭、全前腦（78％-80％）、胼胝體缺失、小眼球、虹膜缺損、唇裂、顎裂或兩者兼有。80％的患兒有心血管畸形，以室間隔缺損最常見，其他有房間隔缺損、動脈導管未閉、瓣膜狹窄等，約3/4為複雜心臟畸形。四肢畸形包括通貫掌、手指彎曲、指與指之間重疊呈握拳狀，多指/趾出現在75％的病例。此外，還可出現重複腎、臍膨出、腹股溝疝、單臍動脈、男性隱睪、女性雙角子宮等。
三、【產前診斷】
13三體綜合徵的產前診斷方法包括超聲和染色體檢查。全前腦、中央唇裂和多指是13三體綜合徵的重要超聲徵象，而明確診斷需要通過羊水或絨毛染色體檢查，FISH可作為輔助方法進行快速診斷，但僅在特定情況下使用。
四、【處理原則】
13三體綜合徵預後極差，82％出生後一個月內死亡，僅5％生存時間超過六個月，因此一旦明確診斷，任何孕周都應終止妊娠。標準型13三體復發風險很低，但對35歲以上孕婦，應告知下一胎其他染色體非整倍體的風險；對易位型13三體，應行夫婦雙方染色體檢查，以明確夫婦之一是否為易位攜帶者，若夫婦核型正常，則復發風險很低；若夫婦中一方為13/13羅伯遜易位，則只能形成13單體或13三體胚胎，前者不能存活，因此存活胎兒易位型13三體風險100％，應勸其絕育；若夫婦中一方為13與其它近端著絲粒染色體（14、15、21、22號）羅伯遜易位，則復發風險＜0.5％。
