18三體綜合徵是由於個體多一條18號染色體引起，由Edwards等於1960年首先報道，又稱Edwards綜合徵，該病在新生兒中發生率1/3000-1/6000 ，男女比例1：3。
【發病機理】
18三體綜合徵發生的主要機理是生殖細胞減數分裂過程中18號染色體不分離，超過90％起源於母方，且不分離大多發生在卵子減數分裂II期，與孕婦年齡有關。
【臨床表現】
患者臨床表現包括重度智力低下，發育遲緩，新生兒期肌張力增強，以及多器官畸形，90％有心臟畸形，以室間隔缺損最常見，其他有房間隔缺損、動脈導管未閉等，43％出現顱面部畸形，包括枕骨突出、唇顎裂、下頜骨短小、脈絡膜囊腫等，40％有馬蹄腎，消化道畸形出現在40％的病例，此外雙手常呈特徵性握拳狀，拇趾短，足跟突出，馬蹄內翻足，單臍動脈，膈疝，臍膨出等。
【產前診斷】
18三體綜合徵常有特徵性的超聲徵象，包括草莓頭、脈絡膜囊腫、握拳狀手指等，羊水過多或過少以及胎兒宮內生長遲緩是經常伴發的現象，明確診斷需要通過羊水或絨毛染色體檢查。
【處理原則】
18三體綜合徵的自然流產率高，約80％-90％的胎兒在不同孕周死於宮內，存活新生兒50％在出生後一週內死亡，僅5％-10％存活到一歲以上，患兒有嚴重智力低下和多系統缺陷，預後極差，因此一旦明確診斷，應立即終止妊娠。18三體復發風險很低，但對35歲以上孕婦，應告知下一胎其他染色體非整倍體的風險，再次妊娠時應儘早行產前診斷。
