發布於 2023-02-26 22:16

  線粒體腦肌病:青少年起病,反覆發作性偏癱、偏盲、抽搐、腹痛、頭痛嘔吐等;眼瞼下垂和眼球固定;活動後易疲勞、肌肉痠痛;早髮型家族性糖尿病、偏頭痛、神經性耳聾、遺傳性視神經病;青少年發生胸悶、心悸、心臟傳導阻滯和肥厚性心肌病。

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有下列數種。 一、進行性眼外肌麻痺 表現為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痺,症狀不波動。 二、Kearns-Sayre綜合徵 20歲前起病的進行性眼外肌麻痺、視網膜色素變性和心臟阻滯。尚可有身材矮小,共濟失調,神經性耳聾和甲狀腺機能減退等異常。特點為家族史陰性。 三、線粒體腦病肌病(mitochondrialencephalomyopathies) 病者除有肌無力外,伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神
發布於 2023-11-08 08:33
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1.線粒體肌病多在20歲時起病,臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞,輕度活動即感疲乏,常伴肌肉痠痛及壓痛,肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括: (1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)多在兒童期起病,首發症狀為眼瞼下垂,緩慢進展為全部眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,雙側眼外肌對稱受累,複視不常見;部分病人有嚥肌和四肢肌無力。 (2)Keams-Say
發布於 2025-02-22 11:16
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1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢,可有緩解復發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周,表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和
發布於 2023-11-08 08:27
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(一)實驗室檢查 1.血生化檢查 (1)血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗:約80%的病人運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常,為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高; (2)線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。 2.mtDNA分析 (1)CPEO和KSS為mtDNA片段缺失,可能發生在卵子或胚胎形成期; (2)80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合徵是tR
發布於 2025-02-22 11:30
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一旦發生手足口病這種疾病,症狀是非常明顯的,病人的皮膚上,往往會有許多的小皰疹,而且伴有高燒,甚至有個別患者,如果不及時治療,還會有許多併發症,所以對待這種疾病症狀上,應該認真的瞭解,下面和大家分享文章就是,手足口病的症狀表現有哪些呢? 1、一般症狀表現: 1急性起病,潛伏期3—5天,有低熱、全身不適、腹痛等前驅症。口腔粘膜出現散在疼痛性粟粒至綠豆大小水皰,手、足出現斑丘疹、皰疹,初起為斑丘疹,
發布於 2024-04-05 21:50
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1、應避免使用的藥物:抗逆轉錄病毒藥(疊氮胸苷),全麻藥,丙戊酸鈉,四環素,巴比妥類,氯黴素。對有多系統受累的患者應避免氨基糖甙類抗生素。避免用二甲雙胍,容易酸中毒。2、飲食:丙酮酸脫氫酶缺乏患者應該生酮飲食,即高脂肪低碳水化合物飲食。線粒體脂肪代謝異常的患者建議高碳水化合物和中鏈甘油三脂飲食,少用長鏈脂肪酸。評價患者的基礎代謝率。增加就餐次數,避免飢餓,當患有感冒或其他影響進食的疾病時應及時靜
發布於 2022-10-07 18:48
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1.電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特徵性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合徵的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中
發布於 2023-11-08 08:47
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一、護理 1、保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒,會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調,所以需要保持愉快的心情。 2、生活節制注意休息、勞逸結合,生活有序,保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律,生存起居有常、不過度勞累、心境開朗,養成良好的生活習慣。 3、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果,營養均衡,包括蛋白質、糖、脂肪、維
發布於 2025-02-22 11:37
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椎動脈型頸椎病是頸椎病的一種,會嚴重影響患者的生活和工作,還會危害患者的身體健康,所以患上這個疾病一定要及時的治療,以免病情加重,下面我們就來了解一下椎動脈型頸椎病的症狀。這裡直接諮詢諮詢權威專家>>>>> 1、眩暈最為常見,幾乎每個病人都有輕重不一的眩暈感覺,多伴有複視、眼震、耳鳴、耳聾、噁心嘔吐等症狀。發作時,病人感到頭重腳輕,站立不穩,好像自身和周圍景物都沿著
發布於 2023-10-26 20:22
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1.停經 除輸卵管間質部妊娠停經時間較長外,多有6~8周停經。有20%~30%患者無明顯停經史,或月經僅過期兩三日。 2.陰道出血 胚胎死亡後,常有不規則陰道出血,色黯紅,量少,一般不超過月經量。少數患者陰道流血量較多,類似月經,陰道流血可伴有蛻膜碎片排出。 3.暈厥與休克 由於腹腔急性內出血及劇烈腹痛,輕者出現暈厥,嚴重者出現失血性休克。出血越多越快,症狀出現也越迅速越嚴重,但與陰道流血量不成
發布於 2023-02-13 11:19
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