如何確診線粒體病

　　(一)實驗室檢查

　　1.血生化檢查

　　(1)血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;

　　(2)線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。

　　2.mtDNA分析

　　(1)CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期;

　　(2)80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合徵是tRNA基因位點8344點突變。

　　(二)其它輔助檢查

　　1.肌肉冰凍切片Gomori染色活檢 可見肌細胞內線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。

　　2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

　　3.肌電圖 可表現為肌源性損害或神經源性損害。

　　【溫馨提示】：線粒體病雖然很難察覺，但是，患上此病之後，孩子經常會出現肌陣攣性癲癇、偏頭痛和嘔吐等不良症狀，家長可以根據這些徵兆來做簡單的判斷。如果擔心孩子患有線粒體病的話，還可以到醫院做系統的檢查，這樣就可以更精準的為孩子做鑑別。