線粒體病有甚麼表現

　　1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉痠痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。

　　2.線粒體腦肌病包括：

　　(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO) 多在兒童期起病，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，複視不常見;部分病人有嚥肌和四肢肌無力。

　　(2)Keams-Sayre綜合徵(KSS) 20歲前起病，進展較快，表現為三聯徵：CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統異常包括小腦性共濟失調、腦脊液(CSF)蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。

　　(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵 40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反覆癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。

　　(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合徵多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。

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線粒體病主要有哪些症狀

線粒體腦肌病：青少年起病，反覆發作性偏癱、偏盲、抽搐、腹痛、頭痛嘔吐等；眼瞼下垂和眼球固定；活動後易疲勞、肌肉痠痛；早髮型家族性糖尿病、偏頭痛、神經性耳聾、遺傳性視神經病；青少年發生胸悶、心悸、心臟傳導阻滯和肥厚性心肌病。

發布於 2023-02-26 22:16

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如何確診線粒體病

(一)實驗室檢查 1.血生化檢查 (1)血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高; (2)線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。 2.mtDNA分析 (1)CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期; (2)80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合徵是tR

發布於 2025-02-22 11:30

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線粒體肌病的檢查

1.電生理檢查肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特徵性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合徵的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中

發布於 2023-11-08 08:47

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線粒體病的日常護理

一、護理 1、保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。 2、生活節制注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養成良好的生活習慣。 3、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維

發布於 2025-02-22 11:37

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甚麼是線粒體肌病？

線粒體肌病表現多樣，可由運動誘發，或者持續存在，運動不耐受很常見，表現為對日常活動也容易疲乏，如爬一層樓梯，休息後可繼續活動，但可再次出現疲勞現象。過度易疲勞現象，與肌無力不成比例，肌肉萎縮不明顯。用力後患者主訴下肢沉重感，肌肉不適感，但不出現類似糖元累積病的肌肉痙攣，僵硬或者二陣風現象。容易誤診為慢性疲勞綜合症或者纖維肌痛。線粒體肌病多數是複合物3的cytochromeb基因突變或者複合物1的

發布於 2022-10-07 18:38

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線粒體肌病的用藥治療

對於線粒體疾病，目前尚無特別有效的治療措施。一般可採用： 1.輔酶Q10，肌內注射或口服。 2.大劑量B族維生素，如維生素Bl、維生素B2、維生素B6等可改善症狀。 3.能量製劑，如三磷腺苷(ATP)、輔酶A等。 4.二氯乙酸鈉，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸鏈酶複合體Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用維生素K3加維生素C治療。

發布於 2023-11-08 08:40

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線粒體病可以治好嗎

1.一般治療：感染或精神刺激均可以導致能量消耗增加而誘發疾病，所以應當防止感染和精神刺激的發生。藥物可以導致線粒體或能量代謝的異常，特別是氨基糖甙類抗生素應當儘可能不要採用。有氧耐力鍛鍊可以提高組織毛細血管的密度、增加血管的通透性及線粒體氧化磷酸化相關酶的活性水平，提高患者的肌力。飲食成份中碳水化合物降低，脂肪含量升高。癲癇、血糖、酸中毒、心臟損害、胃腸症狀和肺部感染的控制對於患者均可能是挽救

發布於 2025-02-22 11:44

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線粒體病是如何引發的

基因突變(90%)：線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白，mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生複雜的臨床症狀。發病機制線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(

發布於 2025-02-22 11:23

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線粒體疾病患者的注意事項有哪些？

1、應避免使用的藥物：抗逆轉錄病毒藥（疊氮胸苷），全麻藥，丙戊酸鈉，四環素，巴比妥類，氯黴素。對有多系統受累的患者應避免氨基糖甙類抗生素。避免用二甲雙胍，容易酸中毒。2、飲食：丙酮酸脫氫酶缺乏患者應該生酮飲食，即高脂肪低碳水化合物飲食。線粒體脂肪代謝異常的患者建議高碳水化合物和中鏈甘油三脂飲食，少用長鏈脂肪酸。評價患者的基礎代謝率。增加就餐次數，避免飢餓，當患有感冒或其他影響進食的疾病時應及時靜

發布於 2022-10-07 18:48

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線粒體肌病中的重症型

線粒體病是由基因突變引起的線粒體功能障礙為主要特徵的遺傳代謝性疾病。其中選擇性累及肌肉者又被稱為單純線粒體肌病，主要表現為慢性進行性發展的運動不耐受、肌肉痠痛和肌肉無力等，可以伴有亞臨床的運動感覺性周圍神經病，呼吸衰竭相對罕見。目的：我們總結4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢無力為主要表現的線粒體肌病，描述其臨床演變過程、病理特點、電生理表現和基因診斷信息，並總結臨床處理經驗。典型案例：4例

發布於 2023-02-26 21:51

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