甲基丙二酸血癥是如何檢測的

　　甲基丙二酸血癥是一種常見的有機酸血癥，主要因甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素及甲基鈷胺素缺陷，導致患者體內甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、同型半胱氨酸、3-羥基丙酸及丙酰肉鹼等增多，大量有機酸由尿液排出，故可通過串聯質譜檢測血丙酰肉鹼、氣相色譜質譜檢測尿有機酸進行診斷。由於多種因素可導致血丙酰肉鹼增高或尿甲基丙二酸水平輕度增高，故對於血串聯質譜或尿氣相色譜質譜檢測結果輕度異常的患者不能輕易診斷此病，需要反覆檢測或基因檢測才能診斷或排除此病。
　　1、尿氣相色譜質譜檢測：採用氣相色譜質譜技術檢測尿液中甲基丙二酸和甲基枸櫞酸水平，為半定量方法，其結果為甲基丙二酸或甲基枸櫞酸的離子強度與內標17-烷酸離子強度的比值，具體檢測方法參考文獻。
　　2、血串聯質譜檢測：採用串聯質譜技術檢測血中游離肉鹼、乙酰肉鹼、丙酰肉鹼和蛋氨酸水平，並計算C3與C2的比值。標本採集用幹血濾紙片法，手指採血或靜脈抽血，滴於專用採血濾紙上晾乾後送檢。具體檢測方法參考文獻報道的方法。
　　甲基丙二酸血癥的診斷及分型：
　　（1）臨床表現，如反覆嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙及代謝性酸中毒等；
　　（2）氣相色譜質譜檢測尿甲基丙二酸、甲基枸櫞酸水平增高；
　　（3）串聯質譜檢測血C3水平及C3/C2增高；
　　（4）排除維生素B12缺乏等繼發因素。部分患者通過基因突變分析確診。分型依據：MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者為甲基丙二酸合併同型半胱氨酸血癥（以下稱為合併型MMA），血清同型半胱氨酸水平正常則為單純型MMA。