先天性耳聾孕前、產前該如何幹預呢

　　眾所周知，聽覺和視覺一起作為人體最重要的兩項感覺通道，在人們的日常生活中發揮著至關重要的作用。耳聾或聽力障礙患者在我國數量龐大，具最新全國人口普查資料顯示有2000萬之眾，在眾多先天性殘疾中所佔比例最高。研究顯示耳聾患者中近一半以上為遺傳性耳聾，可影響到千分之一以上的新生兒。此外藥物性耳聾，老年性耳聾等後天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯繫。
　　遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約佔遺傳性耳聾的80％左右。這種遺傳方式的特點是父母雙方可以都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的後代子女中，如果孩子從父母那裡通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。在我國， 60％以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴重，多見於重度、極重度耳聾。
　　常染色體顯性遺傳性耳聾約佔遺傳性耳聾的15％左右。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。顯性遺傳的耳聾多數聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在後期隨著年齡增大而逐漸惡化。
　　伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只佔遺傳性耳聾的2-3％。但和其它國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾。因此具有線粒體基因A1555G突變的人應該儘量避免接觸慶大黴素、鏈黴素等氨基糖苷類抗生素，這點對於剛剛出生，較易受到疾病感染而經常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要。
　　目前國內包括上海交通大學醫學院附屬新華醫院、解放軍總醫院等單位都已正式推出遺傳性耳聾基因診斷服務，以上提到的GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變都在檢測項目之內。耳聾基因診斷有助於瞭解病人及其家屬所攜帶遺傳突變的類型和構成，對以下三種人群具有特別意義：
　　第一類是具有家族性耳聾病史，又面臨婚育抉擇的遺傳性耳聾病人或其親屬。我們推薦以上人群在正式生育或結婚前，可考慮做一個常見耳聾基因突變的檢查，以減小後代中出現遺傳性耳聾的可能性。如果一旦檢查結果證明雙方攜帶可導致遺傳性耳聾的基因突變，可進一步考慮進行羊水穿刺產前診斷，降低出生缺陷的幾率。從這個意義上，耳聾基因診斷可有效的把聾病防治的時間提前到產前或孕前，從而有望為社會、家庭和個人減輕遺傳性耳聾所帶來痛苦和負擔。
　　第二類是具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒。目前在全國部分地區已經普遍推行的新生兒聽力篩查可檢測出初生嬰兒可能存在的聽力問題，但在相當比例的遺傳性耳聾病人中，聽力損失可能呈遲發性，漸行性或突發性發展，這些聽力障礙在幼兒言語期之前不易被發現，如被忽視則可能造成幼兒言語功能的發育遲緩或障礙，嚴重時會影響到孩子今後的學習和表達。基因診斷可作為聽力篩查的一個有效輔助手段，幫助確診或預測這些潛在的早期聽力障礙，從而保證這部分新生兒聾而不啞。
　　第三類是攜帶線粒體基因A1555G突變，對氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性耳聾患者。如果母親或母系家屬中有藥物性耳聾的病史，我們建議這類人群進行線粒體基因突變的檢測，如發現可致聾的突變，應該儘量避免和藥物性耳聾可能相關的一系列氨基糖苷類抗生素的使用。
　　綜合而言，耳聾遺傳諮詢與孕前、產前干預可有效降低先天性耳聾的發生率，是一項非常有意義和前景的新興醫療服務項目，值得在全國更多有條件的地區和單位加以開展推廣。