大田原綜合徵也稱Ohtahara綜合徵,由日本學者大田原(Ohtahara)於1977年首次報道。在此之前,本綜合徵多數被診斷為嬰兒痙攣症,但大田原綜合徵的臨床一EEG特徵及預後與嬰兒痙攣症確有所不同,故2001年新的癲癇綜合徵分類將其列為一個獨立的綜合徵。
病因:
多數有嚴重的先天性或圍產期腦損傷,神經影像學常能發現比較大的結構性異常,如明顯的先天性腦發育異常、Acardi綜合徵、腦穿通畸形、Leighs腦病等。少數為隱源性病因。由於爆發一抑制圖形也可見於正常早產兒及深度麻醉時,因而推測本病的病理生理學改變可能與瀰漫性或多灶性腦損傷,特別是灰質病變造成神經元環路的形成和連絡異常有關。
臨床症狀:
大田原綜合徵有以下特徵:極早期發病,在生後幾個月就發病,主要驚厥類型是強直-痙攣,它經常表現為成簇的,而不是偶發的,可以出現部分性運動性發作。這個時期無論是清醒還是睡眠中都能持續觀察到暴發-抑制型EEG。儘管有多種病因,但神經影像學檢查通常能揭示出患兒產前腦發育不良所造成的大體的結構異常。預後很差,包括早期死亡或明顯的精神運動障礙和難治性的驚厥。有些病例可發展為West綜合徵,並進一步發展為Lennox-Gastaut綜合徵。
本病在新生兒期及嬰兒早期發病,半數以上患兒發病在1個月以內。主要的驚厥類型是伴或不伴有成簇的強直痙攣(tonic spasm),可以是單次發作或連續發作,常表現為“前弓反張”(emprosthotonic)姿勢,表現為極度低頭、腳伸向前,身體繃緊,持續10s左右停止,間隔9-15s後再出現一下,連續10-40下,清醒及入睡後均可發生,發作極為頻繁,每天可發作10-20次,每次抽動數十下。大多數病例不僅在清醒狀態,而且在睡眠中也會發生。除了強直痙攣,在有些病例中還觀察到部分性驚厥,但很少見肌陣攣發作。病情類型進展具有明顯的特徵:從大田原綜合徵發展為West綜合徵(在嬰兒中期很多病例在3-6個月時),從West綜合徵到Lennox-Gastnat綜合徵。
大田原綜合徵1型顯示從連續的暴發-抑制型演變為高峰節律紊亂,然後可轉變為廣泛的慢棘慢波,預後差。2型是從暴發抑制型波演變成病灶型棘波,預後較1型稍好。
診斷和鑑別診斷:
大田原綜合徵,這是一種早期嬰兒型癲病性腦病,伴抑制一爆發波型腦電圖改變,是年齡依賴性癲病性腦病的一種,其主要特點為3個月以內特別是新生兒期發病,患兒多有非對稱性先天性腦結構異常。診斷標準如下:
①發病年齡為新生兒及小嬰兒;
②頻繁的、難以控制的強直和(或)強直痙攣發作;
③腦電圖呈暴發-抑制型形式;
④嚴重的精神運動障礙;
⑤多種病因;
⑥可轉變為嬰兒痙攣。
其中①-④為診斷的必備條件;⑤、⑥為參考條件。
治療及預後:
大田原綜合徵的治療與嬰兒痙攣症相同。多數對藥物治療反應不好,發作難以控制。預後比嬰兒痙攣症更差,部分患兒在嬰兒期夭折。存活者多在3~6個月時演變為嬰兒痙攣症的臨床和EEG特徵,並伴有嚴重智力低下、腦癱等神經系統問題。