嬰兒痙攣又稱West綜合徵。主要特點為嬰兒期起病、頻繁的痙攣發作、精神運動發育倒退、高幅失律腦電圖。90%在1歲內發病,出生5個月為發病高峰。病因學:10%~20%為隱源性,餘下為症狀性,多在病前已存在各種腦部病變:
1、大腦發育畸形:伴胼胝體發育不良的多種腦畸形;
2、圍生期腦損傷:宮內感染、缺血缺氧性腦損傷、低血糖;
3、神經皮膚綜合徵:結節性硬化、神經纖維瘤;
4、遺傳代謝病、染色體畸變:線粒體腦肌病;
5、出生後腦損傷:顱內感染、腦出血臨床表現:4~8個月發病者最多,發作時表現為兩臂前舉,頭和軀幹前屈,似點頭狀;少數患兒可呈頭背後屈。患兒常成簇發作,思睡或剛醒時容易連續發生,發作時有時伴喊叫或痛苦狀。
痙攣性發作持續3~30個月,一般1歲後減少,3歲後痙攣發作趨於消失。約半數患兒轉變為其他類型發作,多為全身性發作,包括不典型失神、強直性發作、強直一陣攣性發作、失張力發作等,也可有部分性發作。23%~60%的嬰兒痙攣症發展為Lennox-Gastaut綜合徵。
嬰兒痙攣發作的表現有5個特點:
1、點頭單個發作時間短,發作一次為2~10秒,不易察覺;
2、全身尤其是頭部和上半身向前屈曲;
3、點頭髮作次數頻繁,一日多發,每次發作可連續多次甚至數十次;
4、發作時間通常是在剛入睡或剛醒而意識尚處於朦朧狀態時,可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲睏嗜睡;
5、發作期腦電圖表現不一,發作間期則多為特徵性高峰失律。
腦電圖:發作間期高幅失律,全腦無節律、不對稱、不同步混亂的高波幅慢波背景,各腦區混雜棘、尖波。發作期在全部性高波幅慢波暴發圖形基礎上,全腦背景波幅突發性抑制,持續1秒至數秒。
治療:嬰兒痙攣是一種難治性癲癇腦病,目前最有效的治療方案還是“糖皮質激素+抗癲癇藥物”治療,糖皮質激素首選ACTH治療,大約70%有效,療程4~12周,但停藥後有1/3的復發。
常用的抗癲癇藥物:氨己烯酸(喜保寧Vigabatrin)、維生素B6、妥泰、左乙拉西坦(開浦蘭)、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪。多種藥物治療仍無效,可選擇生酮飲食,有局灶性病灶者可以做術前評估手術治療。
預後:症狀性嬰兒痙攣多數預後不良。痙攣性發作持續3~30個月,1歲後減少。40%~60%發展為Lennox~Gastaut綜合徵或其他全面性發作,包括不典型失神、強直性發作、強直-陣攣性發作、失張力發作等,也可有部分性發作,大多成為臨床難以控制的難治性癲癇合併精神發育遲滯。