1、地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
2、地中海貧血嚴重嗎
地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。
而根據病情輕重的不同，又分為以下3 型。
重型，又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨; 1 歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
輕型，患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
中間型，多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
