真性红细胞增多症属骨髓增殖性疾病,以红系增生为主,除红细胞、血红蛋白、白细胞和血小板增多外;红细胞容量和血液粘滞度亦增高。皮肤红紫、肝脾肿大以及血管性与神经性症状是临床主要特点。个别病例后期可演变为急性白血病,并发症可见出血、血栓形成和栓塞,常是主要死因。
临床表现:
1、一般症状
1.1发病:起病多隐匿,常由头痛、头晕、乏力、耳鸣等起病,部分病人因无特异症状,在体检时方偶被发现。
1.2一般表现:有皮肤粘膜呈暗红色,鼻尖、口唇、耳、颊、肢端呈紫绀,结膜充血,外观如酒醉,皮肤搔痒,并有湿疹等。
2、特异性症状
2.1 神经精神系统:头痛最常见,此外可有头晕、耳鸣、失眠、晕厥、瘫痪、肌阵挛、舞蹈病、癫痫大发作、视觉障碍、一过性失明、复视、眼肌麻痹等。精神症状可有抑郁、幻觉、健忘等。
2.2 栓塞与血栓形成:较多见,常见四肢、脑、肠系膜和冠状动脉,产生瘫痪、急腹痛、心肌梗塞等,此外,尚可引起肺、脾、肝等处静脉和门静脉血栓形成。
2.3 出血与贫血:齿龈出血多见,还有鼻衄、皮肤出血点和淤斑等。晚期可出现贫血。
2.4 消化性溃疡:消化性溃疡的发病率明显增高,且合并出血者多见。
2.5 肝脾肿大:约半数患者肝肿大,部分合并肝硬化。脾大约占75%~90%,为中或重度肿大、质硬。
2.6 痛风:痛风或尿酸结石见于少数患者。
真红西医治疗现状:
本病存活时间长短与许多因素如年龄、病期及有无并发症等有关,尤其是与治疗方法密切相关。常用方法:静脉放血、放射核素32P、骨髓抑制性药物、干扰素、阿那格雷及对症治疗。这些方法各有优缺点:
1.1 静脉放血简单且疗效迅速,但不能抑制骨髓增生,也不能缓解顽固的皮肤瘙痒及痛风发作。年老及有心、脑血管疾病或血栓史者,放血应慎重。
1.2 放射核素32P通过释放p射线,直接阻止骨髓造血细胞核分裂,抑制造血功能。治疗的缓解率高,疗效可持续半年至数年。缺点为如剂量掌握不当,过大可抑制骨髓造血,其次为治疗后急性白血病和非造血系统肿瘤发生率提高。
1.3 骨髓抑制性药物可选用羟基脲、白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、三尖杉酯碱等。有效率为80%-85%,适用于血细胞显著增多,皮肤瘙痒、痛风、肾结石等经其他治疗无效者。缺点是可发生骨髓抑制及远期急性白血病。
1.4 干扰素:可以改善临床表现,减轻骨髓纤维化,化疗剂量也可相应减少。缺点是起效慢,宜用在应用其他治疗,血象明显好转之后,且疗程长,副作用大,费用相对较高。
1.5 对症治疗:有高尿酸血症应口服别嘌呤醇及碱性药物,并多饮水利尿。瘙痒者用西咪替丁,赛庚定等。红斑性肢痛可用小剂量阿司匹林,阿那格雷用于真红伴有血小板增多,而用羟基脲不能控制的病人。
1.6 靶向治疗:自2005年报道JAK2V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病以来,这一发现改变了MPD的分类和诊断,在2008年修订的WHO分类系统中,有无JAK2突变成为MPD主要的诊断指标。研究证明JAK2突变存在于几乎所有的PV患者,此发现为真红的治疗提供了新的作用靶点,高效低毒的靶向治疗药物或许在不久的将来成为治疗真红的首选,但这些药物目前尚处实验室或临床试验阶段,真正应用于临床治疗尚待时日,且价格昂贵。而祖国医学通过辨证分析,在真红的治疗中以其改善症状明显,副作用小,越来越显示出其独特的优势。