儿童常见的晶状体脱位和白内障

马凡综合征是一种全身中胚层组织广泛失调的疾病，包括眼睛、心血管和骨骼系统的异常，是常染色体显性遗传。眼部异常表现为晶状体脱位至上位或上鼻位。眼部表现：30%以上的患者有先天性白内障，80%的患者有晶状体脱位，多为部分鼻上或完全脱位于前房或玻璃体内。在少数患者中，晶状体是球形的。前房角发育异常，可能与青光眼合并。虹膜扩张肌发育不良，瞳孔不移位散大。还可能有近视、先天性大角膜、小角膜和虹膜。全身表现：蜘蛛指（趾）、拉长的骨骼、海绵体或桶状胸、主动脉夹层动脉瘤和发育不良。
Marchesani综合征的病因尚不清楚，有常染色体显性遗传和隐性遗传方式。主要表现为身材矮小，四肢短小，球型晶状体小，向鼻部偏移或完全偏移。眼部表现：部分病人有白内障，小球镜，鼻下脱位或全脱位，可并发青光眼，少数病人有小角膜。全身表现：身材矮小，四肢和手指（趾）粗短，多肥胖，颈部也短粗。
同型半胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢疾病，由半胱氨酸合成酶缺陷引起，导致血液中同型半胱氨酸增加，在尿中排泄，是常染色体隐性遗传。眼部表现包括异位晶状体大多到鼻子下部。眼部表现：部分患者有先天性白内障，但晶状体脱位更常见，通常在鼻下或下端，容易脱位到前房和玻璃体腔，可合并视网膜脱离和变性，无虹膜等异常情况。全身表现：智力低下，50%的患者有癫痫，四肢骨骼伸长，骨质疏松，蜘蛛脚趾（指），全身血管扩张和潮红，血小板粘度高，易发生血栓，高血压，心脏杂音，心脏肥大等也很常见。
外伤性晶状体脱位是由于外力引起的悬韧带部分或完全断裂而导致晶状体位置异常。在临床上，晶状体脱位在闭眼外伤中比开眼外伤中相对更常见。在半脱位中，晶状体轴线偏离视轴，部分晶状体的赤道部分在瞳孔区可见，部分虹膜震颤，可能出现复视。在完全脱位的情况下，晶状体可能向前脱位到前房，有时会卡在瞳孔区，这两种情况都容易引起继发性青光眼和角膜内皮损伤。晶状体也可能向后脱位进入玻璃体腔，前房变得更深，虹膜颤动，高度远视或近视消失。如果巩膜或角巩膜破裂，晶状体也可能在球结膜下移位，甚至移出眼外。
晶状体脱位的治疗：
1.对于没有其他眼部损伤和并发症的晶状体脱位，首选的治疗方法是用眼镜或隐形眼镜矫正晶体或无晶体区的屈光不正，以恢复正常视力。
2.手术的适应症。
(1)晶状体脱位严重影响视力，尤其是白内障
(2)晶状体脱位进入前房
(3)晶状体溶解性青光眼
(4)晶状体过敏性葡萄膜炎
(5)瞳孔阻塞性青光眼。保守治疗不能降低眼压
(6) 晶状体混浊 (7) 脱位的晶状体是成熟或过度成熟的白内障
(8) 晶状体脱位引起单眼复视
(9) 最佳矫正视力小于0.3
3.手术方法：眼内张力环、晶体玻璃体切除术、晶状体超声粉碎术、联合人工晶体植入术。