法洛四联症是心脏病吗

　　法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，其发病率约占所有先天性心脏病的10％，占紫绀型先心病的50％。法洛里联症的心内畸形包括“室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚”四种畸形。法四的病变轻重程度变化较大，可以很严重，表现为肺动脉闭锁或近乎闭锁伴有大量的侧支血管，也可仅为室间隔缺损伴流出道或肺动脉瓣轻度狭窄。因此法洛四联症的手术时机及手术疗效有较大差异。
　　法洛四联症是一种较严重的先天性心脏畸形，如不手术治疗自然死亡率很高，据统计约25％～35％患者1岁以内死亡，40％～50％患者死于3岁以内，70％～76％患者死于10岁以内，90％死于20岁以内，能活过40岁的不超过5％。常见的死亡原因有缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎等。
　　临床表现
　　紫绀：是四联症病例的主要症状，常表现在唇、指（趾）甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛细血管丰富的部位。出生时多不明显，生后3-6个月，也有的在1岁后逐渐明显，并随年龄增长而逐渐加重。
　　呼吸困难及缺氧风发作：患儿因肺血少、血氧含量下降，稍一活动，如吃奶、啼哭、情绪激动、体力活动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。部分患儿有缺氧发作病史，发作时表现为进食、哭闹或无明显诱因后突然起病，呼吸加深加快，伴紫绀明显加重，心脏杂音减弱或消失，重者可发生昏厥、抽搐，甚至死亡，发作后通常伴全身软弱及睡眠。发作一般与紫绀的严重程度无关。患儿运动耐量明显不如其他儿童。
　　发育不良：体格生长落后，部分患儿智力低下。
　　蹲踞现象：患者走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，紫绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。
　　杵状指（趾）：由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指（趾）端膨大如鼓槌状称为杵状指（趾）。
　　诊断
　　超声心动图可以确诊法洛四联症
　　治疗
　　手术是治疗法洛四联症的唯一方法。
　　根据患儿心室、肺动脉的发育情况，法四的手术方法可有一次性根治手术及分期手术之分。
　　绝大多数患儿可行根治术，只有在肺血管发育很差，不适于行根治手术时才考虑行姑息（也就是体－肺分流）手术，待肺血管发育后再行根治术。体－肺分流是在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。姑息性手术并不能改变心脏本身的畸形，但可改善肺血流，改善缺氧，减轻症状，并促进肺血管、心室的发育，使患儿存活并为将来做根治性手术创造条件。根治手术效果较好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。
　　手术效果
　　近年来，法洛四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为1％～5％，成人为1.3％～14％。当然，这与术者的经验有关。新华医院心胸外科在法洛四联症的手术治疗上拥有丰富的经验，手术成功率保持在98％以上。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。成人法洛四联症患者如果已经有严重的心肌纤维化，则术后低心排时间较长，如能安全渡过术后一段时间则效果仍然良好。
　　手术时机的选择
　　目前随着手术技术的提高，对孩子年龄、体重的要求已逐渐降低，任何年龄体重的孩子在病情需要的情况下都能进行手术，但不同年龄体重的孩子的手术风险差别较大。早期手术的优越性在于减少右心室继发性肥厚，促进肺血管发育，但年龄小，耐受手术能力也小。目前认为，手术时机的选择一般在4月龄至1岁间比较合适，如缺氧发作频繁则须早作，以避免缺氧发作致死；如很少发作可待稍大后再作，这样，孩子耐受手术能力增强，可提高手术成功率。
　　总之，手术治疗是法洛四联症患者的唯一选择。多数法洛四联症的手术效果很好，远期寿命和生活质量和正常孩子没有区别或区别不明显。部分重症患者可能遗留一些问题需再次手术或服药解决，但生活质量仍可明显改善。