法洛四联症是临床上最常见的发绀性先心病，约占先天性心脏病的10%，占发绀性心脏病的50%。父母一方患有法洛氏四联症的孩子的概率为1.5%。法洛氏四联症患者往往有以下畸形，包括室间隔缺损、主动脉跨度、肺动脉和/或肺动脉瓣狭窄，以及右心室肥大。并可能合并有其他心脏畸形，如心房缺损、右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分肺静脉畸形引流、房室共震延续、三尖瓣关闭不全等。
问题1：儿童的表现是什么？
法洛氏四联症患儿出生后有不同程度的面部、唇部和甲床发绀，生长迟缓，疲乏，劳累时加重。呼吸困难和虚弱常常迫使患儿以蹲姿休息，有些患儿可能因严重缺氧而出现昏厥，甚至癫痫性抽搐。如果患儿在1岁内不进行手术，死亡率可高达25%。严重的肺动脉狭窄，3岁内的死亡率为40%，10岁内为75%，40岁内为95%。40岁以上的病人往往死于慢性心力衰竭和缺氧。如果合并有肺动脉闭锁，孩子在出生后的第一个月内就会因导管闭塞而死亡，3岁内的死亡率为75%，10岁内的死亡率为92%。
问题2：如何治疗？
法洛氏四联症的诊断并不困难，因为患儿有典型的体征和症状，通常通过心脏超声检查就可以确诊。一旦确诊，应尽快进行手术。随着心脏手术技术的提高，法洛氏四联症患者的年龄越来越小，手术通常在2岁前完成。根治性手术在大多数患儿中是可行的，只有在没有根治性手术指征时才考虑进行姑息性（体肺分流）手术，然后在后期进行根治性手术。根治性手术的效果很好，大多数儿童可以完全恢复正常生活。
问题3：成人还能做手术吗？
随着医疗水平的提高，近年来大龄儿童和成人的法洛氏四联症患者已经很少，但仍然存在。老年患者往往有继发性心脏病变，如心脏肥大和心肌纤维化，但这些患者的手术效果往往更好，因为肺动脉和左心室发育更好。在成年患者中，即使是40岁的患者，只要没有发生心力衰竭，根治手术是可行的。
问题4：手术的结果是什么？
近年来，法洛氏四联症根治术的死亡率已明显下降，从婴儿和儿童的3-5%下降到成人的1.3-14%。当然，这与手术者的经验密切相关。一般来说，患者术后早期死亡的原因主要是低心输出量综合征、肺部灌注或肺水肿、肾功能衰竭、心包填塞、心律失常和感染。绝大多数患者术后恢复良好，发绀和低氧血症可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，但多数患者仍可听到不同程度的心脏杂音。患者可以正常工作和学习，结婚生子，而且不需要长期服药。
