患者及家属在听到这样的诊断后往往很茫然，究竟什么是脑或椎管内血管畸形呢？首先，所谓“畸形”是指在发育过程中各种组织和器官的异常，并影响了一定的生理功能。根据这个概念，所谓脑或椎管内“血管畸形”则是在脑或椎管内的血管组织在胚胎发育过程中某个环节出现了异常，在结构上和功能上与常人不一样，并且造成了一定的功能障碍，可能引发一系列疾病。
正常大脑和脊髓的循环系统的结构应该与体内大多数的器官相似，大动脉经过若干级分支，最小的微动脉经过脑或脊髓组织内的毛细血管和微静脉相连，再经过多级汇合成大静脉，最终汇入颅内的静脉窦或椎管内的静脉丛。微动脉和微静脉通过调节出口和入口的大小，调节进入组织内的血流量，毛细血管则是组织利用血液内氧气和养分，发挥新陈代谢的场所。脑和椎管内血管畸形是在发生在微动脉之后和汇入静脉窦（或椎管内静脉丛）这些结构上的异常，造成血液进入和/或流出脑和脊髓组织发生障碍，可能导致出血、癫痫、肢体功能障碍等临床症状。
从概念上来讲，脑或椎管内的血管畸形应该是先天性的，因此，青少年发病较多。但是临床上，我们一般把结构与先天性血管畸形相似的后天由于外伤等导致的获得性血管结构异常也称为“血管畸形”。根据血管畸形的结构，脑血管畸形可以分为：脑动静脉畸形、静脉畸形、毛细血管扩张症、血管曲张、海绵状血管瘤、Galen大脑大静脉动脉瘤样畸形、硬脑膜动静脉瘘和颈动脉-海绵窦瘘。后面两者目前认为是获得性血管异常，可由外伤、动脉瘤、炎症等导致。
脑血管畸形是颅内疾病中的多发病，特别在青少年患者中是最易致残的疾病；椎管内血管畸形虽然不是多发病，但致残率高。这类疾病是脑和脊髓血管病诊断和治疗的难点，以往由于缺少有效的诊疗手段，相当部分病人到不到妥善的救治，近些年来，随着神经介入治疗、显微外科手术和立体定向放射治疗的应用，尤其是神经介入治疗技术的发展，这类疾病的诊治得到了长足的进步。
