嗜铬细胞瘤的病因诊断和定位诊断

　　1、 嗜铬细胞瘤有哪些诊断试验？
　　实验室测定血浆和尿的游离儿茶酚胺（CA）（包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺）及其代谢产物如VMA是传统诊断嗜铬细胞瘤的重要方法。肿瘤CA的释放入血呈“间歇性”，直接检测CA易出现假阴性。但CA在瘤细胞内的代谢呈持续性，其中间产物甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines，MNs）以“渗漏”形式持续释放入血，血浆游离MNs和尿分馏的甲氧肾上腺素（urinaryfractionated metanephrines）的诊断敏感性优于CA的测定。MNs包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），进入循环的MNs为游离形式，主要来源于嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤肿瘤细胞，经消化道、脾、胰的相关酶修饰为硫酸盐结合的MNs，消化道等本身也可合成大量的硫酸盐结合的NMN，故结合型MNs特异性略差。24小时尿CA仍是目前定性诊断的主要生化检查手段,结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断。血浆游离MNs包括MN和NMN，则适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤，假阴性率仅1、4％，无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者，可假阴性。国内仅有少数单位开展，建议推广。除此之外，24h尿分留的MNs、24h尿总MNs（MN+NMN）、24h尿VMA、血浆CA的检测也可用于嗜铬细胞瘤的诊断。
　　2、 如何做出嗜铬细胞瘤的定位诊断？
　　主要是 CT 和 MRI。二者具有类似的诊断敏感性和特异性，没有证据表明何者更优，可选其一。对嗜铬细胞瘤的敏感性优于嗜铬细胞癌、转移灶、复发病灶，但排除嗜铬细胞瘤的特异性仅约50％。推荐 CT/MRI 的初始扫描范围为腹部+盆腔，目的在于检出肾上腺和/或肾上腺外多发病变，如为阴性，扫描胸部和头颈。
　　检查首选 CT 平扫 + 增强，优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短。可发现肾上腺 0、5 cm和肾上腺外 1、0 cm以上的嗜铬细胞瘤。肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。
　　MR的敏感性与CT相仿，优点是无电离辐射、无造影剂过敏之虞。嗜铬细胞瘤血供常常很丰富，T1WI 低信号、T2WI 高信号，反向序列信号无衰减为其特点。