小腦發育不全神經節細胞瘤，又稱Lhermitte-Duclos病，是一種主要位於小腦半球的良性腫瘤，預後相對較好，但需要注意的是，這種疾病是Cowden綜合徵的一部分，可能合併多種器官疾病，尤其是一些惡性腫瘤，如乳腺癌和甲狀腺癌。目前的數據顯示，20-25%的考登綜合徵患者有乳腺癌；3-10%有甲狀腺癌；40%有胃腸道息肉；5-10%有子宮內膜癌。其他病變包括腎細胞癌、黑色素瘤、動靜脈畸形、甲狀腺瘤和脊柱海綿狀病變。
而Cowden綜合徵是一種PTEN基因突變綜合徵，患者會有PTEN基因突變，我們曾在天壇醫院神經外科收集了10名患者，證實了這一點，尤其是女性患者，患者發生子宮內膜癌和乳腺癌的概率更高。
預防措施。我們認為，對LDD患者及其直系親屬都應進行詳細檢查，以排除Cowden綜合徵，對Cowden綜合徵患者也應進行頭顱MRI檢查，以排除LDD。對於Cowden綜合徵患者，NCCN指南建議：18歲以後每月進行乳房自檢（女性）；18歲以後每年進行甲狀腺超聲檢查；18歲以後每年進行詳細的全身體檢；30-35歲以後的女性患者每年進行乳房X光檢查或乳房MRI等。一些學者建議對患有考登綜合徵的女性進行預防性雙側乳房切除，但其臨床意義仍有待考慮。好萊塢著名女演員安吉麗娜-朱莉被診斷出患有BRCA。朱莉因BRCA突變接受了預防性雙側輸卵管切除術，其臨床意義與PTEN突變有些相似。其臨床意義與PTEN突變的臨床意義有些類似。在PTEN突變的患者中使用上述手術的決定是不確定的。
