先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小症”，是由於甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導致的一種疾病。患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會具有遲生(超過預產期2周依然沒有出生)、超重(寶寶出生體重超過4公斤)、黃疸長(黃疸相較正常寶寶消退慢)的特徵，並伴有臍疝、少哭和便秘等症狀。如果沒有及時干預和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現身材矮小，智力低下等一系列生長髮育落後的表現。
先天性甲低預後 先天性甲低病人治療越早，預後越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1～3 周得到確診和治療。一旦確診，需要立即治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4 水平極低、甲狀腺缺如等，對智商影響具有高度危險性，遺留神經系統後遺症可能性較大。
苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的寶寶由於肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在寶寶體內大量堆積，從而致病。患有這種疾病的寶寶尿液會出現難聞的鼠尿味，並伴有毛髮特別稀黃的症狀。如果延誤治療，寶寶出現的智力損害將是不可逆的。特別提示：新生兒足跟血篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能。因此即使寶寶通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院就診。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸飲食：因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續到青春期以後。
其他篩查
有的地區還增添了不同的新生兒疾病篩查項目，如上海市增加了先天性腎上腺皮質增多症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(俗稱：蠶豆病)兩個病種的篩查。
先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(俗稱：蠶豆病)
是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
