在中樞神經系統,鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷,引起各種離子通道病。
上述離子通道病引起的陣發性共濟失調應與其他原因的陣發性共濟失調鑑別。首先應除外藥物過量引起的共濟失調,見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物。其次是排除各種代謝病引起的陣發性共濟失調,這類疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脫氫酶缺乏、丙酮酸脫羧酶缺乏、楓糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循環酶缺乏、維生素E缺乏引起的脊髓小腦變性等。此外,還應排除其他共濟失調,如脊髓小腦變性、多發性硬化、癲癇、間歇性梗阻性腦積水、體位性眩暈、椎基底動脈缺血、美尼爾病等。