發布於 2023-11-09 08:52

  在中樞神經系統,鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷,引起各種離子通道病。

  上述離子通道病引起的陣發性共濟失調應與其他原因的陣發性共濟失調鑑別。首先應除外藥物過量引起的共濟失調,見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物。其次是排除各種代謝病引起的陣發性共濟失調,這類疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脫氫酶缺乏、丙酮酸脫羧酶缺乏、楓糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循環酶缺乏、維生素E缺乏引起的脊髓小腦變性等。此外,還應排除其他共濟失調,如脊髓小腦變性、多發性硬化、癲癇、間歇性梗阻性腦積水、體位性眩暈、椎基底動脈缺血、美尼爾病等。

陣發性共濟失調需與哪些疾病相鑑別相關文章
陣發性共濟失調需做神經電生理檢查示感覺和運動神經傳導速度正常。 EA1肌電圖可見肌顫搐電位,特別對臨床表現不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細小抽搐者,更有價值。運動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯,提示有神經肌接頭傳遞障礙。 眼震電圖可幫助除外前庭性共濟失調。 腦電圖無特殊改變,伴有癲癇的患者可見尖波發放。 影像學檢查示部分病程長的患者,特別是EA2患者,頭顱MRI可見小腦萎
發布於 2023-11-09 08:39
0評論
專家介紹,近年來由於對離子通道病的深入研究,發現了幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織,其中最主要的是神經組織和骨骼肌。 在中樞神經系統,鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷,引起各種離子通道病: ①神經元的鈉離子通道病的代表是全身性癲癇高熱驚厥附加症。 ②神經元的鉀離子通道病已發現多種,如良性家族性新生兒驚厥、帕金森樣疾病、陣發性共濟失調工
發布於 2023-11-09 08:32
0評論
小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“Z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以足尖站
發布於 2024-10-25 19:50
0評論
小腦性共濟失調的鑑別診斷: ①軀幹共濟失調(姿勢性小腦性共濟失調):主要表現為患者的步態和姿勢(站立和坐時)平衡障礙,如站立不穩、起坐不穩、行走不穩、Romberg徵(睜眼、閉眼)陽性(不穩),上肢共濟失調不明、顯,眼球震顫常無。定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害。可見於ADCAⅢ型,共濟失調毛細血管擴張症等。 ②四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調):主要表現為患者的肢體完成各項動作的
發布於 2024-08-30 11:46
0評論
共濟失調容易與哪些疾病混淆? (一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症 為最常見的一類遺傳性共濟失調,通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現:青年期發病,緩慢發展,最早症狀步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態。閉目難立徵陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經系統檢查發現: ①
發布於 2023-09-27 22:46
0評論
1.特異性神經系統感染 如腦炎、腦膜炎等腦脊液病原學檢查可確診。 2.藥物中毒 藥物中毒引起的共濟失調見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物過量。根據病史和測定血中藥物濃度可助診斷,停用該藥則症狀消失。 3.先天性代謝異常 先天性代謝異常引起的共濟失調多反覆發生如高氨血癥、色胺酸轉運異常等。可根據家族史、代謝特點、智力低下等診斷。後天性代謝異常,如低血糖、低血鈉等,也可致急性小腦共濟失調。 4.後顱凹佔位病變
發布於 2024-05-21 02:17
0評論
概述 繼發性肝癌也稱轉移性肝癌,由於肝臟接受肝動脈和門靜脈的雙重供血,因此血流量異常豐富,全身各臟器的惡性腫瘤大都可轉移至肝臟形成繼發性肝癌。為避免診斷錯誤,需要與多種肝臟疾病進行鑑別,特別是要與另外三種關於我們的肝臟疾病區分開來。那麼是哪三種肝臟疾病呢!一種是原發性肝癌。第二種肝膿腫。第三種是肝海綿狀血管瘤。我們千萬不要混淆了有關我們肝臟的這些疾病。 步驟/方法: 1、 原發性肝癌 比繼發
發布於 2023-10-02 03:01
0評論
1、特異性神經系統感染:如腦炎、腦膜炎等。腦脊液病原學檢查可確診。 2、藥物中毒:藥物中毒引起的共濟失調見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物過量。根據病史和測定血中藥物濃度可助診斷,停用該藥則症狀消失。 3、先天性代謝異常:先天性代謝異常引起的共濟失調多反覆發生,如高氨血癥、色胺酸轉運異常等。可根據家族史、代謝特點、智力低下等診斷。後天性代謝異常,如低血糖、低血鈉等,也可致急性小腦共濟失調。 4、後顱凹佔位
發布於 2024-06-22 11:28
0評論
概述 共濟失調這種疾病屬於一種運動方面的障礙疾病。也就是說,人們在運動的時候出現不協調的情況。這種疾病會嚴重影響到人的心裡變化,甚至是身體上的變化。特別容易讓人的肢體發生一些障礙症狀。嚴重情況下會引起語言方面也出現障礙。所以說這種共濟失調方面的疾病對人的身體危害是非常大的。一旦患上這種疾病,一定要積極的進行治療。今天就為大家分享一下共濟失調怎麼辦。 步驟/方法: 1、 日常生活中,如果換上了
發布於 2022-10-13 02:07
0評論
神經系統的協調和平衡包括: 1、感覺性深感覺向中樞神經系統反映軀體各部位的位置和運動方向。病因有: ①周圍神經或神經根病; ②脊髓亞急性聯合變性、顱底畸形、脊髓病、腫瘤; ③腦幹血管性疾病如梗塞、出血,多發性硬化、腫瘤; ④丘腦頂葉通路或頂葉血管性疾病、腫瘤。 2、前庭性前庭系統向心傳導平衡信息,引起體位、視線調節和空間定位感覺等的平衡反應。病因有: ①迷路炎、前庭神經炎、特發性雙側前庭病; ②
發布於 2024-07-08 17:10
0評論