發布於 2023-11-09 08:39

  陣發性共濟失調需做神經電生理檢查示感覺和運動神經傳導速度正常。

  EA1肌電圖可見肌顫搐電位,特別對臨床表現不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細小抽搐者,更有價值。運動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯,提示有神經肌接頭傳遞障礙。

  眼震電圖可幫助除外前庭性共濟失調。

  腦電圖無特殊改變,伴有癲癇的患者可見尖波發放。

  影像學檢查示部分病程長的患者,特別是EA2患者,頭顱MRI可見小腦萎縮,以小腦蚓部萎縮為著。

  而基因學檢測為共濟失調確診的手段。

陣發性共濟失調需做哪些實驗室檢查相關文章
專家介紹,近年來由於對離子通道病的深入研究,發現了幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織,其中最主要的是神經組織和骨骼肌。 在中樞神經系統,鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷,引起各種離子通道病: ①神經元的鈉離子通道病的代表是全身性癲癇高熱驚厥附加症。 ②神經元的鉀離子通道病已發現多種,如良性家族性新生兒驚厥、帕金森樣疾病、陣發性共濟失調工
發布於 2023-11-09 08:32
0評論
在中樞神經系統,鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷,引起各種離子通道病。 上述離子通道病引起的陣發性共濟失調應與其他原因的陣發性共濟失調鑑別。首先應除外藥物過量引起的共濟失調,見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物。其次是排除各種代謝病引起的陣發性共濟失調,這類疾病很多,例如Leigh病、丙酮酸脫氫酶缺乏、丙酮酸脫羧酶缺乏、楓糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循環酶缺乏、維生素E缺
發布於 2023-11-09 08:52
0評論
本病多見於1~4歲小兒,偶見於10歲以上。主要表現為共濟失調,常伴有四肢震顫、眼震、肌張力減低、腱反射減弱等。 1.前驅感染史 大部分病例在共濟失調發生以前1~3周有前驅感染史,如發熱,呼吸道或消化道症狀。約50%病例有發疹性病毒感染史。有少數病例先有共濟失調,10~20天后出現發疹性疾病。 2.起病特點 本病起病急,多以軀幹和四肢共濟失調開始,很快發展到症狀的高峰,表現為站立不穩,步態蹣跚,易
發布於 2024-05-21 02:10
0評論
甚麼是週期性共濟失調?週期性共濟失調(episodicataxia,EA),目前都稱為發作性共濟失調,具有遺傳異質性。發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的,通常為常染色體顯性遺傳。根據基因定位分為EA1、EA2和EA3型,分述如下: 1.發作性共濟失調型(EA1) 又稱肌顫搐綜合徵型,通常在兒童/少年期(也可嬰兒期)起病,可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘,部分可持續數小時。
發布於 2023-10-20 01:05
0評論
一、病史 1、共濟失調注意起病急緩及病程,一般急性起病的共濟失調並且呈發作性,以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急,短時間內惡化者,經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急,並且迅速惡化者,有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。
發布於 2023-09-27 23:06
0評論
(一)輔助檢查 1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常,肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。 2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。(二)診斷和鑑別診斷 1、診斷 根據共濟失調、構音障礙、錐體束徵等典型共同症狀,以及伴眼肌麻痺、錐體外系症狀及視網膜色素變性等表現,結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎
發布於 2024-07-18 17:02
0評論
共濟失調容易與哪些疾病混淆? (一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症 為最常見的一類遺傳性共濟失調,通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現:青年期發病,緩慢發展,最早症狀步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態。閉目難立徵陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經系統檢查發現: ①
發布於 2023-09-27 22:46
0評論
遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病:共濟失調,遺傳基礎,小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦,特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節,這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
發布於 2023-10-20 01:11
0評論
脊髓的前角細胞接受大腦皮質,大腦皮質下底核、小腦、前庭迷路系統,深感覺等上行下行傳導束的調節與控制,使人體保持一定的姿勢來恰當地完成隨意運動,保持平衡,若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱為共濟失調。 共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。 深感覺障礙則產生感覺性的共濟失調。累及四肢、軀幹及咽喉
發布於 2023-11-17 08:18
0評論
(一)小腦性共濟失調 1小腦蚓部損害常見於小腦蚓部腫瘤兒童以髓母細胞瘤星形細胞瘤室管膜瘤成人以轉移瘤多見 2小腦半球損害常見於腫瘤轉移瘤結核瘤或膿腫及血管病等 3全小腦共濟失調常見於小腦變性及萎縮等 (二)深感覺障礙性共濟失調 1周圍神經病變常見於多發性神經炎鉛砷汞中毒酒精中毒代謝性疾病等 2後根病變常見於轉移瘤 3後索病變常見於脊髓癬聯合變性酒精中毒脊髓壓迫症等4丘腦病變常見於腦血管病5頂葉病
發布於 2024-01-31 07:19
0評論