家族性高膽固醇血癥由於其嚴重的症狀，常常導致兒童嚴重的高膽固醇血癥、黃色腫瘤，在青春期常常出現冠心病，甚至威脅到生命。因此，對家族性高膽固醇血癥患者進行早期基因診斷和篩查是非常必要的。
首先，基因診斷是診斷的最終 "黃金標準"，不僅對患者，而且對血緣親屬也是如此。這是我們第一次能夠做到這一點。該公司的主要目標是預防冠心病和提高生活質量。
此外，有基因診斷的患者可以根據具體情況進行 "精準 "治療，目前臨床上使用的降血脂藥物有多種選擇。 治療。我致力於安貞醫院和王路亞教授團隊對該疾病的臨床和基礎研究，我們正在盡最大努力為患者提供最規範的診斷和治療。
最後，家族性高膽固醇血癥患兒由於症狀嚴重，治癒困難，成為家庭的不幸，有些家長甚至因此不敢再生育。在這一問題上，我們可以從以下幾個方面入手：一是 "高血壓"；二是 "高血脂"；三是 "高血壓"；四是 "高血脂"。
