家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現，是冠狀動脈疾病的一種。
本病最特徵的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決於其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關係比較複雜，即使帶有相同突變，甚至屬於同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸菸、飲食等也可顯著影響LDL水平，增加冠心病的發生。要危險因素。
1、高脂血症
雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介於300mg/dL～400mg/dL，而後者介於600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些雜合子患者LDL-C增高不明顯。
2、黃色瘤
血漿LDL-C水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為FH的特有表現；在肘部和膝下也易形成結節狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。
3、角膜弓
膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現，雜合子多在30歲後出現。角膜弓也可見於其他類型的高脂血症。
4、動脈粥樣硬化
純合子FH多在10歲左右就出現冠心病的症狀和體徵，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主幹易發生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死於心血管疾病。受體缺如的純合子預後更差。男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發病年齡較男性晚10年左右。
5、其他
FH患者常出現反覆性的多關節炎和腱鞘炎，主要累及踝關節、膝關節、腕關節和近端指間關節，抗炎藥物不能抑制。
