在所有國家和地區DMD發病率都相類似。我國發病率為1/1000,多分佈在山東、河南、河北、安徽、浙江等地,其中只有2/3是由於上代的X染色體病變造成,即遺傳而來。故遺傳造成的發病率是10-20/10000,其它1/3的發病不是由於上代,而是當代本身X染色體產生突變(缺失或移位)而造成,這一類患者雖不是遺傳而來但對後代不遺傳性。
2、遺傳方式
Becker根據廣泛調查後,提出了DMD是性連鎖遺傳。傳給下一代男性患者,女性為致病基因的攜帶者。DMD患者可有兩種系譜類型,一種是在一代或幾代兄弟中有數個罹患者;另一種先證者為家庭中唯一的罹患者。前一種類型是從上一代遺傳下來的,先證者的母親再生患兒的危險率為60%,女性是攜帶者的危險率是60%,後一類型是新發生的突變。根據新推算突變率為5/10000。
如母親是該病的基因攜帶者,與正常父親結合可生產四種可能的子女。第一種是女兒帶有該病的染色體,但另一個X染色體是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隱性,也就是攜帶者不得病,但將來的兒子,有一大半會得病。第二種情況是女兒從父親、母親各繼承一個無該基因的染色體,故該女兒正常。第三種是兒子從母親繼承一條帶有該病基因X染色體,從父親繼承一條Y染色體。Y染色體一般認為無基因功能,至少沒有對應於X染色體的基因。故X染色體上的基因都為顯性,即在雄性中,X染色體基因者為顯性。所以此種組合的兒子表現為疾病。第四種是兒子有一條母親的正常X染色體和一條父親的Y染色體,故兒子無病。
由於基因突變在X染色體上,男性只有一條X染色體,如果帶有突變基因(半合子),則易於表現出來;而女性一條X染色體上有突變基因為雜合子,不能表現(隱性),只有兩條XX上者陰此基因(純合子)才能表現,但這種機會是極少的。故在家第中表現出來的主要是男性。Walton證明,
DND的女性患者,其性染色體為45XO。亦有人發現為45XO/46XX的嵌合體。還有人發現DND女孩的染色體正常。