發布於 2023-11-25 05:52

  在所有國家和地區DMD發病率都相類似。我國發病率為1/1000,多分佈在山東、河南、河北、安徽、浙江等地,其中只有2/3是由於上代的X染色體病變造成,即遺傳而來。故遺傳造成的發病率是10-20/10000,其它1/3的發病不是由於上代,而是當代本身X染色體產生突變(缺失或移位)而造成,這一類患者雖不是遺傳而來但對後代不遺傳性。

  2、遺傳方式

  Becker根據廣泛調查後,提出了DMD是性連鎖遺傳。傳給下一代男性患者,女性為致病基因的攜帶者。DMD患者可有兩種系譜類型,一種是在一代或幾代兄弟中有數個罹患者;另一種先證者為家庭中唯一的罹患者。前一種類型是從上一代遺傳下來的,先證者的母親再生患兒的危險率為60%,女性是攜帶者的危險率是60%,後一類型是新發生的突變。根據新推算突變率為5/10000。

  如母親是該病的基因攜帶者,與正常父親結合可生產四種可能的子女。第一種是女兒帶有該病的染色體,但另一個X染色體是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隱性,也就是攜帶者不得病,但將來的兒子,有一大半會得病。第二種情況是女兒從父親、母親各繼承一個無該基因的染色體,故該女兒正常。第三種是兒子從母親繼承一條帶有該病基因X染色體,從父親繼承一條Y染色體。Y染色體一般認為無基因功能,至少沒有對應於X染色體的基因。故X染色體上的基因都為顯性,即在雄性中,X染色體基因者為顯性。所以此種組合的兒子表現為疾病。第四種是兒子有一條母親的正常X染色體和一條父親的Y染色體,故兒子無病。

  由於基因突變在X染色體上,男性只有一條X染色體,如果帶有突變基因(半合子),則易於表現出來;而女性一條X染色體上有突變基因為雜合子,不能表現(隱性),只有兩條XX上者陰此基因(純合子)才能表現,但這種機會是極少的。故在家第中表現出來的主要是男性。Walton證明,

  DND的女性患者,其性染色體為45XO。亦有人發現為45XO/46XX的嵌合體。還有人發現DND女孩的染色體正常。

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肢帶型肌營養較複雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。
發布於 2023-11-25 05:39
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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:[3] (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,
發布於 2024-02-06 04:15
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假肥大型呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、
發布於 2023-11-25 05:46
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發病機制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突變導致dysferlin蛋白表達異常的一種常染色體隱性遺傳性骨骼肌疾病。DYSF基因編碼DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修復損傷的骨骼肌細胞膜:生理狀態下,肌細胞膜在機械應力的作用下會斷裂;若得不到及時修復,肌細胞將變性壞死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷導致細胞膜生理性被破壞後修復困難;影響膜穩定性及膜修復的同
發布於 2022-11-24 13:21
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1、患者的居室要保持環境的清潔與安靜,注意防寒保暖,積極地治療和預防呼吸道感染症的發生。 2、肌營養不良症患者的飲食要注意清淡,並且還要注意營養的豐富。禁忌辛辣等刺激性食物,有傷津耗液及損傷脾胃作用的食物,患者在生活中必須要注意少吃。 3、為了促進血液循環,肌營養不良症患者在生活中應該注意自我按摩、堅持體育鍛煉等,但是注意不要勞累過度。 4、肌營養不良症患者應該注意樹立戰勝疾病的信心,積極與疾病
發布於 2023-11-25 06:06
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1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩
發布於 2024-01-02 14:56
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臨床表現是:患兒均為男性,多在3-5歲發病;起病隱襲,大部分患兒坐、立時間發育正常,50%病兒開始行走較正常兒童晚(15個月後),開始症狀多為行走慢,不能正常跑步,容易跌倒;肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展,下肢重於上肢; 骨盆帶肌肉無力,肌張力減低,由於髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難,進而腰椎前突,因盆帶肌無力而走路時向兩側搖擺,呈典型鴨步;由仰臥站立時由於股肌和髂腰肌的無力,患兒
發布於 2024-02-06 04:09
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杜興氏肌營養不良是由於X染色體上dystrophin基因請缺陷所致,發病率為新生男嬰的1/3500,該疾病的特點為肌肉進行性損傷,患者3-4歲左右發病,5-6歲可出現行走困難,臨床表現為進行性加重的全身骨骼肌無力和肌肉萎縮,下面由專家為您詳細講解一下。一、徵兆及診斷方法:一般在5歲以前發病;臨床特點為進行性對稱性肌無力,以肢體近端受累多見,起病常於下肢開始;體查無肌顫,無感覺障礙,多伴有腓腸肌假
發布於 2024-02-06 04:02
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發布於 2024-01-02 14:50
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    Duchenne型肌營養不良(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是肌營養不良中最常見、預後最差的一種類型,也是我國最常見的x連鎖隱性遺傳肌病,發病率約3/10萬活產男嬰,國外報告累及1/3600~6000活產男嬰;是一種致死性疾病。在上世紀60年代患兒平均壽命僅為14.4歲。    雖然DMD的分子遺傳學病因已搞清幾十年、建立在這一基礎上的基因治療研究層出不窮,
發布於 2022-11-24 13:51
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