臨床表現是：患兒均為男性，多在3-5歲發病;起病隱襲，大部分患兒坐、立時間發育正常，50%病兒開始行走較正常兒童晚(15個月後)，開始症狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展，下肢重於上肢;
骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由於髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難，進而腰椎前突，因盆帶肌無力而走路時向兩側搖擺，呈典型鴨步;由仰臥站立時由於股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉為俯臥位，然後以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立.稱為GowerS徵，為本病的特徵性表現;
肩胛帶肌肉也同時受累，舉臂無力，因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內緣，使肩胛遊離呈冀狀支於背部，稱為翼狀肩胛，當雙臂前推時尤為明顯;一般四肢近端肌萎縮明顯，雙腓腸肌假性肥大見於90%患兒，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬;假性肥大尚可見於臂肌、三角肌、岡下肌等;也可見輕度面肌無力，但發音、吞嚥、眼肌運動不受累;由於病情進展，逐漸出現關節攣縮，常見於髖關節、膝關節、跟腱，後期出現肘關節及軀幹肌攣縮。 一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。多數患兒心肌受累，表現為竇性心動過速，異常的R波，V1導聯S波變淺，深的Q波(胸導聯)，P-R間期縮短，V1導聯出現Rsr波群及束支傳導阻滯。晚期出現心臟擴大，心力衰竭，心律紊亂。
約18-20歲時患者出現呼吸窘迫症狀，晚期病情加重需呼吸機支持。大約有三分之一的DMD患者有一定程度的學習障礙，但一般不會有嚴重的愚鈍。醫生認為抗肌萎縮蛋白的不正常，使大腦中發生了微妙的變化，引起了認識和行為的障礙。DMD患者的智力問題主要表現在：注意力不容易集中、詞彙學習和記憶較差、情感交流有一定困難。一般無消化道症狀。存活很少超過30歲。本型的病情是肌營養不良中最嚴重的，其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數成反比.即家族中受累代數越多，病情越輕，嚴重的是散發病例.預後不良。
