一、卵巢男性化腫瘤:包括支持一間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外,其他腫瘤多呈單側生長實質性腫瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化症候明顯,並常伴有腹水及轉移灶。
二、腎上腺疾病:包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。後二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦為自主性分泌,不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質增生症,21羥化酶缺陷者。
三、甲狀腺疾病:包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高,雄激素代謝清除率降低,使血漿睪酮升高致男性化和月經失調。甲低時,雄激素向雌激素轉化增加致無排卵。
四、遺傳性多毛症:有家族史,僅單純性多毛而無PCOS症狀和體徵。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜細胞增生症:該症促性腺激素分泌正常,卵巢不增大,但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生,血漿雄激素升高明顯,伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。
六、胰島素拒抗綜合徵和黑色素棘皮瘤:為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型),可出現類似於PCOS症狀體徵。其顯著特徵是,高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。