家族性高甘油三酯血癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病。在一般人群中，該症的患病率為1/300~400。此類病人血漿中甘油三酯水平通常為3.4~9.0mmol/l(300~800mg/dl)。極低密度脂蛋白(vldl)中的載脂蛋白含量正常，其中膽固醇與甘油三酯的比例低於1∶4。此類病人的另一個特徵是，血漿低密度脂蛋白-膽固醇(ldl-c)和高密度脂蛋白膽固醇(hdl-c)水平低於一般人群的平均值。
輕到中度高甘油三酯血癥常無特別的症狀和體徵。若血漿甘油三酯濃度達11.3mmol/l(1000mg/dl)或更高時，常可發現脾臟腫大，伴有巨噬細胞和肝細胞中脂肪堆積。高甘油三酯血癥的主要危險是易發生急性出血性胰腺炎，這與血漿中乳糜微粒濃度有直接的關係。中度高甘油三酯血癥患者合併糖尿病時，常引起血漿中vldl明顯增加，並會出現空腹乳糜微粒血癥。嚴重的高甘油三酯血癥患者，空腹血漿中亦可存在乳糜微粒血癥，而血漿甘油三酯濃度可高達56mmol/l(5000mg/dl)，或者更高。
基因異常所致血漿甘油三酯水平升高cm和vldl裝配的基因異常人類血漿apob包括兩種，即apob48和apob100,這兩種apob異構蛋白是通過apobmrna的單一剪接機制合成。apob100出現在ldl中，通過肝臟以vldl形式分泌。而apob48則在腸道中合成，並以cm的形式分泌。由於apob在剪接過程中有基因缺陷，造成cm和vldl的裝配異常，由此而引這兩種脂蛋白的代謝異常。
脂蛋白脂酶和apocii基因異常血漿cm和vldl中的甘油三酯有效地水解需要脂蛋白脂酶和它的複合因子apocii參與。脂蛋白脂酶和apocii的基因缺陷將導致甘油三酯水解障礙，因而引起嚴重的高甘油三酯血癥。部分apocii缺陷的患者可通過分析肝素化後脂蛋白脂酶活性來證實。
apoe基因異常apoe基因變異，可使含有apoe的脂蛋白代謝障礙，這主要是指cm和vldl。cm的殘粒是通過apoe與ldl受體相關蛋白結合而進行分解代謝，而vldl則是通過apoe與ldl受體結合而進行代謝。apoe基因有三個常見的等位基因，即e2、e3和e4。apoe2是一種少見的變異，由於e2與上述兩種受體的結合力都差，因而造成cm和vldl殘粒的分解代謝障礙。所以apoe2等位基因攜帶者血漿中cm和vldl殘粒濃度增加，因而常有高甘油三酯血癥。
高甘油三酯血癥是引起冠心病的危險因素所以，對於高甘油三酯血癥患者應該進行降脂治療，尤其是對於血漿甘油三酯水平嚴重升高的患者，降甘油三酯的治療更應積極，因為這有利於預防急性胰腺炎的發生。常用的降脂藥物包括纖維芳酸類和魚油等。
凡血甘油三酯超過1.7mmol/l即為本症。其病因也與飲食有關，長期進食含糖類物質過多的食品、飲酒、吸菸，以及運動量過小都可引起其發生。甘油三酯明顯升高常見於家族遺傳疾病，與遺傳基因異常有關，這些患者的血液被抽出後，上層往往像奶油狀，下層則混濁。他們較易發生急性胰腺炎、糖尿病、膽道阻塞等疾患，也可促使“繼發性甘油三酯血癥”的產生。甘油三酯增高也很可能是冠心病和動脈粥樣硬化的危險因素，患者還同時有極低密度脂蛋白(vldl)的升高，如果其hdl-c明顯降低，便更易促發冠心病。
