原發骨髓纖維化是造血幹細胞的克隆性疾病。與慢性粒細胞白血病(CML)，真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症並列，都屬於骨髓增殖性腫瘤[1] 。
本病的特徵是貧血、骨髓纖維組織增生和髓外造血。外周血可見淚滴樣紅血細胞，存在肝脾腫大。
原發骨髓纖維化可以伴發一系列併發症：1、門靜脈高壓：約7%的患者可以發生。病因可能是脾臟顯著增大造成門脈血流增加，而細小門靜脈血栓性閉塞導致肝內梗塞。由於門靜脈高壓可以出現靜脈曲張性出血或腹水。肝門靜脈可以有血栓形成。症狀性門靜脈高壓可以通過脾切除術加或不加門體分流術來控制。2、脾梗死：可以出現急性或亞急性左上腹痛，可向左肩部放射，可伴噁心、發熱。症狀是自限性的，可以持續數日。治療上主要鎮痛對症為主。3、髓外造血可以累及任何器官，引發相應的症狀。可能會出現消化道道出血、脊髓壓迫症、癲癇發作、咯血和/或胸腔積液。4、感染性併發症。5、骨質增生、肥大性骨關節病。也可能會出現骨膜炎，產生顯著的疼痛和不適。可能需要非甾體類抗炎藥(NSAIDs)或阿片類鎮痛藥進行對症。6、高尿酸血癥，可以生產痛風或尿酸結石。需要予以別嘌呤醇有效控制尿酸水平。
