1、向心性肥胖 庫欣綜合徵患者多數為輕至中度肥胖,極少有重度肥胖,有些臉部及軀幹偏胖,但體重在正常範圍,典型的向心性肥胖指臉部及軀幹部胖,但四肢包括臀部不胖,滿月臉,水牛背,懸垂腹和鎖骨上窩脂肪墊是庫欣綜合徵的特徵性臨床表現,少數患者尤其是兒童可表現為均勻性肥胖,向心性肥胖的原因尚不清楚,一般認為,高皮質醇血癥可使食慾增加,易使病人肥胖,但皮質醇的作用是促進脂肪分解,因而在對皮質醇敏感的四肢,脂肪分解佔優勢,皮下脂肪減少,加上肌肉萎縮,使四肢明顯細小,高皮質醇血癥時胰島素的分泌增加,胰島素是促進脂肪合成的,結果在對胰島素敏感的臉部和軀幹,脂肪的合成佔優勢,腎上腺素分泌異常也參與了脂肪分佈的異常。
2、糖尿病和糖耐量低減 庫欣綜合徵約有半數患者有糖耐量低減,約20%有顯性糖尿病,高皮質醇血癥使糖原異生作用加強,還可對抗胰島素的作用,使細胞對葡萄糖的利用減少,於是血糖上升,糖耐量低減,以致糖尿病,如果患者有潛在的糖尿病傾向,則糖尿病更易表現出來,很少會出現酮症酸中毒。
3、負氮平衡引起的臨床表現 庫欣綜合徵患者蛋白質分解加速,合成減少,因而機體長期處於負氮平衡狀態,長期負氮平衡可引起:肌肉萎縮無力,以肢帶肌更為明顯;因膠原蛋白減少而出現皮膚菲薄,寬大紫紋,皮膚毛細血管脆性增加而易有瘀斑;骨基質減少,骨鈣丟失而出現嚴重骨質疏鬆,表現為腰背痛,易有病理性骨折,骨折的好發部位是肋骨和胸腰椎;傷口不易癒合,不是每例庫欣綜合徵患者都有典型的寬大呈火焰狀的紫紋,單純性肥胖患者常有細小紫紋,在鑑別時應予注意。
4、高血壓和低血鉀 皮質醇本身有瀦鈉排鉀作用,庫欣綜合徵時高水平的血皮質醇是高血壓低血鉀的主要原因,加上有時脫氧皮質醇及皮質酮等弱鹽皮質激素的分泌增加,使機體總鈉量顯著增加,血容量擴大,血壓上升並有輕度下肢水腫,尿鉀排量增加,致低血鉀和高尿鉀,同時因氫離子的排洩增加致鹼中毒,庫欣綜合徵的高血壓一般為輕至中度,低血鉀鹼中毒的程度也較輕,但異位ACTH綜合徵及腎上腺皮質癌患者由於皮質醇分泌量的大幅度上升,同時弱鹽皮質激素分泌也增加,因而低血鉀鹼中毒的程度常常比較嚴重。
5、生長髮育障礙 由於過量皮質醇會抑制生長激素的分泌及其作用,抑制性腺發育,因而對生長髮育會有嚴重影響,少年兒童時期發病的庫欣綜合徵患者,生長停滯,青春期遲延,如再有脊椎壓縮性骨折,身材變得更矮。
6、性腺功能紊亂 高皮質醇血癥不僅直接影響性腺,還可對下丘腦-腺垂體的促性腺激素分泌有抑制,因而庫欣綜合徵患者性腺功能均明顯低下,女性表現為月經紊亂,繼發閉經,極少有正常排卵,男性表現為性功能低下,陽萎。
除腎上腺皮質腺瘤外,其他原因的庫欣綜合徵均有不同程度的腎上腺弱雄激素,如去氫表雄酮及雄烯二酮的分泌增加,這些激素本身雄性素作用不強,但可在外周組織轉化為睪酮,其結果是庫欣綜合徵患者常有痤瘡,女子多毛,甚至女子男性化的表現,脫髮,頭皮多油很常見,這些弱雄激素還可抑制下丘腦-垂體-性腺軸,是性腺功能低下的另一原因。
7、精神症狀 多數病人有精神症狀,但一般較輕,表現為欣快感,失眠,注意力不集中,情緒不穩定,少數病人會出現類似躁狂憂鬱或精神分裂症樣的表現。
8、易有感染 庫欣綜合徵患者免疫功能受到抑制,易有各種感染,如皮膚毛囊炎,牙周炎,泌尿系感染,甲癬及體癬等等,原有的已經穩定的結核病灶有可能活動。
9、高尿鈣和腎結石 高皮質醇血癥時小腸對鈣的吸收受影響,但骨鈣被動員,大量鈣離子進入血液後從尿中排出,因而,血鈣雖在正常低限或低於正常,但尿鈣排量增加,易出現泌尿繫結石,有人報道庫欣綜合徵患者泌尿繫結石的發病率為15%~19%。
10、眼部表現 庫欣綜合徵患者常有結合膜水腫,有的還可能有輕度突眼。