多發性肌炎和皮肌炎（polymyositis and dermatomyositis PM/DM）均屬於自身免疫性炎性肌病，是一組具有橫紋肌慢性、非化膿性炎性病變，或伴有特徵性皮膚改變的結締組織病。臨床主要表現為四肢對稱性肌無力，實驗室檢查血清肌酶水平增高，特別是肌酸激酶明顯增高，肌電圖出現肌源性損害，組織病理提示有肌肉不同程度的炎症和壞死。
一、流行病學
多發性肌炎和皮肌炎屬全球性疾病，發病率各家報道不一，一般認為在0.5-8/10萬之間。多發性肌炎和皮肌炎可發生在任何年齡，女性患者約為男性患者的2倍。
二、病因學
本病病因至今不明，目前認為是在某些遺傳易感個體中，由免疫介導，感染與非感染環境因素所誘發的一組自身免疫性疾病：
1、遺傳因素：研究發現HLA-BDR3、DR6、DRW52在多發性肌炎患者中出現的頻率高於對照人群，故患者的易感性可能是以HLA為基礎的，易感者在某些因素的作用下發生了肌炎病變。
2、感染因子：多發性肌炎/皮肌炎可能是在某些病毒感染後誘發了自身免疫反應而導致的慢性炎性過程。有關病毒包括流感病毒、柯薩奇病毒、脊髓灰質炎病毒及逆轉錄病毒等。另外，某些細菌及寄生蟲感染也與肌炎發病有關。
3、免疫因素：多數多發性肌炎/皮肌炎患者血清中可檢測出自身抗體，包括抗核抗體、抗Jo-1抗體、抗RNP抗體及抗PM-Scl抗體等。另外，在多發性肌炎/皮肌炎患者的肌肉和皮膚血管壁中可見免疫球蛋白及補體沉積，上述現象提示免疫因素與多發性肌炎/皮肌炎的發病有關。
三、發病機理
多發性肌炎/皮肌炎是由於遺傳和環境因素綜合作用，導致橫紋肌組織抗原性質改變或機體本身免疫功能異常，造成肌肉組織損害。細胞免疫及體液免疫異常均在本病中發揮作用：
1、細胞免疫異常：多發性肌炎/皮肌炎患者肌肉活檢組織中可見炎細胞浸潤，且大多為淋巴細胞和巨噬細胞。多發性肌炎的肌細胞和肌內膜下可見大量T淋巴細胞和巨噬細胞；皮肌炎患者皮下血管周圍有大量B淋巴細胞浸潤。以上說明細胞免疫在本病中發揮著重要作用。
2、體液免疫異常：多發性肌炎/皮肌炎患者血清中出現多種自身抗體，且患者血清中免疫球蛋白升高，肌內膜和肌束膜處可見免疫球蛋白沉積。上述現象表明體液免疫在本病中同樣發揮重要作用。
四、病理
多發性肌炎/皮肌炎的基本病理改變是T淋巴細胞和B淋巴細胞浸潤、肌纖維粗細不均、灶性分佈的肌纖維變性和/或壞死、肌細胞再生、纖維化和肌萎縮。皮膚病變主要是小血管周圍炎症，皮膚和皮下組織均有炎細胞浸潤。典型肌炎的病理改變早期為肌纖維腫脹，橫紋消失，肌漿透明化，肌纖維膜細胞核增多，炎細胞（淋巴細胞、巨噬細胞、漿細胞）浸潤。病變晚期肌纖維分離、斷裂，進而肌纖維呈玻璃樣、顆粒狀或空泡狀變性、壞死，或肌結構完全消失，代之以纖維組織。皮肌炎患者肌肉最顯著的病理特點是肌束間血管周圍有淋巴細胞等炎細胞浸潤並有集中於肌束周圍的肌纖維損傷和萎縮，肌橫斷面上可見肌束邊緣的肌纖維直徑明顯變小。
五、臨床表現
本病起病隱匿，大多發展緩慢，全身表現有中度或低度發熱、乏力、倦怠和體重下降：
1、肌炎：肌肉病變是本病的重要臨床表現之一，典型病人表現為對稱性的上、下肢近端肌肉逐漸加重的肌無力。
2、皮膚病變：皮膚病變可出現在肌肉病變之前或之後，或與肌肉病變同時出現，皮膚病變常常為皮肌炎患者的首發症狀。皮疹包括：
（1）Gottron徵：表現為掌指關節、近指關節及肘關節的伸側出現紫紅色斑丘疹，頂面扁平，部分有鱗屑，久後可出現皮膚萎縮，色素減退。
（2）向陽性紫紅斑：出現在雙側上眼瞼及眼眶周圍的暗紫紅色水腫性斑疹，是皮肌炎的特徵性皮疹。
（3）皮膚異色病：是指肩背部、頸前部、前胸V型區等暴露部位出現的瀰漫性暗紫色斑疹，皮膚可呈局部萎縮伴毛細血管擴張、色素沉著或色素減退。
（4）技工手：指患者雙手外側和掌麵皮膚出現角化、裂紋及脫屑，好似長期進行油汙操作的手。
（5）鈣化：少數患者肩、肘、大腿、膝、脊柱等部位可出現皮下鈣化點或鈣化斑塊，鈣化表面皮膚可出現潰瘍和竇道。
（6）其他：皮肌炎患者還可出現指甲變性、指端潰瘍及雷諾現象等。
3、關節病變：部分多發性肌炎/皮肌炎患者可出現關節痛或關節炎，以近端指間關節、掌指關節和腕關節受累最常見，偶見關節畸形，但X線檢查並不出現骨關節的破壞。
4、肺部改變：多發性肌炎/皮肌炎患者的肺部病變主要表現為肺間質病變、吸入性肺炎及胸膜炎。患者可出現咳嗽、咳痰及呼吸困難等症狀。
5、心血管系統改變：部分患者可出現心悸、心前區不適及呼吸困難。心電圖和超聲心動圖可見ST-T改變、心律失常、二尖瓣脫垂和心包積液等。
6、消化系統改變：多發性肌炎/皮肌炎患者由於食道和咽部肌肉受累，可出現吞嚥困難和食道反流現象，少數病人可出現消化性潰瘍。
7、腎臟改變：本病較少累及腎臟，個別可出現局灶增生性腎小球腎炎，但多數腎功能正常。
8、其他：10~30％的患者伴發惡性腫瘤，常見的有胃癌、肺癌及乳腺癌等。另外，切除腫瘤後肌炎可得到明顯緩解。
六、實驗室檢查及輔助檢查：
1、實驗室檢查：
（1）血清肌酶：血清肌酶譜測定是本病最常用的檢測方法，簡便可靠，包括肌酸激酶（CK）、乳酸脫氫酶（LDH）、丙氨酸氨基轉移酶（ALT）和天冬氨酸氨基轉移酶（AST）等，肌酶活性高低與病情輕重有關，可作為診斷疾病和判斷療效的依據。上述肌酶中以肌酸激酶最為敏感。
（2）自身抗體：約20~30％的本病患者抗核抗體陽性，其中以斑點型最常見。近年發現了一組肌炎的特異性抗體，包括1）抗氨酰tRNA合成酶抗體（抗Jo-1、EJ、PL-12、PL-7抗體）：其中抗Jo-1抗體對肌炎有一定特異性，陽性率約為20~50％。此類抗體陽性者突出表現為肺間質纖維化，往往還伴有多關節炎、雷諾現象和技工手等症狀，稱為抗合成酶綜合徵或抗Jo-1綜合徵。2）抗SRP（signal-recognitionparticle）抗體：SRP是一種核糖核蛋白複合體，抗SRP抗體與抗氨酰tRNA合成酶抗體同屬抗胞漿蛋白自身抗體，但抗原不同。抗SRP抗體陽性患者男性多見，臨床特點為起病急驟、肌炎重、心肌受損較重、對糖皮質激素反應不佳、預後較差。此抗體陽性雖對多發性肌炎更具特異性，但陽性率低（4％）。3）抗Mi-2抗體：是皮肌炎的特異性抗體，陽性率約為21％，此抗體陽性者95％可見皮疹，但肺間質病變少見，預後較好。
2、肌電圖：
是本病的診斷手段之一，90％的多發性肌炎/皮肌炎在肌電圖顯示肌源性損傷的改變
約2/3患者呈典型肌炎的病理改變，另1/3患者肌活檢呈非典型變化，甚至正常。多發性肌炎/皮肌炎的基本病理改變是炎細胞浸潤、肌纖維變性和/或壞死、肌細胞再生、纖維化和肌萎縮。T淋巴細胞和B淋巴細胞浸潤是本病的特徵性變化。皮膚病變主要是小血管周圍炎症，皮膚和皮下組織均有炎細胞浸潤。另外，本病的肌肉改變往往呈灶性分佈，肌纖維粗細不均是本病的又一病理特徵。
七、診斷
多發性肌炎/皮肌炎目前仍採用Bohan和Peter1975年提出的診斷標準。其內容如下：
1、對稱性、進行性近端肌無力。
2、肌活檢示肌肉出現壞死、再生、炎症等變化，可伴有肌束膜的萎縮。
3、血清肌酶譜升高。
4、肌電圖出現下述肌源性損害
5、皮膚改變：包括Gottron徵、向陽性紫紅斑、暴露部位的皮疹等。
凡具有1至4者可確診為多發性肌炎。
八、鑑別診斷
典型的多發性肌炎/皮肌炎患者具有對稱性近端肌無力、肌酶升高、肌電圖提示肌源性損害及肌肉活檢等證據，故診斷並不困難，但症狀不典型者需與其他疾病鑑別。
需與多發性肌炎/皮肌炎鑑別的疾病：
1、風溼性多肌痛：
風溼性多肌痛多發於50歲以上老年人，主要表現為肩胛帶及骨盆帶等近端肌群或軀幹部位疼痛，可伴晨僵及關節疼痛。化驗檢查可出現血沉快、C反應蛋白升高。與多發性肌炎/皮肌炎不同的是患者肌酶譜和肌電圖正常，肌活檢示肌纖維正常。
2、系統性紅斑狼瘡：
系統性紅斑狼瘡多發於青年女性，以發熱、皮疹、關節炎及腎功能受損為主要表現，化驗檢查可出現多種自身抗體，尤其抗Sm抗體及抗dsDNA抗體對診斷有重要意義。系統性紅斑狼瘡的皮疹多為面部對稱性蝶型紅斑，與皮肌炎的皮疹明顯不同。另外，系統性紅斑狼瘡患者的肌酶譜、肌電圖、肌活檢多無明顯異常。
3、重症肌無力：
重症肌無力是神經肌肉接頭傳遞障礙所致的慢性疾病，主要表現為受累骨骼肌極易疲勞，活動後加重，休息後可部分恢復，抗膽鹼酯酶藥物治療有效。本病以眼外肌受累最常見，表現為眼瞼下垂、複視及斜視等。血清學檢查可見抗乙酰膽鹼受體抗體增高，而肌酶譜、肌電圖、肌活檢無明顯異常。
4、其他：低鉀血癥、低鎂血癥、甲亢、某些細菌和病毒感染、某些藥物中毒反應等也可引起肌炎樣症狀。
九、治療
1、一般治療：患者在疾病活動期應臥床休息，恢復期可進行適當活動，但應避免過度疲勞。
2、藥物治療
十、預後
隨著糖皮質激素和免疫抑制劑的正確應用，多發性肌炎/皮肌炎的預後已得到明顯改善，5年生存率達到80％以上。本病最常見的死亡原因是心肺受累及繼發感染。
