會陰和直腸肛門
常規的肛門直腸檢查體位是側臥位和俯伏的折刀狀臥位，雖然俯臥位據說能夠充分的曝露，但左側P位為一個好的選擇且較為病人所接受，特別是老年患者或是那些無行為能力的人。然而，偶而為了要顯示直腸脫垂，必須讓病人擺出蹲位。
肛門直腸檢查需從檢查病人的內衣開始，會陰部位的皮膚是否有沾有糞便，這是與糞便嵌塞有關的溢流性便失禁所導致(溢出或反常的便失禁)，尤其見於老年患者。此種情況必須與括約肌功能喪失導致的真性失禁和肛門潮溼或由痔脫出、肛門瘙癢、肛周瘻、直腸粘膜脫出、肛門直腸性病引起的假性失禁等應該被除外的疾病相鑑別。會陰的檢查將可除外解剖因素導致的便秘例如腫瘤、狹窄、瘻、龜裂或肛門閉鎖。
使病人處於左外側位捏鼻，梢貧(刻度) 鋼製量筒儀器放於病人的坐骨結節。兩種方法不是生理學上的評估從事病人處於側臥位做作的超過實際的直腸內容物的曝露。排便造影標準包括與休息時比較(增加動態會陰下降)，在用最大力推擠時會陰下降超過3公分和休息時會陰下降超過4.0 公分(增加固定的會陰下降)。
會陰下降綜合徵被認為是一種惡性循環，包括過度和重複排便用力、直腸前壁向肛管突出、排便不盡感、盆底肌肉組織薄弱，排便更費力和骨盆底組織更為薄弱。過度的會陰下降是骨盆底組織更為薄弱的體徵。然而，他只是代表不同的症狀和發現相互影響的一個方面。病人有異常會陰下降可出現直腸脫垂、局部或完全失禁、梗阻性排便、孤立性直腸潰瘍綜合徵、症狀不清楚的不全排便或直腸痛。潛在的外科問題例如可共存大的非排空直腸膨出、腸疝或乙狀結腸膨出共同發生。
在模擬排便時，肛門外緣應該被觀察有無任何張開孔洞或是直腸脫垂。有便秘病人在查體的時候可以發現肛門失禁體徵，這是因慢性排便用力或分娩導致相關的神經肌肉損傷的進一步神經傷害。在查體或甚至在生理學檢驗時偶爾需要懷疑有大便失禁，這可能因為病人不好意思和不願意尋求醫師治療或其臨床症狀不明顯所引起。有神經病變的病人肛周皮膚感覺可能會有缺失，這可指出神經損害的平面和部位。一個完整的雙側肛門反射，經由輕的針扎或劃痕刺激檢查，來證明外括約肌結構神經支配的存在。
糞便嵌塞常常發生在兒童和具有嚴重便秘和糞汙(反常的大便失禁)的老人。便秘病患在直腸穹窿處常常有硬便。有先天性巨結腸症的病人通常有無收縮能力的末梢的直腸。
下一步是用戴著沾有潤滑劑手套的食指進行溫和的觸診。在查體時可摸到大約距離齒狀線1.2公分處的肛門內括約肌較低邊緣。直腸肛門的整個周圍應該介由檢查的食指溫和的圍肛的旋轉觸診評估肛環的完整性。這是一個有力的肌肉環代表肛門括約肌的上端，更精確恥骨直腸肌，上面的肛門內括約肌圍著繞肛直腸連接處。有脊椎病變的病人，其特點是在指診後恢復肛門靜息張力非常緩慢。在內外肛門括約肌間的溝(擴約肌間溝)可以被看到或容易觸及。內外肛門括約肌的高張性的區別可介由與病人交談延長檢查時誘導放鬆來完成評估。高張性大多數可能是由橫紋肌過度興奮引起。指診應該包括完整的360o 檢查直腸，包括後面的骶骨前洞和骨盆的側壁。
在動態觸診時，檢查者應該注意肛管張力的增加和恥骨直腸肌後環在擠壓時的活動度。為了評估反常性恥骨直腸肌綜合徵存在，當檢查手指放在直腸時，要求病人做出用力排便動作。有反常性恥骨直腸肌綜合徵的病人會擠壓和有些則會有間歇性收縮。
直腸膨出存在可以在查體介由評估檢查手指的彎曲度和直腸前壁壓力直到在陰道出現，在會陰體其它的部位(圖 1)。此直腸壁的前疝出更常見於後疝出，特別見於女性直腸陰道隔薄弱其原因包括多胎產和陰道分娩損傷。不論在查體或電視排便造影被發現，有70％直腸膨出的婦女是無症狀的，因此必須避免過度治療。當病人描述需要壓迫陰道後壁或手指協助排便的病史必須高度懷疑。因非放鬆性恥骨直腸肌綜合徵引起的排空障礙的病人發現45％有直腸膨出。此種形式的直腸膨出通常表示在想要排便時和直腸內壓增高時肛管功能性關閉的補償機制。這個發現是重要的，因為在這些情況下，進行外科治療將會失敗，換為生物反饋治療應該較合適的。直腸膨出是和直腸脫出表現一樣的內部脫出的結果。內部脫出可介由在用力排便時進行指診可觸及下降的包塊。
直腸脫垂剛開始表現為直腸內的和直腸肛門套疊：在推擠過程直腸壁鄒褶形成，脫垂進入直腸，接著套迭下降阻塞肛管，最後出現出現外脫垂。這些發現必須結合病人的臨床病史。更進一步程度的套迭可引起直腸痛或是導致直腸排出血液或粘液的孤立性直腸潰瘍。
然而，可單獨用排便造影進行鑑別診斷，也可用於測定直腸膨出的大小。此外，如果介由直腸排空的資料，排便造影將可用於鑑別繼發因素引起的直腸膨出。明顯的直腸脫出或脫垂可經由檢查病人在便桶用力排便時來診斷。
結合陰道指檢可能有幫助的；當病人處於用力排便姿勢，檢查者的食指插入直腸和拇指插入陰道。在做這一項檢查時應該要求病人做出用力排便動作。一個腹膜囊袋包括網膜或腸攀夾層直腸陰道隔可在拇指和食指之間被觸及，提示有腹膜膨出或腸膨出存在(圖 2)。這個檢查可能是一個區別腸疝、陰道穹窿脫垂、直腸膨出或是上述情況合併的有效的方法。再次的排便造影是證實這些發現和評估他們在排便動力學角色的重要方法。子宮直腸窩或直腸子宮陷凹可在直腸和陰道間在不同的程度伸展甚至可達到會陰，可變為子宮直腸窩或陰道疝的位置。疝氣內容物可包括網膜、小腸和有時候是伸長乙狀結腸攀 。疝的命名根據他們的位置而不是內容物。因此，嚴格的講，子宮直腸窩疝比腸疝或乙狀結腸疝更為恰當。然而，此命名法似乎更易於識別且在結腸直腸科醫師和婦科醫師之間獲得廣泛的接受。同時伴有泌尿婦科和結腸直腸機能障礙在臨床實踐中是很普的。因此結腸直腸科醫師有義務的與其它臨床醫師發展廣泛合作關係。
當子宮直腸窩疝的原因為多胎產、老年、缺乏彈性、肥胖、便秘或腹壓增加而導致者，將其分類為原發性。而當腸疝因先前婦科操作引起者為繼發性，尤其是經陰道子宮切除術。雖然用子宮骶韌帶縫合消除子宮直腸窩可明顯的降低腸疝發病率，但經陰道子宮切除術後一年或更久的腸疝發病率為6-25％ 。
乙狀結腸膨出和腸疝一般是是陰道支持組織和骨盆膈膜薄弱導致整個骨盆結構的鬆弛。一些缺陷可同時存在包括直腸前膨出、直腸肛門套迭或明顯的直腸脫垂、膀胱突出和陰道或子宮脫垂。因此，乙狀結腸膨出或腸疝在此複雜綜合徵中其臨床關聯性，被認為是個重要的問題，當計劃要治療這些疾病時。當然，骨盆的不適的症狀、排便不盡的感覺、用力排便時間延長在乙狀結腸的膨出的病人可能更為嚴重。雖然多數人認為，在病人鼻閉住用力呼氣時檢查發現上陰道後壁脫垂，就可診斷為子宮直腸窩疝。但是為了要對其更精確的鑑定，尤其是乙狀結腸膨出，只有再進一步進行排便造影才有可能。
肛門鏡檢查和直腸乙狀結腸鏡檢查兩者經常用於排除肛門直腸的疾病例如腫瘤、直腸肛門套迭、孤立性直腸潰瘍綜合徵和炎性腸病。硬式直腸乙狀結腸鏡檢查是個更準確的檢查方法，其測量距離從肛外緣平均長度大約20公分。可屈性乙狀結腸鏡檢查有3到6倍高彎曲性和使病人更為舒服。孤立性直腸潰瘍特點是血性和粘液性直腸分泌物、直腸下前位良性潰瘍和排便功能紊亂三聯徵。潰瘍大概是排便用力導致的外傷引起。事實上，排便造影常常可顯示這些病人的腸套迭或反常的恥骨直腸肌綜合徵。
直腸活組織檢查
如果懷疑先天性巨結腸症和診斷其它不常見的系統疾病如澱粉樣變，需要進行直腸活組織檢查。全層直腸活組織檢查將可證實Meissner’s粘膜下層和 Auerbach’s腸肌層神經叢的神經節細胞存在或缺失。最近對屍體切片組織學的研究發現，無神經節細胞腸壁的正常距離是距齒狀線50px或更少。因此，活檢時取距齒狀線2.5到 3.0 cm部位，避免取到無神經節細胞區域是很重要的。
