小腦扁桃體下疝畸形，又稱Arnold-Chiari畸形，表現為大枕孔以下的小腦扁桃體楔形疝，主要是由於後顱窩結構的先天性異常所致。根據嚴重程度，可能伴有延髓下部和第四腦室下部向頸椎管內移位，導致舌咽神經、迷走神經、副神經以及高頸椎端的脊神經受牽引而移位，嚴重者會堵塞大孔蛛網膜下腔，腦脊液循環受阻，出現腦積水。蛛網膜下腔腦脊液循環受阻，脊髓中央管受到腦脊液的衝擊，進而形成脊髓空洞。
臨床症狀：
1.延髓和高位頸髓出現壓痛，感覺麻木，四肢無力，行走不穩，大小便失調，胸悶。
2.後組顱神經和高位頸椎神經根受壓，表現為聲音嘶啞、飲水嗆咳、枕部頸部疼痛、頸部活動受限。
3、小腦壓迫症狀，行走不穩，如醉酒。
4、腦積水、頭痛、嘔吐等。
臨床檢查：
亞顯微腦疝畸形常由顱頸交界區MRI確定，但也需要做頭顱MRI以排除腦積水，根據病人情況，還可能需要做體感誘發電位和肌電圖。
治療：
1.保守治療（包括中醫、中藥、針灸等）目前不能緩解患者的臨床症狀，甚至可能出現症狀進一步加重。
2.手術治療，主要針對進行性加重的患者，在枕部做切口，切口不大（約5-175px長），切除部分枕骨，切開小腦外的硬腦膜，用人工筋膜修復。
典型病例介紹
病例1
女性患者，14歲，學生。
主訴：頸部疼痛，雙手肌肉萎縮進行性無力2年。
顱頸交界處MRI顯示：雙側小腦下扁桃體疝氣，位於枕骨大孔下30px，顱頸交界處蛛網膜下腔陰影消失，頸髓脊髓空洞形成。
術前診斷：小腦下扁桃體疝氣畸形和脊髓空洞。
患者曾在外院接受過針灸、口服中藥等藥物治療，效果不佳。
手術名稱：枕下後正中入路--後顱窩減壓及硬膜擴張修復術。
手術體位和切口：左側臥位（頭架牢牢托住頭部，允許頸部回縮），切口長約150px，約四指橫切。
三個月複查後，患者的頸部疼痛消失，手部力量有所提高。
術後顱頸交界區MRI顯示下疝小腦扁桃體回縮，後顱窩空間增大，脊髓空洞較術前明顯縮小。
病例2
女性患者，49歲，頸部疼痛1年，四肢麻木1月。
檢查：雙上肢疼痛和痛覺減退，雙上肢肌肉萎縮。
術前MRI顯示小腦扁桃體楔形疝入頸椎管，脊髓空洞明顯。
術後顱頸交界處的MRI顯示疝下的小腦扁桃體回縮，後顱窩空間增大，脊髓腔明顯小於術前。
