1、簡要介紹先天性顱面畸形：
先天性顱面畸形是指遺傳基因異常或胚胎髮育異常導致的與生俱來的顱骨、眼眶、顴骨、上下頜骨的畸形及面部軟組織缺損畸形，常伴有五官功能障礙。
先天性顱面畸形種類繁多，其中包括：顱縫早閉症、顱面裂、眶距增寬症、顱面短小畸形以及顱面畸形綜合徵等，嚴重者可導致智力發育障礙及視覺功能損害，容貌畸形隨年齡增長而加重，顱面畸形綜合徵同時伴有脊柱、軀幹、四肢畸形及內臟轉位。其治療較為特殊和複雜。
頭顱X線檢查、CT、MR檢查有利於早期發現病變、及早明確診斷，及時治療疾病、整復畸形，不僅能夠整復畸形，恢復正常容貌，更重要的是可以消除顱眶面骨對於大腦、五官的病理性壓迫和阻礙，使大腦中樞神經系統、五官感覺系統能夠正常生長髮育，使患兒身心健康成長，同時也解除患兒家庭親屬的巨大心理壓力和經濟負擔。
2、顱面正中裂（Tessier0-14）：
人類科學地認識先天性顱面畸形的歷史最早始於17世紀1851年著名的德國病理學家魏爾嘯（Virchow）的原創性研究工作。而人類能夠系統合理地手術治療顱面畸形的歷史始於20世紀60年代著名的法國醫生Tessier的開拓性工作，距今不到50年的時間，就在這短短的幾十年中誕生了治療顱面畸形的外科學新分支學科――顱面外科，隨著20世紀60年代以來科學技術突飛猛進的發展，顱面外科治療方法、手術術式、手術器械、微型動力設備、麻醉監護技術等與時俱進，不斷更新發展。
3、各種顱面畸形的種類、病因：
（1）先天性顱面畸形的種類：顱面裂、眶距增寬症、顱縫早閉症（頭顱畸形）、顱面不對稱畸形、腦膜腦膨出、顱面部血管瘤、淋巴管瘤、神經纖維瘤、顱面骨纖維異常增殖症、先天性小眼畸形、上瞼下垂、顱面畸形綜合徵。
（2）先天性顱面畸形的病因：
遺傳因素：父母一方或雙方有畸形；近親結婚；染色體或基因突變。
環境因素：在工業“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑中含有致畸作用的化學物質 。
化學藥物：化療藥物、某些抗生素、治療精神病的藥物、激素等。
放射輻射：孕期接受放射線照射或接觸放射性物質。
物理因素：機械壓力、溫度。
生物因素：孕期感染風疹、鉅細胞、單純皰疹及流腮流感病毒、弓形體、梅毒螺旋體。
代謝、內分泌疾病：母親患有糖尿病易造成畸形兒。
其它致畸病因：酗酒、大量吸菸、缺氧、嚴重營養不良等均有致畸作用。
4、各種顱面畸形的形態、發病機理、整復手術原則：
（1）顱面裂：顱面裂是貫穿顱骨、眼眶、頜面骨以及顱面部軟組織的先天性裂隙缺損。顱面裂可以多種形式存在，其嚴重程度亦不相同。雖然它們的臨床表現稀奇古怪和難以描述，但大多數顱面裂沿胚胎髮育線或顱面部胚胎突起之間的聯結間隙走行，它們可為單側或雙側，雙側者各側亦可為不同類型的裂缺。
顱面裂的整復外科治療原則：一般來講，整復手術的時間取決於顱面畸形的嚴重程度和對生命功能的威脅大小。對於輕度顱面裂，不伴有功能障礙，外科手術可擇期施行。延期外科手術可以使外科醫生利用嬰兒快速生長的顱骨，有利於修復手術，亦便於準確的判斷解剖標誌。當嚴重畸形影響功能時，最初的整復應該在安全的情況下儘早開始，早期的外科整復手術已經證明是有益於患兒健康發育的，並可防止功能障礙。嬰幼兒期1-2歲的外科矯正手術通常限於軟組織的手術。軟組織裂隙需進行細緻的分層縫合以避免凹陷疤痕。在疤痕攣縮或長度縮短情況下，“Z”成形術可用於減小張力。切口應置於能保持正常容貌美學的部位。
顱面裂骨骼缺損修復可延期進行。早期嵌入植骨可能會干擾或阻礙顱面骨骼的生長潛力，貼附植骨有大量骨吸收的可能。當患兒年齡漸長，顱面骨架的整形修復是必需的，這與軟組織裂隙閉合同樣重要。如果沒有良好的顱面骨架支持，軟組織整形將不能保持遠期良好的效果。顱面骨重建的時機根據患者顱面發育、牙頜生長情況來確定，可以酌情安排在學齡前（5-7歲），通常在12-14歲後進行截骨、植骨重建修復骨骼缺損或畸形。
（2）眶距增寬症：眶距增寬症是一種兩側骨性眼眶間距(inter-orbital distance , IOD)較正常寬大的先天性顱面畸形，可由多種顱面畸形及相關的病因引起，最常見的病因為顱面裂。如Tessier0―14號、1--13號、2-12號、3-11號顱面裂都可以產生眶距增寬。
診斷分類東方人的眶間距(IOD)較西方人稍寬，一般認為眶間距在25～29mm者均可視為正常範圍。
（3）先天性顱縫早閉症（導致各種頭顱畸形）：
①顱縫早閉症的分類：
三角頭畸形：額縫早閉 ；舟狀頭畸形：矢狀縫早閉；短頭畸形：冠狀縫早閉 ； 斜頭畸形：半側冠狀縫早閉。
②顱縫早閉症的發病機理、手術整形修復的原則：
顱骨在出生後1-2歲生長較快，5歲後生長速度減慢，7歲左右已達成人的90％。後囟、蝶囟於出生後2-3月閉合，乳突囟出生後1歲閉合，前囟約2歲半是閉合。額縫於8歲時融合，矢狀縫、冠狀縫和人字縫在成年後融合。如果顱縫閉合過早，則阻礙顱蓋骨、顱底、眼眶、頜面骨的正常生長髮育，就會出現各種顱面畸形，導致顱腔、眶腔狹小，限制大腦中樞神經系統的生長髮育，顱面畸形將隨著年齡增長而逐漸加重，出現顱內高壓、腦功能和智力發育障礙、視神經萎縮等嚴重併發症。
三角頭畸形：是由於額縫早閉導致額骨呈三角形，故稱三角頭畸形。
手術整形的年齡在：7月―7歲進行。
整形手術原則和基本術式：眶上橋和額骨中央的三角形突出部予以青枝骨折並矯正，形成正常的額部形態和弧度。
舟狀頭畸形：是由於矢狀縫早閉導致頭顱橫向發育受限，而順著矢狀縫前後方向生長，形成狹長的獨木舟狀的頭顱畸形。
手術年齡：4月―4歲。
其手術整形的原則是：截開早閉的矢狀縫，將頂骨和顳骨向兩側擴展，擴大顱腔以利於大腦生長髮育，同時也使得頭顱骨形態恢復正常。
短頭畸形：是由於雙側冠狀縫早閉導致額骨、眶上部後縮傾斜，頭顱前後向生長受阻，而沿著冠狀縫橫向生長，形成短頭畸形。
手術年齡：宜在1歲以內手術整形。
手術原則：擴大顱腔解除顱內高壓，使大腦能夠正常生長髮育。最常用的是Marchac浮動額骨瓣手術，可以獲得良好的額骨眼眶形態。
斜頭畸形：是由於單側冠狀縫早閉導致一側的額骨眼眶向前發育受限，而呈後縮偏斜畸形，使得頭顱兩側顯著不對稱。
手術年齡：6月-12月齡手術效果最好。
手術方法有多種，基本原則是：截開早閉的冠狀縫、蝶顴縫，前移後縮的額骨和眼眶，再造額眶形態。
（4）顱面畸形綜合徵（顱骨、面骨複雜畸形）：顱面畸形綜合徵種類繁多，臨床相對多見的有Crouzon綜合徵、Treacher-Collins綜合徵。
Crouzon綜合徵法國醫生Crouzon於1912年報道顱面成骨不全合併顱縫早閉所致的顱面畸形，後人即將他所描述的徵候群命名為Crouzon綜合徵。
【症狀和診斷】 青蛙眼、鸚鵡鼻、碟形臉――就是其典型症狀。
1、顱部畸形： 可出現短頭畸形。顱面型Crouzon綜合徵有時矢狀縫早閉、前顱凹狹窄、眶距增寬、慢性顱內高壓、顱內板大量指壓痕。
2、面部畸形： 面部畸形最為典型。中面部呈凹陷的碟形臉，牙齒咬合關係不良，牙列不齊，呈反牙合狀。顴骨及眶部發育不足，眶腔變小而不能容納眼球，造成突眼，貌似青蛙眼。可見鼻根平塌，鼻樑及鼻孔寬闊，鼻尖弓狀隆起，呈鸚鵡嘴狀。
3、功能障礙： 上顎狹長，顎蓋高拱。鼻咽腔很小，有時會影響呼吸，導致打鼾。嚴重時造成阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵。視力的影響，主要緣於眼瞼閉合不全，長期角膜暴露導致暴露性角膜炎，嚴重者可致角膜白斑，導致失明。
4、智力問題： Crouzon綜合徵患者一般無智力發育遲緩問題，但如與多條顱縫早閉有關，顱內壓增高嚴重，則可能發生智力發育遲緩，這種情況早期手術仍屬必要。
【手術治療】
Crouzon綜合徵的治療最早追溯到英國醫生Gillies(1942)應用Le FortⅢ型手術截斷上頜骨前移以矯正突眼和反頜畸形。法國醫生Tessier（1967）採用顱內―顱外聯合徑路，進行Le Fort Ⅲ型截骨前移術，用自體骨充填截骨間隙，並用固定支架固定前移的顱面骨段，獲得滿意效果。墨西哥醫生Ortiz―Monasterio（1978）首先採用顱內外聯合徑路行額眶上頜前移的整塊性(Mono bloc)手術，獲得良好效果。
進入21世紀以來，法國顱面整形外科專家Marchac 、 Arnaud等提倡整體（Mono bloc）截骨後，應用內置微型牽開成骨器逐步牽引完成顱面整形。我們現在也採用這項技術進行Crouzon綜合徵的整形修復治療，其特點是創傷小、併發症少、整復效果可調整到滿意。
Treacher―Collins 綜合徵Treacher―Collins綜合徵又稱下頜―面發育不良徵(mandibulo―facial dysostosis，MFD)，是一種先天性的顱面複合畸形，主要累及顳顱部、中面部和下面部，既存在骨結構異常，也有典型的軟組織畸形，如眶外下緣骨裂隙或缺損、外眥角下移呈反蒙古眼、瞼緣及睫毛中外1／3缺失等。按Tessier顱面裂分型，Treacher―Collins綜合徵屬於6、7、8號裂同時存在的複合顱面裂。
【臨床表現和診斷】
（一）Treacher-Collins綜合徵的臨床表現：
①眼瞼 ：外眼裂向下的反眼畸形，外下瞼緣和瞼板發育不良睫毛缺失，外眥附著不良。
②顴骨顴弓區：發育不良和缺失，顴區扁平。眶外下緣和眶側壁的發育不良，整個眼眶骨架呈向外下傾斜的卵圓形。骨裂隙位於顴弓、顴額縫和顴頜縫。
③上頜骨：狹小和過度前突，顎弓高而窄。
④下頜骨 ：下頜體及升支發育不良呈鳥嘴畸形，牙合平面前低後高，Ⅲ類錯牙合，頦部後縮。
⑤鼻骨：前突且寬闊，額鼻角平坦或呈鷹鉤鼻。
⑥其他 ：常有外耳畸形，外耳道缺失，中耳異常，聽力喪失，可呈巨口症。
（二）X線和CT影像學診斷：
頭顱X線片有很好的診斷價值，CT和三維CT成像可以很好地顯示骨裂隙部位和骨的發育不良。由於下頜骨發育不良，咽腔狹小，可導致阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵，故必要時應藉助X線頭影測量、CT測量、鼻咽內窺鏡測定和評價鼻咽、口咽腔的形態和功能。
【手術治療】
(一)手術年齡：
瞼緣修復可以在1歲以內進行。中面部截骨、顴骨顴弓的重建和眼眶、眼瞼的再造可以在4～10歲時進行。頜骨手術可以在6～10歲進行，也可以在頜骨發育完成以後進行。外耳成形再造一般在6歲以後，以能獲得足夠的自體軟骨作耳廓支架為宜。
(二)手術方法：對顱面部複合畸形可聯合進行整復治療，也可按部位分次進行手術整復。
1、下瞼緣發育不良、下瞼緣的全層缺損：最好用上瞼皮瓣以外眥為蒂轉移修復下瞼，該皮瓣既能修復全層的下瞼外側缺損，同時也將外眥角上移。若外眥韌帶再予重新固定，可同時矯正外眥下移的反眼畸形。
2、眶顴部骨缺損 ： 一般原則是，如能在頜骨發育以前較早完成顴弓的重建，對整個顱面部的協調發育有良好的促進作用。在顴骨缺損區植入分層疊加的自體肋骨片，植骨同時矯正外眥部向外下的傾斜。骨膜下分離可以十分方便地顯露骨缺損或骨裂隙。由於自體肋骨片遠期骨吸收較多，近來多數醫生採用顱骨外板進行眶顴部的骨結構重建。可以取遊離的顱骨外板，也可以取以顳血管或顳肌為蒂的帶顱骨膜顱骨外板複合骨瓣轉移修復。
3、上頜骨狹長前突 ：有兩種方法可供選擇。輕度畸形可選用類似駝峰鼻矯正的手術方法，即鑿去鼻正中骨塊，在兩側梨狀孔邊緣上頜骨鼻突處截骨，使兩側鼻背骨塊折斷後向下向後移位，這樣既矯正鷹鉤鼻畸形，也可形成較理想的額鼻角。對上頜前突較嚴重的病例可選用Tessier的上頜骨截骨法，其截骨線相當於LeFortⅡ型截骨線。截骨後上頜骨整塊與中面部和顱底脫開，然後以鼻根為支點向前旋轉。該手術最好配合下頜骨升支截骨或下頜骨體部截骨前移手術同時進行，以保證面部外形和牙牙合關係的協調。
4、下頜短縮畸形： 對輕度畸形，主要是改善顏面外形，可以作下頜體部的植骨，豐滿雙側下頜部，頦部植骨，或者做頦水平截骨前移術。對較嚴重的病例，在修復顴弓的同時，應進行上下頜骨的截骨整復，改善牙牙合關係、擴大咽腔以減少呼吸阻塞、改善下面部外形輪廓。術式可選用LeFortⅠ型截骨、上頜體部旋轉前移術、下頜升支矢狀劈開前移術和頦部水平截骨前移術。三維多向牽引成骨技術目前已開始用於Treacher-Collins綜合徵的治療，獲得矯正畸形，同時擴大上呼吸道的效果。
（5）顱面不對稱畸形一側顱頜面部骨組織和軟組織先天性發育不良、短小畸形的疾病，臨床醫學上稱之為：顱面短小症或半面短小症。為胎兒在子宮內第一、第二鰓弓發育受阻所致，造成兩側顱面部不對稱畸形。畸形程度有輕有重。
【臨床表現和診斷】
主要表現為一側下頜骨及上頜骨短小，小耳畸形，嚴重者也影響到臨近的顴骨、顳骨以及表情肌、咀嚼肌或皮下組織，甚至有眼眶異位、小眼症及眼眶和顏面裂。按照美國醫生Munro的分型將其分為五種類型。
其中下頜骨畸形按照嚴重程度可以分為三類：
第一類：輕微的發肯不良；
第二類：髁狀突及下頜升支較小；
第三類：下頜骨升支完全缺失。
【整形治療方法】
上下頜骨截骨矯正手術時機一般都在患者頜骨發育基本穩定後施行。目前我們採用的頜骨牽引延長術對於頜面部不對稱矯正治療可以早期進行，約在患者2-4歲左右即可施行，有些患者可酌情提前到1歲左右。牽引成骨術操作簡單安全，效果穩定可靠。不需要移植骨，損傷小；術後調節逐步達到預期效果，療效可以控制；家屬亦能學會調節牽引器，住院時間短；無需頜間結紮固定，術後飲食生活不受影響。手術創傷較小，術後下頜骨獲得生理性刺激而趨向於正常生長髮育；上頜骨在開合或咬合刺激下也會垂直向和水平向改善生長髮育。這些都有利於患者顱頜面部的整體發育和容貌形態的恢復，也有利於患者心理健康。
【牽引成骨技術特點】
顱頜面牽引成骨（Distraction Osteogenesis）是將截斷後保留軟組織附著及血供的兩個骨段，用牽開器固定一段時間後，按一定的速度、頻率、方向逐漸牽開，在此過程中骨斷端間隙中不斷形成新骨，從而延長骨骼的技術。
美國醫生McCarthy於1992年首次運用牽開成骨術延長了人下頜骨。我們對於以往的方法做了技術改進，並使用內置式微型牽引器：術前需做模型外科或手術模擬，確定皮質切開線，固定鈦釘位置、牽引方向及延長長度。截骨時僅截開骨皮質，保護骨膜、下牙槽神經血管。鈦釘位置要避開牙根及牙囊。一般情況下都採用口內入路手術，面部皮膚不留疤痕。
牽引成骨一般分為四期完成：
①截骨手術：最好行皮質骨切開，避免切斷髓質血管，儘量保護骨膜。
②延遲期：即截骨至開始牽開的階段，一般為7―14天，類似於骨折修復早期，此時成骨活動已相當活躍。
③牽引期：牽開速度很重要，過慢易致過早成骨而融合，過快則牽開間隙纖維組織形成，導致骨不連接。一般認為牽開速度為每天0．5～1．5mm，這一速度和骨基質合成基本一致。
④固定期：牽引完成至牽引器解除。此期新骨進一步形成併成熟改建，已獲得足夠的強度。此期一般為6～8周。此後即可拆除牽引器。
