1、簡要介紹先天性顱面畸形：
先天性顱面畸形是指遺傳基因異常或胚胎髮育異常導致的與生俱來的顱骨、眼眶、顴骨、上下頜骨的畸形及面部軟組織缺損畸形，常伴有五官功能障礙。
先天性顱面畸形種類繁多，其中包括：顱縫早閉症、顱面裂、眶距增寬症、顱面短小畸形以及顱面畸形綜合徵等，嚴重者可導致智力發育障礙及視覺功能損害，容貌畸形隨年齡增長而加重，顱面畸形綜合徵同時伴有脊柱、軀幹、四肢畸形及內臟轉位。其治療較為特殊和複雜。頭顱X線檢查、CT、MR檢查有利於早期發現病變、及早明確診斷，及時治療疾病、整復畸形，不僅能夠整復畸形，恢復正常容貌，更重要的是可以消除顱眶面骨對於大腦、五官的病理性壓迫和阻礙，使大腦中樞神經系統、五官感覺系統能夠正常生長髮育，使患兒身心健康成長，同時也解除患兒家庭親屬的巨大心理壓力和經濟負擔。
2、哪些人容易患先天性顱面畸形？為甚麼？發病率?
不同人種顱面畸形發病率不同，顱面畸形種類亦有所不同。從目前的文獻資料看，白種人顱面畸形發病率相對較高，北非阿爾及利亞三角頭畸形發病率相對較高。中華民族與歐美民族不同，顱面畸形的發病率不會相同。但我國是擁有13億人口的大國，人群中先天性顱面畸形患者人數並非稀少。近年來的研究表明，在世界範圍內先天性顱面裂和唇顎裂的發生率有升高趨勢，其原因與工業化進程特別是核工業、化學化工業發展迅速，生態環境的破壞和汙染對人類的影響密切相關。
有關顱面畸形發生率的統計數字僅見於國外作者報道。1976年在加拿大多倫多兒童醫院記錄的1809574名新生兒中查到有370例各種類型的顱面畸形，發生率為1：2450。南澳大利亞顱面外科中心（1961―1975）調查17000名新生兒中發現79例顱面畸形患兒，發生率為1：4000 。法國醫生Marchac統計數字：先天性顱縫早閉症在新生兒中發病率為1:1500。先天性顱面畸形的發病率迄今為止在我國尚無確切的統計資料，根據國家統計局和國家計生委的年度統計公報，參照歐美國家先天性顱面畸形1/4000的發生率估算，我國2006―2009年每年1584~1615萬名新生兒中約有3900~4000名顱面畸形患兒，這個數目在過去和將來都是逐年累積遞增的。如此算來，在我國這類先天性顱面畸形患者數以萬計。
3、各種顱面畸形的種類、病因：
（1）先天性顱面畸形的種類：顱面裂、眶距增寬症、顱縫早閉症（頭顱畸形）、顱面不對稱畸形、腦膜腦膨出、顱面部血管瘤、淋巴管瘤、神經纖維瘤、顱面骨纖維異常增殖症、 先天性小眼畸形、上瞼下垂 、顱面畸形綜合徵。
（2）先天性顱面畸形的病因：
遺傳因素：父母一方或雙方有畸形；近親結婚；染色體或基因突變。
環境因素：在工業“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑中含有致畸作用的化學物質。
化學藥物：化療藥物、某些抗生素、治療精神病的藥物、激素等。
放射輻射：孕期接受放射線照射或接觸放射性物質。
物理因素：機械壓力、溫度。
生物因素：孕期感染風疹、鉅細胞、單純皰疹及流腮流感病毒、弓形體、梅毒螺旋體。
代謝、內分泌疾病：母親患有糖尿病易造成畸形兒。
其它致畸病因：酗酒、大量吸菸、缺氧、嚴重營養不良等均有致畸作用。
4、先天性顱面畸形的預防先天性顱面畸形的預防要從其病因入手。首先，一定要堅持國家的計劃生育和優生優育政策，堅決反對近親婚配，嚴格進行婚前檢查，明確結婚雙方身體健康，無先天性畸形遺傳家族史，育齡期夫婦，要注意保持身體健康，不吸菸酗酒。孕婦妊娠早期1-3月，是胚胎身體和器官形態形成的關鍵時期，如果遭受致畸因素的影響就可能導致各種先天性畸形的發生。這些致畸因素包括：生物因素、放射輻射、物理因素、化學藥物及營養因素等。因此，在妊娠早期，應避免接觸放射輻射，謹防各種傳染病，包括梅毒、弓形體病，特別是風疹、鉅細胞、單純皰疹、流感病毒等引起的流感、風疹、流腮等疾病。應避免使用麻醉精神類藥物，曾有報道某種抗感冒藥物有誘發唇顎裂畸形的副作用。一般情況下，在患有內分泌和代謝性疾病如甲亢、糖尿病時不宜懷孕，至少在此類疾病良好控制情況下才能懷孕。孕婦應注意保護身體，免受較重的機械碰撞。懷孕期間的營養狀況非常重要，營養豐富也是保證胎兒健康的重要因素。
要預防先天性畸形，首先父母的身體健康最為重要，如果他們體內帶有畸形基因或相關基因就會遺傳給下一代。目前通過染色體、基因檢查分析可以發現部分先天性畸形相關基因攜帶者。子宮內羊水中脫落細胞的基因檢測分析有助於發現先天性畸形相關基因，而在產前即可發現胎兒是否有畸形。當然，將來高分辨率高清晰度的超聲儀器等無損傷儀器可以檢查出子宮內胎兒顱面和身體是否有畸形。
在當前國際上和國家政府提倡節能減排、保護綠色生態環境、人與自然和諧相處的形勢下，我們專業醫務工作者應該積極宣傳普及防病治病、健康生活、保護環境的知識，預防先天性顱面畸形的發生，確實為我們這樣的人口大國廣大民眾和家庭創造福祉，為我國的醫療衛生事業、人民健康幸福做出一定貢獻。
