結直腸癌手術後微衛星不穩定性檢測的意義

微衛星不穩定性（MSI）檢測

I.微衛星不穩定性（MSI）

DNA錯配修復（MMR）系統是一個嚴格的校對器，可以識別並糾正複製過程中出現錯配的DNA鹼基。DNA錯配修復基因在維持基因組穩定性方面發揮著重要作用。DNA錯配修復基因在維持基因組穩定性方面發揮著重要的作用。微衛星是真核生物基因組中含有1至6個鹼基的高度多態性重複序列。微衛星不穩定性（MSI）產生於DNA複製錯誤（RER）導致的簡單重複序列的增加或丟失，這與MMR相關基因的異常有關。

MSI與結直腸基因組二。MSI與結直腸癌

2.1 MSI與結直腸癌的預後和治療

臨床研究表明，微衛星超穩定（MSI-H）的II期結腸癌患者不能從輔助性氟化治療中獲益，不進行氟化治療預後更好[2]。

《中國結直腸癌診斷規範》特別指出，對於II期患者建議進行MMR蛋白表達或MSI檢測，對於MMR蛋白表達不足或MSI-H患者不建議進行氟尿嘧啶單藥輔助化療。

NCCN結直腸癌篩查指南指出，具有MSI-H（高微衛星不穩定性）的II期患者可能預後較好，不會從5-FU的輔助化療中獲益。

2、MSI與遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC）

HNPCC（如林奇綜合徵）是一種常染色體顯性疾病，所有HNPCC家族中約有50%至60%是由於DNA錯配修復系統（MMR）基因的缺陷，19%的患者會出現MMR蛋白缺乏，而MMR蛋白缺乏的另一個標誌是 "微衛星不穩定性"。

考慮到HNPCC在結直腸癌人群中可能越來越多，NCCN小組建議，所有50歲以下的結直腸癌患者應積極考慮進行MMR相關檢測（包括MSI、MMR突變等），對於HNPCC患者應考慮進行廣泛的結腸切除[1]，對於MSI-H陽性或MMR蛋白表達陽性的患者，應進一步進行MMR基因相關檢測。

III.臨床意義

① 微衛星超穩定（MSI-H）的II期結直腸癌患者預後較好，但不能從氟尿嘧啶製劑的輔助化療中獲益。

②存在MSI-H的結直腸癌患者需要進一步進行MMR基因相關檢測以診斷HNPCC。

四。標本類型

石蠟組織+外周血