拉斯穆森綜合徵,又稱拉斯穆森腦炎,由拉斯穆森於1958年首次報告,此後各國均有報道。它是一種臨床上罕見但症狀嚴重的疾病,由免疫介導的腦功能障礙引起的單側大腦半球萎縮,合併進行性神經功能障礙和難治性癲癇。該病的病因不明,有些論點認為該病與病毒感染有關,但尚未確定哪些病毒感染可引起該病。
臨床表現:特徵性表現為各種形式的癲癇發作、進行性偏癱和智力遲鈍。發病的主要時期是兒童期,平均發病年齡為6歲。
本病的典型病程可分為3個階段:
1)前驅期:不經常發作和輕度偏癱,偏癱平均持續7.1個月,但有些病例的前驅期可持續數年。此時腦部影像學上可能沒有具體的發現。有些兒童沒有前驅期的表現,直接進入急性期。
②急性期:此期的特點是發作頻繁,形式為單純的侷限性運動性發作,常為持續性侷限性癲癇(EPC),伴有進行性偏癱、偏盲和認知障礙。如果優勢的大腦語言半球受損,則會出現失語症。急性期的平均持續時間為8個月。
3.發作後階段:該階段疾病不再進展,但神經系統損害持續存在,仍有癲癇發作,發作頻率低於急性期。
診斷:本病的診斷依賴於臨床、EEG和MRI,有些病人仍需進行組織病理學檢查。早期診斷是困難的,因為在其前驅期腦部影像學改變不明顯,但早期免疫抑制治療是有效的。因此,對患者進行早期診斷意義重大。
Bien等人提出的診斷標準分為A、B兩部分。A部分:
①局灶性癲癇(伴有或不伴有持續性侷限性癲癇),一側皮質損害;
②腦電圖顯示一側半球有或無放電慢波;
③MRI顯示一側半球局灶性皮質萎縮,至少有以下一項:灰質或白質T2/FLAIR高信號。
Ipsilateral caudate head high signal or atrophy.
B部分。
①持續的侷限性癲癇或一側進行性皮質損害;
②MRI上一側半球進行性局灶性萎縮。
③腦組織的組織病理學檢查有T細胞和小膠質細胞浸潤,如果腦組織中有較多的巨噬細胞、B細胞或漿細胞或病毒 如果出現A部分的3項指標或B部分的2項指標,就可以診斷為RE。如果不能進行腦活檢,釓增強MRI和頭顱CT是可行的,可以證明沒有釓的升高和鈣化,以排除其他可以引起偏癱的疾病。
治療:抗癲癇藥物對治療EPC沒有明確的療效,對其他類型的癲癇發作可能還有效。免疫抑制劑、免疫調節劑和抗病毒治療已被用於臨床,但療效並不確定。已有報道稱早期免疫抑制治療有明顯的效果。免疫治療包括:
①皮質激素治療;
②靜脈注射免疫球蛋白治療;
③糖皮質激素+免疫球蛋白;
④血漿交換(PEX)或蛋白AIgG免疫吸附劑(PAI);
⑤他克莫司。一種免疫抑制劑,可抑制T細胞活性。
在這個階段,唯一有效的方法是半球切除術,據報道治癒率為62%至85%。該手術的死亡率為0-4%,併發症為0-22%。併發症主要是偏癱、半身不遂和語言障礙(如果主半球被切除)。此外,對於接受大腦半球切除術的兒童,理論上年齡越小,術後的功能恢復越好。因為大腦的幻覺是持續的,而且有很強的發育代償能力和可塑性,所以孩子越小,理論上就越好。但是,對於手術創傷的耐受性,我們不能選擇太小的孩子,因為半球切除術的創傷很大,太小的孩子無法承受手術的打擊。根據經驗,半球切除術的最佳年齡被認為是在4至6歲之間。
預後:拉斯穆森氏腦炎的預後各不相同,如果不加治療,可能會導致智力低下以及癱瘓,大多數兒童會留下肢體癱瘓和失語症。在一些兒童中,癲癇只能通過手術控制。