馮-希佩爾-林道（VHL）病是一種遺傳性腫瘤綜合徵，患者可能表現為小腦嵴髓血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、腎臟腫瘤囊腫、胰腺腫瘤囊腫、腎上腺嗜鉻細胞瘤、內耳淋巴瘤和附睪囊腺瘤。1927年，瑞士病理學家林道報告說，視網膜血管瘤與小腦血管瘤有關。1964年，Melmon首次以兩位醫學專家的名字將這種家族性遺傳腫瘤綜合徵命名為Von Hippel-Lindau病，並得到廣泛認可。1993年，Lalif等人研究了VHL家族，在3P25-26處發現了VHL基因，並首次成功克隆了VHL基因，大大促進了Von Hippel-Lindau病的研究。國外統計顯示，VHL病的發病率為1:36,000；VHL病患者有不同的發作和表現程度，65歲以下的患者有80-90%的發作率；腎癌和中樞神經系統血管母細胞瘤是死亡的主要原因。
Von Hippel-Lindau病的診斷標準。對於有VHL家族史的病人，如果出現視網膜血管瘤、中樞神經系統血管母細胞瘤、腎癌或嗜鉻細胞瘤中的任何一種就可以診斷。對於散發性患者，存在一個視網膜或中樞神經系統血管生成腫瘤和一個實質性器官腫瘤也可以診斷。對於臨床上懷疑但不符合上述診斷標準的患者，VHL基因檢測是非常重要的。上海仁濟醫院泌尿外科自2001年發現了第一個VHL病的腎癌家族，至今已發現20多個VHL病家族，並對其腎癌和腎上腺嗜鉻細胞瘤系統地進行了VHL基因檢測和微創治療，取得了很好的效果。
