甚麼是胃腸道間質瘤?發病率如何?高發人群?在胃腸道腫瘤家族中處於甚麼位置?有甚麼發展趨勢?
近十餘年來,一種新的胃腸道腫瘤——胃腸道間質瘤逐步進入大眾的視線並被重視。目前已發現,過去診斷的絕大多數胃腸道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神經鞘膜瘤等多種腫瘤其實都屬於胃腸道間質瘤的範疇。與常見的胃癌、腸癌等不同,胃腸道間質瘤並非起源於胃腸道的粘膜上皮,而是起源於粘膜肌層或固有肌層,是胃腸道最常見的間葉來源腫瘤,佔所有消化道腫瘤的1%-2%。而且,在發病機制上,胃腸道間質瘤也與其他消化道腫瘤存在本質不同,大部分的胃腸道間質瘤存在特徵性的特定基因突變。該病好發於50歲以上的中老年,男女發病率差異不大。雖然與胃癌、腸癌相比,胃腸道間質瘤的發病率並不高,約在10-20/百萬人/年,但是其發病率近年來呈現逐年升高的趨勢。我國華東地區的流行病學統計顯示,該地區的胃腸道間質瘤發病率在全世界範圍內處於較高水平。
與胃癌、腸癌相比,胃腸道間質瘤有哪些症狀?對人體的破壞性如何?
癌是指發生於上皮的惡性腫瘤,具有浸潤性生長和容易復發和轉移的特點。胃腸道間質瘤發生於胃腸道間葉組織,局部侵襲性不如癌腫,較少通過淋巴結轉移。以前認為GIST有良惡性之分,現在發現即使很小的GIST也可能發生復發或轉移(復發或轉移的主要部位是肝臟和腹膜),故目前普遍認為它是一種具有潛在惡性的疾病。根據腫瘤大小、腫瘤部位和細胞分裂活性等指標,可以將胃腸道間質瘤的復發轉移風險分為極低、低度、中度和高度四級。其中極低及低度風險的腫瘤極少發生復發或轉移,幾乎可以考慮為良性。但是高度風險的胃腸道間質瘤術後極易發生復發或轉移,在靶向藥物格列衛問世之前,該發生率可高達40%-90%,一旦復發轉移生存時間僅為10-20個月。絕大部分的復發或轉移發生於首次切除後的2年內。
治療胃腸道間質瘤有哪些方法?效果如何?預後如何?將科室在胃腸道間質瘤的診治、指南的制定等方面的特色、優勢和地位融入其中。
鑑於腫瘤存在異質性,尤其是對於胃腸道間質瘤,不同復發轉移風險的腫瘤手術切除後的轉歸完全不同,因此需要對不同的患者個案制訂個體化的治療方案。通過回顧總結了過去十餘年來診療近千例胃腸道間質瘤的經驗,上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院胃腸外科近年來建立了一支專業從事胃腸道間質瘤診療的團隊,對所有收治的胃腸道間質瘤患者進行規範化、個體化的診療決策。除了部分無症狀的極小(<50px)的腫瘤,手術切除是大部分胃腸道間質瘤的首選治療方案。根據腫瘤的大小、部位、與鄰近臟器關係等因素,並綜合考慮患者年齡、全身狀態等因素,對不同的患者可採取的手術方案包括傳統開腹手術、腹腔鏡微創手術、內鏡下微創手術和內鏡聯合腹腔鏡的微創手術。通過完善的術前評估和周密的術前準備,絕大多數(>95%)的胃腸道間質瘤可以獲得根治性切除。對於一部分評估後判斷為無法根治性切除或手術創傷及風險過大的患者,通過靶向藥物格列衛的術前治療,可以達到腫瘤縮減,從而重新獲得根治性手術條件。已經發生或有術後較高可能(中度及高度風險)發生復發轉移的胃腸道間質瘤患者,需要接受靶向藥物格列衛的治療。作為腫瘤靶向藥物的經典代表,格列衛治療胃腸道間質瘤已經取得了近乎奇蹟般的療效,相對低的毒副作用和有效的抗腫瘤活性已經使全世界數以萬計的胃腸道間質瘤患者獲益。作為中華慈善總會胃腸道間質瘤患者援助計劃的授權評估點之一。
怎樣預防胃腸道間質瘤?甚麼情況下要懷疑胃腸道間質瘤?
由於胃腸道間質瘤起病部位較為隱蔽,臨床表現又沒有特異性,所以早期發現診斷還有一定的困難。消化道出血是一個有價值的提示信號,所有不明原因的消化道出血(如黑便、嘔血等)均需要儘快到正規醫院接受檢查,排除胃腸道腫瘤(包括胃腸道間質瘤和胃癌腸癌)的可能。現在臨床上遇到越來越多的通過體檢偶然發現胃微小間質瘤(<50px)的病例,目前認為微小間質瘤的發病率要遠超過預期,其中一部分可能終身穩定而不進展。因此,對於這部分患者來說,過度的焦慮是不必要的,應當在專業醫師的指導下進行定期的隨訪或內鏡/腹腔鏡下的微創手術切除。