超聲波在診斷和治療完全性大動脈轉位中的應用

　　完全性大動脈轉位，也稱D型大動脈轉位（D-transposition of the great arteries, D-TGA），是指房室連接一致，而心室大動脈連接不一致，即解剖右心室與主動脈連接，解剖左心室與肺動脈連接。D-TGA是一種常見的紫紺型先天性心臟病，約佔整個先心病的5％，是新生兒期最常見的紫紺型先心病，最易發生心力衰竭，死亡率最高。若不合並肺動脈狹窄，生後4個月大多喪失根治的機會；若不治療，90％以上的患兒在1歲內死亡。由於不同年齡、不同病情患兒的手術方式不同，術前完整而準確的診斷十分重要[1,2,3]。心血管造影是診斷先天性心臟病的金標準，但因具有創傷性，複查隨訪不方便，臨床應用受限[4]。超聲心動圖技術具有簡便、無創的優點，已廣泛用於各種先天性心臟病的診斷[5]。本文對超聲心動圖在D-TGA診治中的應用價值綜述如下。
　　一、完全性大動脈轉位的病理基礎
　　D-TGA的胚胎學形成機制與圓錐動脈乾的分隔與旋轉異常有關[6]。由於主動脈下方出現圓錐，肺動脈下方圓錐消失，大血管前後的相對關係出現反轉，即主動脈從原來的後位轉為前位，同時，前位的主動脈從右心室發出，後位的肺動脈由左心室發出。正常情況主動脈下無圓錐結構，大血管轉位後主動脈瓣下出現肌性圓錐，與三尖瓣不直接連續。相反，肺動脈瓣與二尖瓣之間為纖維連續。右室壁在出生前較薄，但出生後生長很快，可超過左室。大動脈轉位最明顯的特徵是主、肺動脈相對位置異常。常見主動脈在肺動脈的右前方，也可見主動脈在肺動脈的正前方、左前方，極少數位於肺動脈的右後方。
　　D-TGA可按是否合併室間隔缺損及左心室流出道梗阻分類。大動脈轉位不伴有其他心血管畸形（除卵圓孔未閉、動脈導管未閉）時稱為單純型大動脈轉位（約佔50％）。伴室間隔缺損者約佔40％～45％，其中近2/3室間隔缺損很小。室間隔缺損常見為膜周缺損及肌部缺損。當圓錐（流出道）間隔向前或向後偏移時，可出現對位不良型室間隔缺損。圓錐間隔向前偏移可導致主動脈瓣下狹窄，此時可伴有主動脈縮窄或主動脈弓中斷。當對位不良的圓錐間隔向右心室偏移時可引起部分肺動脈瓣騎跨於右心室上，騎跨嚴重時室間隔缺損直接位於肺動脈瓣下，形成右室雙出口的一種類型-- Taussing Bing畸形。合併繼發孔型房間隔缺損的約佔10％～25％。
　　合併左室流出道梗阻約佔25％，梗阻可發生在左室流出道的任何部位。當室間隔完整時，右室流出道與左室流出道相平行，室間隔宛如平板，不似正常時存在空間彎曲偏轉。此時，常合併輕到中度的動力性肺動脈瓣下狹窄，與室間隔偏向左心室腔、收縮期二尖瓣前向運動及肺動脈瓣抖動直至收縮中期關閉（由於肺動脈壓力較低而使收縮末期左心室腔容量小所致）有關。合併室間隔缺損者，除肺動脈瓣及瓣下狹窄外，尚有圓錐間隔後移、二尖瓣裝置異常附著在室間隔上及三尖瓣過長通過室間隔缺損突向肺動脈下方等。
　　大動脈轉位形成了體循環和肺循環之間相互平行的循環系統。在胎兒時期，由於存在未閉的卵圓孔及動脈導管，平行的體循環和肺循環不會影響其正常發育。出生後平行的體、肺循環狀態，氧合後的肺靜脈血經左心室仍流入肺循環，而未氧合的體循環血不能進入肺部進行氣體交換。只有在兩個循環之間存在交通才能維持生存，如開放的卵圓孔、房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。兩個循環交換的有效血流量多少取決於交換的部位、大小。分流量還取決於心室順應性、心室壓力階差、呼吸相和循環的血管阻力。
　　二、D-TGA的超聲心動圖診斷
　　（一）完全性大動脈轉位的超聲診斷
　　通過順序分段的超聲心動圖檢查，可以確定心房、心室及大動脈位置及其相互連接關係。根據房室連接一致，心室大動脈連接不一致的特點可以診斷D-TGA。
　　劍突下切面可以同時顯示兩側心室的流出道及大動脈，對診斷D-TGA特別有價值。劍突下四腔切面中顯示位於左側的為解剖左心室，位於右側的為解剖右心室，探頭朝上顯示連接於左心室的為肺動脈總幹，分為左、右肺動脈，探頭進一步朝上則可顯示連接於右心室的主動脈。
　　D-TGA的主動脈與肺動脈呈平行關係，而正常心臟的右室流出道在主動脈的前方自右向左，左室流出道則自左向右，主動脈與肺動脈呈螺旋狀。因此，胸骨旁長軸切面中可同時顯示位於前方的主動脈，位於後方的肺動脈，但主動脈瓣的位置高於肺動脈瓣。胸骨旁大動脈短軸切面中可顯示主動脈與肺動脈根部的位置關係。在絕大多數病例中，主動脈瓣位於肺動脈瓣的右前方。探頭稍朝上，可以見到位於後方的肺動脈分叉為左、右肺動脈。
　　（二）合併畸形的超聲診斷
　　胸骨上主動脈弓長軸切面中容易顯示未閉的動脈導管。由於大動脈平行的空間位置，在主動脈弓的切面就能看到動脈導管。另外在顯示肺動脈時，彩色血流顯像可見經動脈導管的分流血流。劍突下四腔或兩房切面常用於檢查有無卵圓孔未閉或房間隔缺損，結合多普勒檢查可估計分流量。
　　室間隔缺損常見於流出道間隔及膜周部。胸骨旁左室長軸切面是顯示對位不良流出道間隔缺損的最佳切面。漏斗部間隔前移而與小梁部間隔對位不良，這樣可形成肺動脈騎跨於小梁部間隔上及右心室流出道狹窄。肺動脈下室間隔缺損肺動脈起跨超過50％,則類似右室雙出口，但是D-TGA仍保持肺動脈瓣與二尖瓣直接連接的特點。在胸骨旁短軸切面中，右室雙出口的主動脈與肺動脈並列，而D-TGA的主動脈與肺動脈多呈前後位。右心室流出道狹窄尚可伴發主動脈弓梗阻。心尖及劍突下四腔切面對觀察主動脈下狹窄或三尖瓣畸形有助。胸骨旁左室長軸及劍突下四腔切面可以看到對位不良室間隔缺損及肺動脈下狹窄。膜周型室間隔缺損在心尖及劍突下四腔切面中出現二尖瓣與三尖瓣間無室間隔組織的特徵。
　　張玉奇等[7]總結118例外科手術證實為D-TGA患者，結果發現心房正位，心室右袢大動脈右轉位（S.D.D） 112例，佔94.9％；心房反位，心室左袢大動脈左轉位（I.L.L） 6例，佔5.1％。D-TGA合併房間隔缺損/卵圓孔未閉 85例（72.0％）、動脈導管未閉 68例（57.6％）、室間隔缺損35例（29.7％）、肺動脈狹窄29例（24.6％），其它合併畸形有左側上腔靜脈殘存、左心室流出道梗阻、完全性房室間隔缺損、主動脈縮窄、主動脈弓中斷等，與文獻結果基本一致[5]。
　　三、D-TGA合併冠狀動脈畸形的診斷
　　大動脈調轉術是D-TGA首選的手術方案，但需進行冠狀動脈移植。由於患兒冠狀動脈細小，若同時合併起源或走形異常，常出現手術困難或導致術中冠狀動脈損傷，造成術後心肌灌注不足，出現心源性死亡，因此，術前對冠狀動脈解剖類型的正確判斷十分重要[3]。
　　據報道，應用二維超聲心動圖能夠清楚顯示冠狀動脈的約佔95％的病例。胸骨旁主動脈根部短軸切面可顯示冠狀動脈的起源及近段，此時將探頭順時鐘旋轉10～30°可清楚顯示左冠狀動脈，逆時針旋轉10～30°可清楚顯示右冠狀動脈。胸骨旁長軸切面時探頭朝向左肩可顯示左冠狀動脈及其分支，通過主動脈根部的長軸切面則可顯示右冠狀動脈。劍突下及心尖切面對觀察右冠狀動脈分支異常有幫助[8,9]。張玉奇等[10]總結的118例患者中，正常冠狀動脈104例（88.1％），異常冠狀動脈14例（11.9％）。主動脈位於右側合併冠狀動脈畸形13例，佔92.9％；主動脈在前方的合併冠狀動脈畸形1例，佔7.1％。合併室間隔缺損的冠狀動脈畸形 9例，佔64.3％；室間隔完整者冠狀動脈畸形5例，佔35.7％。14例異常冠狀動脈中，超聲心動圖檢查診斷正確10例，佔71.4％；分別為右冠狀竇單支冠狀動脈3例，迴旋支發自右冠狀動脈3例，右冠狀竇內兩支冠狀動脈2例，左冠狀竇內2支冠狀動脈2例。其餘4例患者，2例主動脈左冠竇、右冠竇處見冠狀動脈“開口”，誤認為正常冠狀動脈，誤診率14.3％；2例冠狀動脈開口可見，但近端分支及走行顯示不清，不能明確診斷，漏診率14.3％。本研究與國外McMahon等[11]的結果相同，但發生率為11.9％，低於國外的33.0％。國內黃美蓉等[12]的研究認為冠狀動脈異常發生率為25.5％，常見類型為右冠狀竇單支冠狀動脈（7.3％）和右冠狀竇內兩支冠狀動脈（5.5％）。本組冠狀動脈異常的發生率較低，可能與本組均為手術患者，不包括那些放棄治療或術前死亡的患者有關。
　　D-TGA是胚胎期主、肺動脈下圓錐的反常吸收導致，圓錐旋轉程度的不同導致兩組半月瓣各種不同的空間位置[6]。由於異常旋轉，乏氏竇衍生的冠狀動脈胚芽與位於室間溝、房室間溝的冠狀動脈血管胚細胞間連接異常，導致冠狀動脈起源及走行異常。我們的研究發現主動脈位於前方者冠狀動脈異常的發生率（1.9％）明顯低於主動脈位於右前方及右側者（22.0％），而Eliiott等[13]認為主動脈位於右前方者多為典型冠狀動脈，迴旋支起源於右冠狀動脈多見於主、肺動脈呈右、左並列位者。這表明冠狀動脈異常與主、肺動脈的旋轉角度可能存在一定的關係。
　　還有作者認為，冠狀動脈異常的發生可能與室間隔缺損有關。我們的研究發現，合併室間隔缺損患者冠狀動脈異常的發生率（25.8％）明顯高於室間隔完整者（6.0％）。這表明冠狀動脈異常的發生確實與室間隔缺損的存在有一定的關係。
　　四、超聲心動圖在D-TGA快速二期大動脈調轉手術時機判斷中的作用
　　大動脈調轉術（ASO）是糾治D-TGA的最佳手術方案。對於室間隔完整或合併小型室間隔缺損患者，手術時年齡最好在2周以內。若診治時年齡較大，左心室退化，不能承擔體循環的後負荷，ASO成功率較低[14]。對這些病例，過去常選擇心房內轉位術（Senning或Mustard手術），雖然手術成功率在95％左右，但遠期併發症較多，如右心室功能衰竭、三尖瓣返流及心律失常等，目前臨床上已較少採用。
　　1989年Jonas等[15]提出了快速二期大動脈調轉術的概念，認為肺動脈環扎7天左右，左心室質量可以上升1倍，進行大動脈調轉術是安全的，但進行肺動脈環扎的指徵、二次手術的時機判斷指標並不明確。2001年Cedil等[16]對22例室間隔完整的D-TGA患者進行研究，認為手術時若患兒年齡大於3周、室間隔突向左室面、左心室質量指數小於35g/m2者應進行快速二期大動脈調轉術；肺動脈環扎及體肺分流術後10天左右，若左右心室壓力比大於65％、左心室質量指數大於50g/m2，可行大動脈調轉術。按此標準，張玉奇等[17]對13例室間隔完整或合併小型室間隔缺損的D-TGA患者進行快速二期大動脈調轉術，手術成功10例，死亡3例。這與Cedil等[16]的結果相仿，表明快速二期大動脈調轉術對大年齡室間隔完整或合併小型室間隔缺損的D-TGA患者是可行的。
　　張玉奇等的研究還發現，所有13例患者的左心室質量指數均明顯上升，大於50g/m2，提示左心室質量指數並不能預測二期手術的效果。對計算公式中的LVDD、LVPWT、IVST進行獨立分析，發現10例手術成功患者的LVDD、LVPWT、IVST均明顯增加，左心室質量增加；胸骨旁左心室短軸切面顯示室間隔突向右心室面。而3例死亡患者的LVDD均無明顯增加，由於LVPWT、IVST增加，左心室質量仍增加；但胸骨旁左心室短軸切面顯示室間隔平直，未能明顯地突向右心室面。這與Lyer等[18]的結果相似，提示LVDD及室間隔形狀可以用來預測手術效果。
　　13例患者肺動脈環扎前左心室功能正常，環扎後第1天，左心室收縮功能明顯下降，這可能與左心室後負荷急性增加、左心室心肌水腫有關。房間隔完整者，若左心室後負荷急劇增加，心室肥厚，可導致心室舒張壓增加，根據Frank-Starling曲線可知心室收縮功能將出現代償[19,20]。本組患者均合併房間隔缺損或卵圓孔未閉，心室肥厚時，由於舒張期心房水平存在非限制性左向右分流，心室舒張壓無明顯變化，代償機制不存在，則出現心功能不全。環扎3～4天后，隨著左心室的肥厚，心肌收縮力上升，心肌細胞水腫消退，左室收縮功能逐漸恢復正常。本組3例死亡患者肺動脈環扎前後左心室射血分數及縮短分數均正常，表明單一的心功能指標並不能用來預測手術效果。
　　綜上所述，我們認為超聲心動圖可以比較準確地診斷D-TGA及其合併畸形，為手術時機判斷提供重要的客觀指標，在先心病的診治中起到十分重要的作用。