髕股關節紊亂從疾病的診斷方面有髕骨脫位或者髕骨不穩、髕股關節高壓綜合症、髕股關節炎。這些診斷將病理生理和臨床症狀做出了關聯，為相應的治療指出了方向。在這些疾病中，膝前痛是一個共同的症狀。但是，當把膝前痛當作一種疾病診斷提出時，有人建議將其侷限於無明確病因的膝前不適。因此有學者將髕股關節紊亂分為4類：無法確定病因的膝前痛、髕骨不穩（髕骨脫位）、髕股關節高壓、髕股關節炎。對於後三種髕股關節紊亂，均有相應可靠的治療方法；但是對於無明確病因的膝前痛，治療卻相當棘手。
在討論膝前痛時，我們需要了解症狀被感受的部位、可能的解剖來源、可能的病理生理和病理解剖改變，最後關聯到可能的疾病。這樣才能從治療疾病的角度來緩解症狀。但是，因為在每一步關聯中的多變性和複雜性，使膝前痛的診斷和治療成為骨科學中的“黑洞”，治療的結果存在很大的不確定性。
膝前痛的感知部位不同，可以侷限於髕骨區，以及髕骨的上、下、內、外側。侷限性疼痛容易找到相關病因。比如，前內側疼痛可能與內側滑膜皺襞綜合症相關，前外側疼痛可能與髕骨外側支持帶過度緊張（髕股關節高壓）相關。但是，大部分情況下，膝前痛並不侷限，或者無確切的部位，為病因的尋找帶來困難。
在探討膝前痛的解剖來源時，需要從廣義的髕股關節的角度來分析。狹義的髕股關節指的是髕骨、股骨滑車和內外側支持帶。廣義的髕股關節指的是整個伸膝裝置與股骨的解剖或者力學耦合。從解剖部位和層次上，膝前痛可能來源於髕骨和股骨滑車的軟骨下骨、滑膜、關節囊、內外側支持帶、股四頭肌腱和髕腱，也可能來自膝關節外，如股四頭肌、髖關節等。能確定解剖來源即能尋找病因。通過症狀感知部位的判斷和局部體檢，特別是壓痛點的檢查，可以大致確定疼痛的解剖來源。如膝關節前外側疼痛合併外側支持帶壓痛，可以推測其疼痛來源為外側支持帶。遺憾的是，膝前痛常無法進行局部的解剖定位，難以明確來源。
膝前痛的患者常常合併一系列解剖、生物力學和運動學異常。解剖異常包括軟骨、骨和軟組織異常，如軟骨的退變、髕股關節不匹配、內側髕股韌帶撕裂等；生物力學異常如髕骨不穩等；而運動學異常包括整個下肢步態異常、膝關節的活動和運動狀態異常，特別是伸膝裝置在下肢活動時的異常。解剖異常需要依靠影像學檢查來確定，生物力學異常需要依靠臨床體檢和特殊器械來確定，而運動學異常的檢查最可靠的方法是膝關節的三維動態分析。但是，在臨床上首先難以界定異常和正常的界限，比如脛骨結節-股骨滑車間距（TT-TG間距）在不同的人群、人種均不同。另外，常常難以將這些異常改變與膝前痛相關聯。
在面對膝前痛的患者時，臨床醫生最常規的做法就是尋找結構和功能學異常，推測這些異常與膝前痛的關聯，並期望通過糾正異常來緩解患者的疼痛。因此就出現了有關膝前痛的假說：髕骨軟化學說、髕股力線異常學說、組織內環境紊亂學說、神經源性假說，以及神經痛模型。
在上世紀六十年代以前，常將膝前痛歸因於髕骨軟骨軟化。有研究表明，膝前痛與髕骨軟骨軟化並無明確相關性，倒可能與造成髕骨軟骨軟化的過度負載有關。因為髕骨軟化無診斷、治療和預後方面的意義，現在主張放棄髕骨軟化症的稱呼。
上世紀七十年代，經常將膝前痛歸因於髕股關節對線異常。髕股關節對線異常指伸膝位較重而屈膝位較輕的髕骨的外偏、外傾，稱為軌跡異常和位置異常可能更確切。髕股關節對線異常引起髕股關節外側面高壓綜合徵。因為髕股關節對線異常理論具有生物力學角度的合理性，曾導致了矯形手術的過熱，但是手術效果總體卻並不理想且不可預測。該假說未能解釋為何部分人群有髕股關節對線異常而無膝前痛，也未能解釋為何膝前痛在靜息狀態下會發生。研究表明，對線異常程度與軟骨退變程度及部位無相關性。因為矯形手術結果的不可預測，甚至可能會造成醫源性髕股關節對線異常，目前該假說遭到了懷疑，也影響到了相應的臨床實踐。
上世紀九十年代，Scott F. Dye提出正常組織內環境穩定的理論。正常組織可以承受一定頻度和程度的負荷，並維持內環境的穩定。每個人有不同的負荷承受度。在此基礎上提出了膝前痛的內環境失衡學說，認為過度使用或者過度負載導致內環境紊亂，從而產生疼痛。該學說實際上為過度負載學說，可以與髕股關節對線異常學說有機結合。髕股關節對線異常降低了整體負荷承受能力。有髕股關節對線異常的人可能更容易出現症狀，但是如果在限度內承載，可以毫無症狀。組織內環境失衡學說的主要結論是沒有症狀不用矯正髕股關節對線異常。組織內環境失衡學說的缺陷首先在於未能解決膝前痛的預防問題：為何每個人負載能力不同？如何知道每個人的負載潛能？通過何種方法避免髕股關節對線異常導致組織內環境失衡？其次該學說未能解釋為何組織內環境失衡一旦發生，即便降低負荷，也不能恢復內環境穩定。關鍵的是，該學說未能從更深層次解釋疼痛為何產生，未能對組織內環境失衡的治療提出指導。臨床上，骨組織組織內環境失衡能夠通過PET CT或者MRI來探查，但是對軟組織組織內環境失衡缺乏可靠地探查方法。
Sanchis-Alfonso通過組織的病理學檢查提出了膝前痛的神經源性學說。研究發現膝前痛患者髕骨外側支持帶中VEGF（血管內皮生長因子）表達增加，血管外膜神經支配增加，NGF（神經生長因子）表達增加，並且有神經的脫髓鞘改變、神經瘤的形成和P物質含量增加。因此推測髕股關節對線異常發生時，局部組織壓力增加。因為血管扭曲而出現局部缺血，誘發NGF和VEGF釋放，造成過度神經支配和過度血管化。遊離神經末梢釋放P物質，吸引肥大細胞。P物質誘發前列腺素E2釋放，肥大細胞釋放組織胺。前列腺素E2刺激痛覺感受器產生疼痛，組織胺誘發疼痛。Sanchis-Alfonso神經源性學說對臨床治療有一定指導，比如可以通過外側支持帶鬆解緩解支持帶張力，通過髕股關節去神經化減輕系列神經反應，通過藥物治療緩解P物質釋放，從而緩解疼痛。但是，Sanchis-Alfonso只對髕骨外側支持帶進行了研究，對內側支持帶未行研究，也未對骨組織進行研究，可視為對組織內環境失衡學說軟組織變化的解釋。
Woolf對膝前痛進行過臨床分析。把膝前痛從病因、病理和可能機制上分為如下幾類：損傷感受性疼痛，指的是對有害刺激的一過性反應；內環境恢復穩定性疼痛，指的是組織癒合過程中恢復內環境穩定的疼痛；神經病理性疼痛，指的是自發性疼痛或者過敏性疼痛；功能性疼痛，指的是對正常神經傳導的異常中樞反應。有的患者膝關節輕微外傷後又長時間的劇烈疼痛，一般與神經病理性疼痛和功能性疼痛有關。該分析有助於對膝前痛的全面理解，但是未指出確定具體機制的方法，以及針對各種機制的對策。
總之，膝前痛與髕骨軟化並無明確關聯，其病因查證對骨科和運動醫學可醫生來講仍是巨大挑戰。
