【多學科病例分析】十二指腸間質瘤一例

　　胃腸道間質瘤胃腸道間質瘤是一類起源於胃腸道間葉組織的腫瘤，大部分發生於胃和小腸，轉移灶主要在肝和腹腔。無特異性臨床表現，病程可短至數天長至20年，常見症狀有腹痛、包塊及消化道出血及胃腸道梗阻等。推薦用於GIST鑑別診斷的免疫組化抗體包括：DOG1、CD117、CD34、α-SMA、desmin、蛋白。推薦檢測KIT、PDGFR基因（KIT的突變類型有4種，外顯子9（10.3％），外顯子11（87.2％），外顯子13（2.1％），外顯子17（0.4％），PDGFR的突變發生在沒有KIT突變的腫瘤中，有三種突變類型外顯子12（3％），外顯子14（<1％），外顯子（97％））。腹部增強CT、MRI和內鏡或內鏡超聲推薦作為初始診斷評估的輔助檢查手段。對侷限GIST標準的治療是完整切除，如果R0切除不可行或在細胞減滅的情況下有可能通過毀損更小的手術來達到R0切除的患者來說，推薦術前應用伊馬替尼對於不能手術的局部晚期和轉移性GIST患者，伊馬替尼是標準治療,也適用於所有病灶完全切除後的轉移性患者。
　　現場
　　病例介紹：患者女性，43歲。
　　簡要病史：患者於2015年08月突發中上腹腹痛，呈陣發性，無法自行緩解，遂於當地醫院就診，急診查B超提示：腹盆腔積液，肝內多發佔位，右腎實質佔位。後於外院行腹部增強CT：十二指腸球部腸壁增厚，外生性腫塊7.2*5.7cm、4.9*4.9cm，肝多發轉移瘤。2015-08-19患者遂來我院就診，查胃鏡：十二指腸球降部交界處惡性腫瘤可能大。後行經皮穿刺活檢，病理提示：GIST，kit檢測，第11外顯子突變。2015.08.21腹部MR：十二指腸MT，GIST可能，肝臟多發轉移。考慮患者為轉移性胃腸道間質瘤，予以口服格列衛治療，患者開始格列衛 400mg Qd po。服用後1周出現面部水腫（CTCAE 分級），一月後自行緩解。2015.10.08查CT：十二指腸壁增厚和腫塊影，考慮MT；肝內多發低密度結節，部分考慮轉移。12.02複查MR：與前次CT相比（2015-10-8），病灶腸壁增厚較前略好轉，腫塊囊變較前明顯；肝內多發轉移灶，部分似較前稍小。各科專家針對該病展開了熱烈討論。
　　放射科汪曉紅副主任醫師閱片後總結影像學表現：
　　十二指腸球部病變為實質性腫塊混合囊性病變，外生性，不伴腹腔淋巴結腫大；病灶與腎臟緊貼但無浸潤，僅侵襲周圍脂肪間隙；與腹腔大血管關係密切但未明顯侵犯。肝臟多發病變考慮轉移。對比使用格列衛治療前後的影像學檢查：原發腫瘤病灶及肝內轉移灶均呈現變小的趨勢，提示腫瘤對格列衛敏感。
　　核醫學科徐俊彥主治醫師建議：
　　患者可進行PET-CT檢查，結合腫瘤形態及代謝情況評估腫瘤的生物學特性。採用PET-CT 檢查評估伊馬替尼治療轉移性的早期療效具有較高的敏感性，並且與患者的遠期療效也明顯相關。服用格列衛24H後複查PET-CT，若病灶同位素攝取率下降，也可提示病灶對格列衛敏感。同時SUV值及糖代謝情況、值、CNR值及ADC在評價GIST的生物學特性中的意義不可忽視。
　　介入科王耀輝醫師建議：
　　肝內多發轉移灶CT強化不明顯，提示血供不豐富，不建議介入治療。通常來說，對於3個以下，每個病灶均在3CM以下可做射頻消融。對於本例患者，建議以全身治療為主。
　　腫瘤內科陳治宇副主任醫師建議：
　　淋巴轉移少見，小腸來源較胃來源的惡性程度更高。目前患者腫瘤已轉移，不主張積極手術（即不主張常規擴大切除或區域淋巴結清掃），需考慮的問題有：如果該患者手術，是否需要將原發灶與轉移灶均做R0切除，如果不切除轉移灶，只切除原發灶是否能使患者獲益，且切除原發灶的時機選擇。陳教授指出一般
　　可在格列衛治療半年後再評估是否手術，或者選擇在格列衛治療療效達最大即腫瘤不再退縮時建議手術。
　　胰腺外科徐近副主任醫師建議：
　　該患者無消化道出血、貧血，無梗阻，無穿孔，故外科手術指徵小；如果手術，需要評估右腎病變，是否需要切除等，手術範圍大，對患者的打擊較大，患者不一定獲益；目前格列衛治療有效，建議以內科治療為主。
　　胰腺外科虞先濬主任醫師總結：
　　該患者GIST性質和範圍已經明確。暫時無手術指徵；手術不獲益，因為手術可能需切除單側腎臟，若術後復發，服用格列衛效果欠佳需要更換藥物，患者對索坦的耐受性將明顯減弱從而影響後續的治療；而且可等待格列衛治療腫瘤退縮後更利於手術。目前格列衛治療可獲益，建議繼續用藥3個月再評估是否手術。