雷帕黴素治療兒童複雜性脈管畸形

　　脈管畸形包括多種複雜病變，其中以嬰幼兒血管瘤為常見，其他類型的病變較少見且研究欠缺。雖然某些病變屬於良性，但可侵犯重要結構，引起畸形或危及生命。血管性腫瘤如卡波西樣血管內皮細胞瘤（KHE）和複雜的脈管畸形的治療相當困難。
　　Hammill等採用mTOR阻滯劑雷帕黴素（rapamycin，sirolimus）治療6例複雜、危及生命的脈管畸形患者，6例患者均接受多種其他治療，但告失敗。雷帕黴素治療後，臨床表現均有顯著改善，副作用可耐受。認為雷帕黴素治療危及生命的脈管畸形安全有效，是一種重要的治療手段，目前正在進行Ⅱ期安全性和有效性試驗。
　　雷帕黴素（RAPA）又名西羅莫司（sirolimus），是一種新型大環內酯類免疫抑制劑。雷帕黴素通過不同的細胞因子受體阻斷信號傳導，阻斷T淋巴細胞及其他細胞由G1期至S期的進程，從而發揮免疫抑制效應。
　　納入病種：Kaposiform Hemangioendotheliomas，Tufted Angioma，Capillary Venous Lymphatic Malformation，Venous Lymphatic Malformation，Microcystic Lymphatic Malformation，Mucocutaneous Lymphangiomatosis and Thrombocytopenia，Capillary Lymphatic Arterial Venous Malformations，PTEN Overgrowth Syndrome With Vascular Anomaly，Lymphangiectasia Syndromes。
　　初始劑量每次0.8 mg/m^2，每天2次，間隔12h。隨後調整劑量，維持血藥低壓糟水平為10～15 ng/mL，同時給予複方新諾明片（15～25mg/kg，bid，3天/周）或潘他米丁（pentamidine，抗原生動物感染藥)）預防肺炎。平均起效時間為25d（8～65d），4/6例患者已經停藥，2例用藥1年以上，症狀均無復發。
　　我們採用雷帕黴素治療多例複雜脈管畸形病例，其中1例淋巴管畸形導致的巨舌症、1例KTS取得良好效果，另外幾例的效果正在觀察評價中。治療期間未見需要處理的不良作用。
　　雷帕黴素的主要毒副作用包括頭痛、噁心、頭暈、鼻出血、關節疼痛。實驗室檢查異常包括血小板減少、白細胞減少、血色素降低、高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥、高血糖、肝酶升高（SGOT、SGPT）、乳酸脫氫酶升高，低鉀、低鎂血癥等。也有報道稱服用雷帕黴素可產生眼瞼浮腫，而導致血漿磷酸鹽水平較低的原因被認為是以雷帕黴素為基礎的免疫抑制治療延長了磷酸鹽自腎臟的排洩。與其他免疫抑制劑一樣，RAPA有增加感染的機會，有報道稱特別有肺炎增加的傾向，但其他機會性感染的發生與環孢素無明顯差異。
　　【商品名】雷帕鳴
　　【通用名】西羅莫司片，別名：雷帕黴素（rapamycin）
　　【英文名】Sirolimus Tablets
　　【規格】1mg*10片/盒