先天性小耳畸形為胚胎髮育早期第一、二鰓弓發育異常所致，國外的發病率介於0.83/10000至17.4/10000之間，目前國內無流行病學統計結果，只能參考上世紀90年代的統計報告，大致為5/10000，但通過對近年來就診患者的統計，發現患病率明顯上升。先天性小耳畸形大部分為散發，只有2.9-33.8％為遺傳因素所致。先天性小耳畸形患者通常80％為單側耳畸形，其中右側耳畸形佔單側耳總數的60％，該疾病的特點是大部分的單側耳畸形患者的對側耳聽力是正常的。
對於先天性小耳畸形的病因，目前經流行病學統計的相關因素為：高齡產、高生產率、早產、低出生體重兒、多胎、多次流產、母親糖尿病、高海拔、種族因素等，以及母親懷孕早期的病毒感染、藥物應用、化學物質暴露等。先天性小耳畸形患者常伴隨其他組織器官的畸形及發育異常，並且這種畸形及發育異常在雙側耳畸形的患者中最常見，下面簡單羅列一下這些相關症狀：外耳道狹窄、外耳道閉鎖、下頜骨發育異常、小頜畸形（即通常的小下巴）、眼組織缺損或眼畸形、唇顎裂、面神經功能障礙（通常表現為面部表情不豐富、兩面不對稱）、先天性心臟病、腎臟相關畸形、脊柱缺陷、發育遲緩、生殖器發育異常等。基因突變導致的小耳畸形通常伴有以上的症狀，下面簡單介紹幾種臨床上常見的先天性小耳畸形相關的綜合徵，以期為完善相關臨床檢查做進一步的指導。
Treacher Collins 綜合徵（TCS）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率約1/50000，超過60％的病人為散發，是由TCOF1基因突變導致的。該綜合徵的主要特點是：各種類型的小耳畸形合併外耳道狹窄或閉鎖，伴面部畸形、眼瞼裂、下眼瞼缺損伴部分睫毛缺失、下頜骨異常、顴骨發育異常、小頜畸形。TCS患者，常可見面部畸形、眼皮下垂、下巴較小、雙側小耳畸形伴外耳道閉鎖。
Charge 綜合徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常為散發，發病率大致為1/10000，近2/3的患者由CHD7基因突變導致，該綜合徵的主要特徵為：眼組織缺損（虹膜、脈絡膜、視網膜）、後鼻孔狹窄、外耳畸形（外耳缺損或杯狀耳，中耳聽小骨畸形，慢性漿液性中耳炎，耳蝸缺損等）、面神經功能障礙。一些不常見的次要特徵為：生殖器發育不全、個體發育遲緩、心臟畸形、口面部缺損等。故為了確診該病，還需行眼科相關檢查、心臟彩超、顳骨高分辨率CT等檢查。
Branchio-oculo-facial 綜合徵即腮眼面畸形綜合徵（BOFS），該綜合徵是一種罕見的遺傳病，具體發病率不詳，是由TFAP2A基因突變導致的，主要特徵為：頸部及耳周薄的皮膚缺損、眼畸形（小眼、眼組織缺損、白內障、鼻淚管阻塞）、面部畸形（厚的鼻尖、眼瞼下垂、唇裂）。
Branchio-Oto-Renal 綜合徵即腮耳腎綜合徵（BORS），該綜合徵是一種常見的顯性遺傳病，發病率大約為1/40000，目前認為其是由EYA1、SIX5基因突變導致。主要特徵為：腮部畸形、耳聾、耳前凹陷、腎畸形，次要特徵為：外耳畸形、中耳畸形、內耳畸形、耳前贅、面部畸形等。BORS患者，具體腎臟相關情況還有待腎臟彩超檢查。
以上為於我科就診的先天性小耳畸形患者中幾種常見的臨床綜合徵，具備具體特徵的一般為基因突變導致，為確診疾病，完善相關的臨床檢查很有必要。但患兒家長仍不必過於擔心，因為具備該綜合徵的小耳畸形患者在患者群中只是少數，即使為以上的綜合徵，從遺傳學的角度來說，患兒後代再發小耳畸形的風險只有1/20左右。
