1.ALS的主要類型有哪些?
ALS的中文全稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症,是運動神經元疾病中比較常見的一種類型。
ALS的分類方法很多,根據症狀主要有八種類型,但從遺傳學角度看,ALS主要有兩種類型:家族性ALS和散發性ALS。家族性ALS是指患者家族中有親屬患過此病,而散發性ALS是指家族中沒有親屬患過此病,患者為家族中第一例或不知道家族史。該病的家族史並不清楚。
2.哪些類型的ALS具有遺傳性?
家族性ALS肯定是可以遺傳的。
然而,現在的研究發現,近11%的所謂散發性ALS患者經過基因檢測發現了相關的基因變異,這使得這兩種類型的區分並不那麼明顯,有可能所謂的散發性ALS患者實際上是家族性的,只是家族史不詳而已。
3.我們能從病人的家族史中直接看出是哪種類型嗎?
通常,10-20%的ALS患者是家族性的,80-90%是散發性的。判斷的依據是病人是否有家族病史,即病人的家人是否得過這種疾病或有類似疾病的人。如果有這種情況,可以稱為家族性。
4.如果不知道家族史,如何判斷ALS是散發性的還是家族性的?
大體上說,如果有明確的家族史或以前明確診斷為遺傳性的ALS,可以判斷為家族性的;如果不知道家族史,則暫時歸為散發性的。
5.散發性的能不能遺傳?
零星的其實可以理解為不知道自己的家族史,至於是否會遺傳,有很多不同的情況。
第一種情況,有可能是ALS患者是家族性的,但由於親屬分離,不知道親屬是否得過此病;
第二種情況,親屬有類似的症狀,但沒有明確的ALS診斷。特別是在中國,早年可能由於經濟條件和醫療條件的限制,有些患者沒有明確的診斷,最後不明不白地去世了。
根據這些病例,有些散發性ALS患者由於家族史不清楚,實際上還是在家族中遺傳。
6.兩種類型的ALS在發病年齡上有甚麼不同嗎?
通常情況下,家族性的發病年齡相對較早,散發性的發病年齡稍大一些,但不是絕對的。
總的來說,ALS的發病年齡跨度非常大,從最早的20歲左右到最晚的90歲。平均發病年齡約為60歲,這是最高和最低發病年齡的平均值。
7.這兩種類型的ALS在疾病進展和症狀上有甚麼不同?
這兩種類型的ALS在疾病進展的速度上沒有甚麼區別,在症狀上也沒有甚麼區別。因此,沒有辦法通過疾病的進展和症狀來區分遺傳類型。
8.家族性ALS患者的後代是否一定攜帶導致該病的基因?
基因攜帶在一對染色體上,一半來自父親,一半來自母親,共23對。22對染色體在男性和女性中都有,被稱為常染色體;只有第23對染色體有性別差異,女性有兩個X,男性有一個X和一個Y。
從遺傳類型來看,ALS有常染色體顯性
從遺傳類型來看,ALS有常染色體顯性、常染色體隱性和X染色體伴性。
9.家族性ALS患者的後代是否一定會患此病?
對於家族性ALS患者來說,他們的後代是否會發病取決於遺傳的類型和攜帶基因的狀況。首先,ALS的遺傳類型決定了後代攜帶該基因的可能性,也就是說,下一代得病的風險有多大。
其次,這取決於所攜帶基因的類型。異位率高的基因發病率高,而異位率低的基因可能不會發病,只是攜帶致病基因。
漸凍症(ALS)一定都會遺傳嗎?
發布於 2022-10-07 12:28
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1、對於未確診的患者,通過基因檢測就可以直接排查或者確診是不是該病嗎?從檢測目的上講,基因檢測分兩類,一類叫診斷性檢測,另一類叫症狀前檢測。診斷性檢測就是該患者的發病症狀在某種意義上符合ALS的臨床表現,那麼通常會通過基因檢測這一輔助檢查手段來確診是不是這個病。如果基因檢測結果出現陽性,則可作為最終的診斷依據。對尚未出現相關症狀的人進行基因檢測,則稱作症狀前檢測。2、一般ALS的易感基因有哪些?
發布於 2022-10-07 12:33
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1、通過基因檢測就能夠直接預測後代是否會發病嗎?可以直接預測是否攜帶致病基因。如果家族裡邊有明確的ALS病史,通過基因檢測找出致病基因,就可以預測後代會不會也攜帶該致病基因。但是由於基因遺傳類型和外顯率的不同,後代是否發病不能直接預測。2、有ALS家族史的孕婦是否可以通過產前基因檢測來判斷有無遺傳可能?有ALS家族史的孕婦,如果想要知道後代會不會遺傳到該病,那麼是可以通過產前檢測來進行篩選的。檢
發布於 2022-10-07 12:43
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1、對於ALS的基因檢測是如何進行的?要多長時間出結果?基因檢測對患者來說就是抽一試管血送到實驗室,實驗室通過各種手段對基因進行比對和分析,最後得出結果。現在的基因檢測技術大致分為一代測序和二代測序,一代測序就是把DNA提取出來進行擴增,擴增之後進行測序;二代測序就要建立一個容量更大的測序平臺,把有可能變異的基因位點標記出來,再與患者的相關基因進行比對,檢測患者的這些基因是否有問題。一代測序一般
發布於 2022-10-07 12:48
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1.症狀開始期:罹病初期,可能手無法握筷,或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始,無任何明顯症狀。此時需由神經肌肉科醫師作肌電圖、神經傳導速度、核磁共振等必要檢查,以確定診斷。
2.工作困難期:已明顯肢體無力,甚至萎縮,生活尚能自理,但在職場上則已出現障礙。此時需要適度休息,以免病情加重。並由復健科醫師評估,提供必要復健,且由社工師協助心理調適及社會資源。
3.生活困難期:病程進入中期,手或腳
發布於 2024-07-08 00:46
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1、親屬中有ALS患者,是不是就能明說是家族性的?是否還有必要進行基因檢測?如果患者有明確的家族史,就是家族性的。是否還有必要進行基因檢測就要看具體的情況,比如一個家族裡有幾代人都出現了ALS,說明家族群比較明確,確診就相對容易一些。此時做基因檢測有兩個目的,第一個目的是通過基因檢測明確最終的診斷;第二個目的是通過基因檢測確定ALS的致病基因。只有查出致病基因,才有做產前診斷的基礎,來避免下一代
發布於 2022-10-07 12:38
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1、上神經元的症狀包括:精細度變差、肌力減退、痙攣、病態反射、彎曲痙攣及假性延髓徵象。
2、下神經元的症狀包括:肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動、及易抽筋。剛開始可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐,容易疲勞等一般症狀,慢慢的會進展為肌肉萎縮與吞嚥困難,最後產生呼吸衰竭。
根據開始的症狀不同,可分為兩種疾病發展模式:
1、以四肢侵犯開始:四肢肌肉由某處開始萎縮無力,然後向其它部位蔓延,最後才產生
發布於 2023-12-31 19:27
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漸凍人症”是一組運動神經元疾病的俗稱,因為患者大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無力,以至癱瘓,身體如同被逐漸凍住一樣,故俗稱“漸凍人”。由於感覺神經並未受到侵犯,因此這種病並不影響患者的智力、記憶及感覺。像人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠霍金就是位“漸凍人”。
據專家介紹,由於對此病缺乏認識,也沒有開展過全國性的大規模調查,我國的“漸凍人”數量至今尚無準確統計。保
發布於 2023-12-31 19:14
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一、呼吸困難者,吸氧,必要時輔助呼吸。
二、吞嚥困難者鼻飼或靜脈高營養,維持營養及水電解質平衡。
三、神經營養藥物:應用比較廣,療效比較好的有神經節苷脂(GM)和神經生長因子(NGF),神經節苷脂全稱單唾液酸四己糖神經節苷脂,代表產品有申捷,重塑傑,施捷因,博司捷
四、利魯唑:利魯唑片是FDA唯一批准的用於治療肌萎縮側索硬化症(ALS)的治療藥物,被FDA(美國食品藥品監督管理局)和EU(歐盟)
發布於 2023-12-31 19:41
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聽這樣一個病名就知道非常的特別,主要的症狀又是甚麼呢?首先出現顱神經的異常表現。可以表現為球麻痺外,出現舌肌萎縮,舌肌纖顫,強哭強笑,情緒不穩等。而在上肢則表現為遠端為主的肌肉萎縮,主要是以大小魚際肌、骨間肌為著,並且同時伴有肌束顫動,但是各種感覺還是正常的。兩個下肢呈痙攣性癱瘓,更麻煩的是如果呼吸肌受累就會出現呼吸困難的症狀。
之所以稱為漸凍人症,就是因為這些症狀不是一下子出現的,而是逐漸的出
發布於 2024-07-08 00:19
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1、遺傳因素:5%-10%的患者有遺傳性,稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型為常染色體顯性或隱性遺傳,臨床上與散發病例難以區別。目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關,突變基因定位於21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳
發布於 2023-12-31 19:20
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