發布於 2022-10-07 12:43

  1、通過基因檢測就能夠直接預測後代是否會發病嗎?
  可以直接預測是否攜帶致病基因。如果家族裡邊有明確的ALS病史,通過基因檢測找出致病基因,就可以預測後代會不會也攜帶該致病基因。但是由於基因遺傳類型和外顯率的不同,後代是否發病不能直接預測。
  2、有ALS家族史的孕婦是否可以通過產前基因檢測來判斷有無遺傳可能?
  有ALS家族史的孕婦,如果想要知道後代會不會遺傳到該病,那麼是可以通過產前檢測來進行篩選的。
  檢測結果有兩種可能,第一種是後代可能不攜帶該致病基因,這是最理想的情況,意味著ALS到這一代就停止了。
  第二種就是查出後代攜帶這個基因,這裡又有兩種可能:一種是攜帶該致病基因並且該基因外顯率比較高,那麼就會發病;另外一種是雖然攜帶該致病基因,但是該基因外顯率比較低,可能到了一般發病的年齡並不會發病。
  但是由於沒法預測到30年甚至50年後是否會發病,因此凡是查出攜帶相關致病基因,就要採取措施儘可能地降低下一代得病的風險。
  ALS產前診斷的方法跟其它的遺傳性疾病的產前檢測是一樣的,即懷孕後取絨毛或者羊水檢測胎兒的相關基因,看是否發生了變異。
  3、是否可以做試管嬰兒進行干預?
  雖然試管嬰兒的技術如今發展得比較成熟,但是要落實ALS這個疾病的干預還是需要一定時間的。目前針對這個病的試管嬰兒尚未開展,主要原因是ALS本身非常罕見,而且目前可以檢測到的致病基因相對比較少,如果以後29個致病基因甚至一百多個易感基因都能檢測到,那時候就有可能做試管嬰兒進行干預。

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發布於 2023-09-30 08:51
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肢端肥大症(acromegaly)系因腺腦垂體嗜酸性細胞腺瘤嫌色細胞瘤或增生而分泌生長激素(GH)過多所致。兒童時期與青春期患病時GH分泌增多,可導致骨骺閉合延遲,長骨生長加速而發生巨人症(gigantism)。本病多發生於青壯年,兩性發病無顯著差異。本病較少見,一般起病較緩,青、中年男性多見,病程較長,可達30餘年。肢端肥大症時面容粗陋,頭痛乏力,多汗,腰痠背痛,手足增寬增大,帽號與鞋號不斷增
發布於 2023-09-30 08:44
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發布於 2023-03-31 03:03
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一、前言肢端肥大症(以下簡稱“肢大”)是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病,患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上。肢大的主要病因是體內產生過量的生長激素(growthhormone,GH)。95%以上的肢大患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。長期過度分泌的GH可導致全身軟組織、骨和軟骨過度增生,引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內臟增大、骨關節病變以及睡眠呼吸暫停綜合徵等。此外,垂體腫瘤壓迫症狀
發布於 2023-02-09 06:32
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應與皮膚骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鑑別。 皮膚骨膜肥厚症的X線表現主要為:四肢骨骨膜增生及骨幹增粗,呈對稱性,以脛腓骨和尺橈骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀,隨病程進展相互連接呈層狀;骨膜以骨幹遠端最明顯,且漸向近端蔓延,一般不累及骨骺和幹骺端。 空泡蝶鞍多見於女性,尤以中年以上較胖的多產婦為多。頭痛是最常見的症狀,有時劇烈,可有輕、中度高血壓。少數病人有視力減退和視野缺損,可呈向心性縮小或顳側偏盲,良性顱
發布於 2023-09-30 08:58
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發布於 2022-10-10 10:28
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肢端肥大症患者由於血中生長激素(GH)及胰島素樣生長因子(IGF-1)升高,造成特徵性外貌表現,如面容醜陋、鼻子增大,嘴唇增厚、手足增大、皮膚增厚、多汗和皮脂腺分泌過多;隨著病程延長更有頭形變長、眉弓突出、前額斜長、下顎前突、有齒疏和反咬合、枕骨粗隆增大後突、前額和頭皮多皺褶、桶狀胸和駝背等。該病除引起以上特徵性外貌表現外,還可引起相應的合併症,包括其他軟組織、骨骼及內臟的增大:1、垂體瘤壓迫、
發布於 2022-10-10 06:08
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可採用手術切除或放射療法破壞腫瘤,以阻止或減少生長激素過度分泌。放射治療法,肢端肥大症的治療使用X線照射,比手術創傷性小,一般不會影響其他垂體激素的產生。然而,這種治療數年也難使生長激素水平降至正常。正在試用其他放射療法,以期提高療效。 生長激素水平恢復正常比較困難,肢端肥大症的治療即使同時採用外科手術和放射療法。注射奧曲肽(octreotide)有助於抑制生長激素合成。溴隱亭可能有一定作用。
發布於 2023-09-30 09:04
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臭汗症又稱狐臭。腋臭,它不是一種傳染性的疾病,所以它不會通過也狐臭患者之間的交往而發病,即使皮膚親密接觸或共寢同眠也不會被傳染。但它具有明顯的遺傳性,很多患病人士都具有家族遺傳史。 臭汗症不具有傳染性,但卻有明顯的遺傳性,它常見於青壯年,中老年以後其腋窩大汗腺分泌功能減退,臭味逐漸減輕乃至消失。據統計顯示,有明顯遺傳傾向的約佔60%~90%以上。具有臭汗症的人種傾向非常明顯,白色、黑色、棕色人種
發布於 2024-06-12 01:28
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肢端肥大症患者氣道粘膜增生充血、舌體肥大、下頜骨突出、聲帶肥大,在睡眠時引起口咽部軟組織塌陷及上呼吸道阻塞,主要可引起打鼾、睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵(OSAHS)及睡眠低氧(SH)等。該病主要表現為夜間睡眠過程中打鼾,呼吸及睡眠節律紊亂,反覆出現呼吸暫停及覺醒,或患者自覺憋氣,晨起頭痛,白天嗜睡明顯,記憶力下降,嚴重者可出現心理、智力、行為異常;合併高血壓、冠心病、心律失常、胰島素抵抗和進行性體
發布於 2022-10-10 06:23
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