肢端肥大症患者血液中的生長激素（GH）和胰島素樣生長因子（IGF-1）升高，導致特徵性的身體表現，如醜陋的臉、肥大的鼻子、增厚的嘴唇、增大的手和腳、增厚的皮膚、多汗和皮脂腺分泌過多。隨著病程的延長，出現頭型拉長，眉弓突出，額頭斜長，下頜前突，牙列稀疏和反咬合，枕骨隆起
除上述特徵性的外部表現外，本病還可引起相應的合併症，包括其他軟組織、骨骼和內臟器官的增大。
1.頭痛、視力下降、視野缺損，原因是垂體瘤壓迫和侵犯周圍組織；
2.心血管系統受累：高血壓、心臟肥大、心臟和大血管擴大、心律失常、心臟瓣膜病、心臟失代償甚至心力衰竭、動脈粥樣硬化、冠心病、腦梗塞和腦出血；
3、低血糖耐受和糖尿病；
4.呼吸系統受累：舌體肥大、聲音低沉、通氣障礙、喘息、打鼾和睡眠呼吸暫停、睡眠缺氧、呼吸道感染；
5.骨和關節受累：滑膜組織和關節軟骨增生，肥大性骨關節病，髖關節和膝關節功能受損；
6.女性閉經、泌乳和不孕，男性性功能障礙；
7、結腸息肉、結腸癌、甲狀腺癌和肺癌的發病率增加。
每個肢端肥大症患者都有發生上述併發症的風險。當你發現面部變化、手指變粗、短時間內鞋子變大，再加上一個或多個合併症表現時，可能是肢端肥大症的早期症狀，應儘快到醫院就診，手術前應評估所有系統。
