家有漸凍症（ALS）患者 基因檢測怎麼做？

1、ALS的基因檢測是如何進行的？需要多長時間才能得到結果？
患者的基因檢測是將一試管的血液送到實驗室，實驗室通過各種手段對基因進行比較和分析，最後得出結果。
現在，基因檢測的技術大致分為第一代測序和第二代測序。第一代測序是提取DNA進行擴增，擴增後再進行測序；第二代測序是建立一個較大的測序平臺，將可能出現變異的基因位點標記出來，然後與病人的相關基因進行比較，檢測病人的這些基因是否有問題。
第一代測序一般需要一個月左右才能出結果；第二代測序相對更復雜，但檢測技術更先進，一般需要一個月到兩個月才能出結果。
2.是否由病人自己選擇使用哪種測序技術？
這不是病人的選擇，從某種意義上說也不是醫生的選擇，而是檢測機構或研究所根據自己的人力和技術成本而設定的。

從理論上講，當然是二代測序越新越好，但技術越先進，檢測成本就越高。
3.兩種測序技術的結果會有差異嗎？

幾乎沒有區別，無論採用哪種技術，其結果其實就是看基因是否突變，最後的觀察結果是一樣的，兩種技術只是檢測手段不同。
4、哪些機構或部門可以進行基因檢測？
現在有兩種類型的基因檢測機構，一種叫臨床診斷檢測機構，另一種是研究檢測機構。
臨床檢測。可以在大醫院或臨床檢測機構進行，主要用於臨床診斷，這種檢測需要按照臨床標準收費；
科研檢測。是指醫生自願從病人身上抽取一定量的血液，一方面用於科學研究，另一方面，當出現陽性結果或對病人有意義的結果時，提供給病人參考。這種測試是免費的。
有些病人在醫院抽完血後，醫生通常會問病人是想做有償檢測還是無償檢測。有償檢測是指檢測機構會在一定時間內給出檢測結果，不管是陽性還是陰性結果；無償檢測是用於科學研究的，所以沒有常規程序來保證何時能得到結果，哪些結果能得到，哪些結果暫時不能得到。這兩類測試是不一樣的。
5.基於研究的測試結果出來後是否會通知病人？
當血液留在醫院時，如果出現陽性結果或有明顯的暗示，將通知病人，因為這樣的結果對病人的優生優育有影響。如果結果從未被告知，那麼也許這個結果對病人沒有任何意義。