家有漸凍症（ALS）患者，哪些人要做基因檢測？

1.有一個親戚患有ALS，是否明確表明它是家族性的？是否還需要進行基因測試？
如果病人有明確的家族史，那就是家族性的。
基因檢測是否仍有必要取決於具體的情況。例如，如果ALS已經在一個家族中存在了幾代人，那就意味著家族群體相對明確，確診也相對容易。
此時進行基因檢測有兩個目的。第一個目的是通過基因檢測明確最終診斷；
第二個目的是通過基因檢測確定ALS的致病基因。只有確定了致病基因，才有可能為產前診斷提供依據，以防止下一代出現類似疾病。
2.如果有一個家族成員患有ALS，並被篩查出相關基因，但我目前沒有患病，是否有必要做基因檢測來預測是否會發病？
這種情況在遺傳諮詢中被稱為症狀前檢測。
如果我來做諮詢時是20多歲，而ALS類型本身的發病年齡可能是60歲左右。如果這個時候檢測出陽性，這中間沒有發病的40年是相當難熬的；即使有可能幸運地檢測出陰性，也不能說明這個人不會發病。
因此，從倫理學的角度來看，由於這個人在做基因檢測之前並不知道結果會是甚麼，所以他有必要仔細考慮一下，明確自己做檢測的目的是甚麼。通常情況下，在遺傳諮詢中，醫生也不會直接說要不要做預檢，而是把這樣的醫學常識和遺傳學知識傳授給被檢測者，讓他/她自己去想清楚基因檢測的結果會對自己產生甚麼影響。
3.如果家族中有ALS，但沒有做相關的基因篩查，那麼是否有必要做基因檢測，以便我沒有發病？
如果你的家庭成員中有ALS患者，但沒有進行過相關的篩查，你也不知道基因的結果，而且你目前也沒有患病，那麼你就是盲目的。除了前面提到的倫理原因外，還有一個成本問題。
可以確定的相關基因有29個，而報道的易感基因有100多個。在盲篩中需要檢測的基因比一般診斷中需要檢測的基因要多，而且所有的易感基因都需要檢查一次。
當然，也有人能負擔得起，但最關鍵的是，這些基因有非常龐大的信息分析工作要做，需要巨大的人力物力，所以即使你願意花二三十萬做這樣的盲篩，也未必有人或機構願意這樣做。
4.一般來說，哪些家庭成員需要做基因檢測？是否只有直系親屬才需要做檢測？
如果家族中有人患過ALS，那麼對於目前患有此病或有類似症狀的親屬，無論是第一代還是第二代親屬，甚至是第三代親屬，只要有關係，都有必要進行基因檢測。
5.如果被檢測出有可能發病的類型，通常需要多長時間才能發病？
發病年齡和症狀及預後取決於基因的遺傳類型，如SOD1基因變異體，對下層運動神經元的損害較多，肌肉萎縮和肌無力會比較明顯，但患者的認知障礙程度會較輕。如果發現基因是肌萎縮側索硬化症的II型或IV型，則發病年齡較早，也會出現一些認知功能障礙；如果基因變異為C90RF72，除了肌無力外還可能出現性格、語言等認知功能的改變，患者的生存期相對較短。換句話說，每個致病基因的發病年齡不同，臨床表現和預後也不同。
特別是SOD1基因有一個家族叫H46R基因，這個家族的病人在發病後只有10-20年的生存期；在美國發現了一種叫A4V的基因，也屬於SOD1基因的一種突變類型，這種類型的ALS病人的生存期平均不到1年。
6.有甚麼方法可以推遲發病嗎？有些人通過服用藥物或保健品來推遲發病年齡，你認為這是否有效？
我們在臨床上經常看到這樣的人，但沒有辦法預防或推遲發病。