診斷漸凍症（ALS） 一定要做基因檢測嗎？

1.對於未確診的患者，基因檢測能否直接排查或確認疾病的診斷？
從檢測的目的來看，有兩種類型的基因檢測，一種叫診斷性檢測，另一種叫症狀前檢測。
診斷性測試是指當病人的發病症狀在某種意義上與ALS的臨床表現相一致時，然後通常將基因測試作為一種輔助手段來確認是否存在該疾病。如果基因檢測結果為陽性，則為最終診斷。
對尚未出現相關症狀的人進行的基因檢測被稱為症狀前檢測。
2.一般來說，ALS的易感基因有哪些？
目前有29個基因與ALS有比較明確的關係，但易感基因不等於致病基因，致病基因是指所有可能與ALS的發生有關的基因，這樣的基因有近百個。
3.一般需要對哪些基因進行檢測？
基因檢測取決於檢測的目的。最常見的基因是那些導致疾病的基因。在中國，基本上最常檢測的基因是SOD1、TARDP、FUS、C90RF72等。這四個基因通常被推薦作為診斷性測試。
如果患者發病時年齡較小，如20至40歲，通常也建議檢測另外兩個與發病年齡有關的基因，即肌萎縮性側索硬化症II型和IV型基因。如果患者不僅發病年齡較早，而且符合ALS的臨床表現，那麼遺傳的可能性就比較大，也有必要對這兩個基因進行檢測，以確定其是否具有遺傳性。
4、基因檢測的費用是多少？
研發費用或購買的機器類型不同，參與檢測的人員費用也不同，檢測的基因數量也不同，因此每個檢測機構的收費也不一致。但總體而言，基因測試的費用平均約為1000美元。
通常建議進行打包測試，即一次檢查多個可能相關的基因，因為測試一個基因的一些步驟與測試多個基因相同，所以每個基因的平均費用較低。例如，檢測5個基因的費用為3500美元，平均每個基因為700美元，而單獨檢測一個基因的費用仍可能超過1000美元。
5.基因檢測能否直接診斷疾病？
一個基因的平均費用為3500美元，而單個基因的費用可能仍需1000美元。
如果檢測結果為陽性，經過基因數據庫比對，檢測到的位點屬於致病基因，則肯定是ALS的診斷；如果檢測很多基因，甚至29個基因全部檢測，即使檢測結果為陰性，也不能確定是否是ALS，因為ALS的易感基因很多，檢測結果為陰性並不意味著沒有其他易感基因引起ALS。


這些測試不一定是其他易感基因的陰性測試結果。
6、SOD1基因檢測沒有異常意味著甚麼？
SOD1基因檢測沒有顯示異常，但是否有必要檢測其他易感基因？

SOD1基因在家族性ALS患者中最常發生突變，所以現在常規建議患者進行SOD1基因的檢測，如果檢測結果為陽性，建議對家族中所有有類似症狀的親屬進行基因檢測，因為這很可能是遺傳性的。
如果檢測結果為陰性，只能說明患者的ALS與SOD1基因無關，並不能說明與其他20多個基因無關，所以還將根據情況建議患者檢測其他相關基因。
7、對已確診的患者進行基因檢測的目的是甚麼？
這裡的 "確診 "是指對ALS的臨床考慮，即所謂的臨床考慮或臨床診斷。但是，由於ALS沒有特定的生物標誌物，所以不能說檢測陽性就能確診為ALS。
只有當發現基因檢測的陽性結果，並在基因庫中比較出該基因為致病基因時，才算真正確診。因此，基因檢測是ALS最終診斷的依據。